DĚDIČNOST V POPULACI zkoumá dědičnost a proměnlivost v populaci organismů POPULACE = soubor jedinců stejného druhu ve stejném čase na stejném území GENOFOND = soubor všech alel všech jedinců populace používá matematické a statistické metody podle velikosti velké panmiktické populace – stovky až tisíce jedinců malé populace – desítky jedinců

1. VELKÉ PANMIKTICKÉ POPULACE PANMIXIE = náhodné párování cizosprašné rostliny, gonochoristé stálý poměr četností alel i genotypů – vyjadřuje Hardyho – Weinbergův zákon

1. MALÉ POPULACE omezený výběr partnerů  omezený výběr alel příbuzenské křížení = inbreeding samooplození = autogamie po 10 autogamních generacích heterozygoti skoro vymizí  čisté linie  vyšší výskyt chorobných alel aa (příbuzenské sňatky u šlechty  hluchoněmost, slabomyslnost, hemofilie) změna frekvence alel vlivem náhody  genetický posun = drift

GENETICKÁ PODSTATA DARWINOVA PŘIROZENÉHO VÝBĚRU znaky jsou pro jedince výhodné  mají více potomků = kladná selekce znaky jsou pro jedince nevýhodné  mají méně potomků = negativní selekce nevýhodný dominantní znak vlivem selekčního tlaku rychle vymizí nevýhodný recesivní znak mizí pomalu, udržuje se v heterozygotech

GENETIKA V EKOLOGII modifikace = populace se adaptuje v různých areálech ekotyp – populace je optimálně přizpůsobená specifickému prostředí plemena = rasy = variety (u rostlin) – rozdíly jsou pouze v četnosti alel = kvantitativní rozdíly druh vznik: plemeno se reproduktivně izoluje rozdíly jsou v kvalitě alel = kvalitativní rozdíly vývoj: odlišné ekotypy  plemena  poddruhy  druhy

VÝZNAM GENETIKY šlechtění mikroorganismů šlechtění rostlin a živočichů výhody : rychlá množivost,snadná kultivace,haploidní buňky hlavně zvýšení produkce enzymů,vitamínů,antibiotik,hormonů šlechtění rostlin a živočichů populační exploze lidstva – zabezpečení dostatku potravy výrazně odlišné odrůdy: růže, brukev zelná, plemena psů

heteróza: kříží se jedinci různých čistých inbredních linií  hybridní potomci jsou mohutnější a vitálnější využití: zvýšení produkce kukuřice,cukrové řepy,rajčat,kura domácího (brojleři),vepřů

polyploidizace = zmnožení počtu chromozomových sad  zvětšení buněk  větší vzrůst (melouny, vinná réva, cukernatost bulev řepy) mezidruhové křížení Tritikale (žitovec) = hybrid pšenice a žita (pěstuje se v horších klimatických podmínkách) Tritordeum = hybrid pšenice a ječmene

lékařství 2000 výlučně dědičných chorob prevence: doporučení nemít děti, ukončit těhotenství, včasné zahájení léčby, amniocentéza

Eugenika = systém geneticky podloženého společenského úsilí zvýšit biologickou a psychickou kvalitu lidské populace na celé Zemi léčíme dědičné choroby  lidé zplodí potomstvo  četnost nepříznivých alel vzrůstá, kvalita genofondu lidstva jako celku klesá

r.1688 uzavřel v J. Africe manželství jeden pár s těžkou metabolickou poruchou – porfyrií  dnes 8000 nemocných potomků tohoto páru Porfyrie Vrozená porucha metabolismu červených krvinek patří mezi vzácná onemocnění. Léčitelná je transplantací pupečníkové krve odebrané dárkyni, matce při porodu. Zatím byly provedeny jen čtyři transplantace na světě u dětí postižených porfyrií. Malí pacienti s touto poruchou jsou velmi citliví na denní světlo, proto musejí přebývat v temném prostředí, a to i během převozu. Budeme sledovat unikátní operaci osmiměsíčního dítěte, která byla první operací svého druhu u nás v takto náročných podmínkách.

