Vývojové vady orofaciální oblasti Doc. MUDr. Jan Laco, Ph.D.

Vývojové vady 1. Zuby 2. Čelisti 3. Rozštěpové vady 4. Dutina ústní

Vývojové vady - zuby 1a. Změny velikosti a tvaru 1b. Změny počtu 1c. Poruchy struktury 1d. Poruchy prořezávání

1a. Změny velikosti a tvaru mikrodoncie …zuby < norma stálé zuby absolutní x relativní generalizovaná x izolovaná (horní I2, M3) nanismus makrodoncie …zuby > norma generalizovaná x izolovaná gigantismus

1a. Změny velikosti a tvaru zdvojený zub (geminace, schizodontia) nekompletní rozdělení zárodku zubu 2 oddělené korunky na jednom kořeni, horní I1 srostlice (synodontia) konkrescence spojení po ukončení vývoje kořenů (trauma) zuby spojeny cementem

1a. Změny velikosti a tvaru dilacerace ohnutí v místě spojení korunky a/nebo kořene trauma obtížná extrakce drápovitý hrbolek dens evaginatus linguální nebo palatinální plocha stálých zubů horní I2 + I1

1a. Změny velikosti a tvaru dens invaginatus (dens in dente) invaginace sklovinného orgánu do mezodermu pulpy před kalcifikací horní I2, bilaterální, kaz

1a. Změny velikosti a tvaru taurodontismus (bull tooth) porucha Hertwigovy kořenové pochvy široká dřeňová dutina moláry sklovinná perla perzistence Hertwigovy kořenové pochvy  ameloblasty pod amelocementální junkcí mm uzlíky, horní moláry, vícekořenové zuby

Vývojové vady - zuby 1a. Změny velikosti a tvaru 1b. Změny počtu 1c. Poruchy struktury 1d. Poruchy prořezávání

1b. Změny počtu Izolovaná hypodoncie – častá Anodoncie – velmi vzácná vrozená M3 + P2 + I2 M3 + P2: bez klinického významu I2: porucha erupce C směrem k I1 Anodoncie – velmi vzácná

1b. Změny počtu Anhidrotická ektodermální dysplázie Downův syndrom X-vázaná dědičnost mutace genu EDA hypodoncie + hypotrichóza + anhidróza porucha vývoje alveolárního výběžku Downův syndrom absence M3 (90 % pacientů)

1b. Změny počtu Hyperdoncie (přespočetné zuby) – častá konické: I + M + střední čára (mesiodens) normální tvar : výrazný růst l. dentalis, M4 Kleidokraniální dysplázie (dysostóza) Gardnerův syndrom

Vývojové vady - zuby 1a. Změny velikosti a tvaru 1b. Změny počtu 1c. Poruchy struktury 1d. Poruchy prořezávání

1c. Poruchy struktury mléčné zuby novorozenecká žloutenka  žlutá kongenitální porfyrie  červené tetracyklin stálé zuby periapikální infekce / trauma mléčného zubu  porucha skloviny nástupce = Turnerův zub systémové choroby

1c. Poruchy struktury genetické infekční – kongenitální syfilis amelogenesis imperfecta dentinogenesis imperfecta Ehlers-Danlosův syndrom, Gardnerův syndrom infekční – kongenitální syfilis metabolické – dětské infekce, křivice léky – tetracyklin, chemoterapeutika fluoróza

1c. Poruchy struktury Amelogenesis imperfecta všechny zuby + veškerá sklovina x dentin normální mutace genů AMELX, ENAM, MMP20, KLK-4 Hereditární hypoplázie skloviny AD dědičnost porucha sklovinné matrix – prohlubně, zářezy, tvrdá Hereditární hypokalcifikace skloviny AD + AR dědičnost normální matrix x porucha kalcifikace – měkká

1c. Poruchy struktury Dentinogenesis imperfecta porucha kolagenu, AD dědičnost normální tvar zubů žlutohnědá průsvitná sklovina  odštěpení obliterace pulpy dentin – málo tubulů + abnormální matrix + neúplná kalcifikace “shell teeth“ – tenký proužek dentinu kryje abnormální dentin + rozšířená dutina

1c. Poruchy struktury Dentinální dysplázie velmi krátké a konické kořeny, časná ztráta zubů Regionální odontodysplázie („ghost teeth“) křehké, průsvitné na RTG hypoplastická / málo mineralizovaná sklovina + tenký dentin

1c. Poruchy struktury Ehlers-Danlosův syndrom Gardnerův syndrom porucha syntézy kolagenu zvýšená pohyblivost kloubů a kůže mikrodoncie + krátké kořeny + kalcifikace pulpy Gardnerův syndrom mnohočetné osteomy (čelisti) + kožní tumory a cysty + adenomy tlustého střeva  adenokarcinom neprořezané přespočetné zuby

1c. Poruchy struktury Kongenitální syfilis – Hutchinson (1858) fetální infekce infekce zárodku zubu T. pallidum chronický zánět  fibróza  deformace stálé zuby horní I1 (Hutchinsonův řezák) – soudkovitý, zářez na incisální hraně M1 (Moonův molár) – kopulovitý, prohlubně na okluzální ploše („morušovitý molár“)

