Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace III/2 VY_32_INOVACE_485 Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 10. prosince 2013 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Edwardsův syndrom Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Edwardsova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace

RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava EDWARDSŮV SYNDROM RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

EDWARDSŮV SYNDROM Je způsoben trizomií 18. chromozomu Jde o nejčastější trizomii po trizomii 21. chromozomu Riziko vzniku ES stoupá s věkem matky Riziko narození dalšího dítěte s ES u matky, která již jedno dítě s ES má je kolem 1% 18. chromozom navíc je většinou ve vajíčku, ve spermii méně často 1x na 3000 početí Zhruba polovina těhotenství končí potratem, některé zdroje uvádějí více 1x na 6000 – 8000 porodů 3x -4x častější u dívek než u chlapců http://www.modrykonik.cz/edwardsuv-syndrom/

EDWARDSŮV SYNDROM Kolem 50% procent narozených dětí s ES umírá do 2 měsíců 90 – 95% umírá do jednoho roku Nejčastější příčiny smrti souvisejí s dýcháním a srdečními vadami Mohou se vyskytovat translokační formy s částečnou trizomií (2%) nebo genetické mozaiky vznikající v průběhu vývoje zárodku (5 %) – v těchto případech bývají postižení mírnější http://health9.org/edwards-syndrome/

EDWARDSŮV SYNDROM Projevy onemocnění jsou mnohočetné a u každého případu jsou poněkud odlišné Nízká porodní váha (kolem 2,2kg) Opožděný růst Svalová hypotonie Malá a abnormálně tvarovaná hlava (mikrocefalie, prominující týl) Malá dolní čelist a ustupující brada Malá ústa Rozštěpové vady obličeje Nízko posazené uši Malé oči posazené daleko od sebe Zákal oční čočky a chybění některých očních struktur Krátký nos s obrácenými nosními otvory http://slevit1.blogspot.cz/2009/10/edwards-syndromesomething-you-don-see.html

EDWARDSŮV SYNDROM Krátký krk Deformace končetin Kožní řasy způsobující srůsty prstů Zkrácení svalů a šlach – prsty sevřené pěst, někdy se překrývají Deformace kostí Zkrácená hrudní kost Nohy ve tvaru houpacího křesla s vyčnívající patičkou http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/trisomy_18.htm

EDWARDSŮV SYNDROM Těžká psychomotorická retardace Těžké srdeční vady Problémy s dýcháním (abnormality ve vývoji DS) Problémy s příjmem potravy (abnormality ve vývoji TS) Postižení ledvin U chlapců nesestouplá varlata Špatně vyvinuté vaječníky u dívek http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/trisomy_18.htm

EDWARDSŮV SYNDROM Diagnostika je možná prenatálně s použitím screeningových metod jako jsou biochemická vyšetření krve matky, ultrazvuková vyšetření apod. V případě podezření na chromozomální poruchu získání buněk plodu amniocentézou nebo choriocentézou a cytologické vyšetření těchto buněk V případě abnormálního počtu chomozomů možnost umělého přerušení těhotenství Jak již bylo řečeno, většina jedinců s Edwardsovým syndromem záhy umírá U přežívajících lze vrozené srdeční vady, poruchy vývoje TS aj. řešit pomocí chirurgických zákroků Krmení dětí pomocí sond vedených nosem nebo přes břišní stěnu do žaludku, speciální výživa Podávání farmak k překonání vrozených abnormalit, případně infekcí Rehabilitace, psychologická podpora a péče

ZDROJE OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. NĚMEČKOVÁ, Jitka. Edwardsův syndrom. In: Edwardsuvsyndrom.cz [online]. [cit. 2013-11-26]. Dostupné z: http://www.edwardsuvsyndrom.cz/zakladni-informace/ Edwardsův syndrom. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2013-11-26]. Dostupné z: http://cs.wikipedia.org/wiki/Edwards%C5%AFv_syndrom Edwardsův syndrom. In: Modrykonik.cz [online]. [cit. 2013-11-26]. Dostupné z: http://www.modrykonik.cz/edwardsuv-syndrom/ Edwards Syndrome...something you don't see everyday. In: Blogspot.cz [online]. [cit. 2013-11-26]. Dostupné z: http://slevit1.blogspot.cz/2009/10/edwards-syndromesomething-you-don-see.html Edwards syndrome (Trisomy 18). In: Utah.edu [online]. [cit. 2013-11-26]. Dostupné z: http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/trisomy_18.htm