1c. Poruchy struktury Tetracyklin (TTC) vychytáván mineralizovanými tkáněmi žlutá fluorescence (UV světlo) během vývoje zubu – plod x dětství dentin žlutá  hnědavá  šedá stálý chrup nepodávat TTC dětem mladším 12 let

1c. Poruchy struktury Fluoróza (mottled enamel)  fluoridy v pitné vodě, Indie během vývoje zubu, období 1.-4. rok skvrny bělavé  hnědavé stálý chrup hydroxyapatit  calcium fluoroapatit neplná kalcifikace + vysoký obsah organických látek a vody sklovinná matrix většinou normální

Vývojové vady - zuby 1a. Změny velikosti a tvaru 1b. Změny počtu 1c. Poruchy struktury 1d. Poruchy prořezávání

1d. Poruchy prořezávání mléčné zuby: 6.-30. měsíc při narození: dentes natales během 1. měsíce: dentes neonatales (dolní I1) nemají vyvinuté kořeny + pachyonychia congenita, Ellis-van Creveldův sy traumatizace bradavky matky traumatizace jazyka dítěte (Riga-Fedes disease) aspirace dentitio praecox – erupce před 4. měsícem

1d. Poruchy prořezávání stálé zuby: 6.-13. rok; (M3: 18.-30. rok) ztráta prostoru, retence předchůdce, cysta hypofunkce hypofýzy nebo ŠŽ, Down, křivice X předčasná ztráta mléčného zubu hyperfunkce hypofýzy nebo ŠŽ

Vývojové vady 1. Zuby 2. Čelisti 3. Rozštěpové vady 4. Dutina ústní

2. Vývojové vady - čelisti mikrognacie x makrognacie hereditární prognacie a progenie kraniofaciální anomálie cherubismus Gardnerův syndrom osteogenesis imperfecta

Vývojové vady 1. Zuby 2. Čelisti 3. Rozštěpové vady 4. Dutina ústní

3. Rozštěpové vady NE rozštěp  nespojení !!! ? etiologie – genetická složka (40%) rozštěp rtu -  chlapci, inc. 1/1000 rozštěp patra -  dívky, inc. 1/2000 ret : ret + patro : patro …22% : 58% : 20% + Downův syndrom

3. Rozštěpové vady rozštěp rtu – cheiloschisis neúplná forma (coloboma labii) laterální: unilaterální (vlevo) x bilaterální mediální rozštěp alveolární výběžku – gnathoschisis rozštěp tvrdého patra – palatoschisis rozštěp měkkého patra – uranoschisis rozštěp uvuly – staphyloschisis

3. Rozštěpové vady komplikace malformace nebo absence zubu + další vrozené defekty poruchy kojení poruchy dýchání poruchy řeči kosmetický defekt

Vývojové vady 1. Zuby 2. Čelisti 3. Rozštěpové vady 4. Dutina ústní

4. Dutina ústní 4a. sliznice dutiny ústní 4b. gingiva a periodoncium 4c. jazyk

4a. Sliznice dutiny ústní bílý houbovitý névus – AD dědičnost (CK4, CK13) Cannonova choroba bělavá měkká ztluštělá plocha Mi: akantóza + hyperkeratóza + intracelulární edém Fordyceovy skvrny (m. Fordyce) heterotopické mazové žlázy 80 % dospělí měkké (žluto)bělavé skvrnky nebo uzlíky symetrické, tvářová sliznice, rty

4a. Sliznice dutiny ústní Atypický (vysoký) úpon retní uzdičky frenulum breve úpon přes mukogingivální hranici do gingivy Linea alba bělavé linie v rovině okluze podtlak + mírná traumatizace sliznice

4b. Gingiva a periodoncium hereditární gingivální fibromatóza AD dědičnost, RASopatie výrazně zbytnělé dásně – překážka erupce Mi: kolagenní vlákna gingivektomie po pubertě Ehlers-Danlosův syndrom

4c. Jazyk makroglosie rozštěp jazyka ankyloglosie (až lingua accreta) svalová hypertrofie kongenitální hemangiom nebo lymfangiom Downův syndrom linguální štítná žláza incidence 10% uzlík, foramen caecum rozštěp jazyka ankyloglosie (až lingua accreta)

4c. Jazyk Lingua plicata cerebelli-, cerebriformis, fissurata, gyrata, scrotalis rozbrázděná sliznice hřbetu jazyka (arborizace) dětství x dospělost asymptomatické x bolest při jídle, hygieně + mapovitý jazyk + Cowdenův syndrom + Melkersson-Rosenthalův syndrom

4c. Jazyk Lingua geographica mapovitý jazyk, glossitis migrans + lingua plicata asymptomatický x bolest při jídle rychle mizící bělavá ploška  různě rozsáhlá šířící se červená ploška s bílým lemem keratinizace vlásků  úplná ztráta vlásků nitkovitých papil + zánět (infekce ?) vymizení během hodin až dní