Porfyrie je vrozená krevní porucha Porfyrie je vrozená krevní porucha. Před lety ji provázela "senzační odhalení": středověké pověsti o upírech a vlkodlacích by totiž mohly souviset právě s jednou ze vzácných forem porfyrie, přezdívanou také "Drákulova nemoc". Nasvědčovalo tomu těžké postižení kůže, kvůli kterému nemocní vycházejí jen v noci. Jejich "upírské rysy" se pak prohlubují zužováním dásní a vyčníváním zubů. film – 18 minut, Diagnóza, Česká televize 25.8.2001 film – 8 minut, Popularis 8/2003, Česká televize porfyrie.mp4 – videosoubor

V Kanadě je 77 slepých potomků jednoho člověka s dědičnou aniridií (=chybění oční duhovky) Dědičná, vrozená vada. Symptomy - extrémní světloplachost, špatná schopnost adaptace na světelné podmínky. Léčba - medicínsky: kontaktní čočky - funkcionálně: sluneční brýle a úprava světelných podmínek.

Genové inženýrství štěpí se molekuly DNA, úseky se začleňují do jiné DNA  rekombinovaná DNA přenos DNA různých druhů bakterií mezi sebou do bakterií vnášeny geny savců včetně člověka bakterie produkují: inzulín, hormony

Genetika člověka omezení humánní postupy (nelze experimentovat, provádět selekci) člověk má málo dětí, uplatňuje se genetický drift dlouhá generační doba (1 genetik současně sleduje max. 4 generace) člověk - mnohonásobný polyhybrid, má velký počet chromozomů

Metody studia pozorování fenotypových projevů studium karyotypu a DNA genealogické = rodokmenové – zkoumání určitého rodu v několika generacích populační – zkoumání vzorku populace sledování dvojčat – hl. jednovaječných studium karyotypu a DNA celosvětový program HUGO (Humanne Genome Organisation) – mapování lidského genomu

Př.1 – dědičnost krevních skupin (uplatňuje se pouze genotyp, využití při vyloučení otcovství) Př.2 – dědičnost inteligence a talentu (uplatňuje se více genů, 66 – 80 %) (velká role prostředí, 20 – 34%)

Dědičnost chorob dědičné dispozice – vzniknou za spoluúčasti genotypu a prostředí alergie neurózy cukrovka 2. typu, atd. dědičné choroby – vzniknou pouze genotypem

Autozomální choroby Fenylketonurie – chybí enzym, který umožňuje přeměnu aminokyseliny fenylalaninu  poškození mozku film 18 minut, DIAGNÓZA, Česká televize, 23.5.2006 Galaktosemie – chybí enzym, který umožňuje odbourávání galaktózy  poškození ledvin, trávicí potíže, zpomalený psychický vývoj Coeliakie – nesnášenlivost pšeničné bílkoviny lepku  trávicí poruchy  úprava stravy lepek – v obilovinách: pšenice, ječmen, žito, oves kožní projevy coeliakie

albinismus – chybí enzym pro syntézu barviva melaninu chudokrevnost – vytvářen chybný hemoglobin syndrom kočičího mňoukání – anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace.

rozštěpy patra a rtu

Downův syndrom = mongolismus – trisomie (=ztrojení) 21. chromozomu šikmé oči, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, krátká hlava široké ruce, krátké prsty, krátké nohy snížené napětí svalů duševní zaostalost, 70% imbecilů neplodnost výskyt: 1 na 700 narozených dětí, pravděpodobnost roste s věkem matky film – Diagnóza 21.11.2003, Česká televize 18 minut

2. Heterochromozomální choroby hemofilie Vrozená porucha srážení krve Projevuje se poruchou schopnosti zástavy většího krvácení, tvorbou rozsáhlých hematomů, krvácením do kloubů a jiných orgánů s možností jejich následného poškození. důsledek chybění faktoru srážení krve (funkčního koagulačního faktoru VIII nebo IX)

Daltonismus barvoslepost Chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.

Turnerův syndrom – žena, XO (chybí jeden heterochromozom) malý vzrůst, sexuální nezralost, snížená inteligence výskyt 1 na 3000 film Diagnóza 1. 12. 2004 Česká televize 18 minut

Klinefelterův syndrom muž XXY nebo XXXY vysoký vzrůst neplodnost duševní zaostalost výskyt: 0,21% mužů

supermale = nadsamec – XYY muž vysokého vzrůstu se zvýšenou agresivitou superfemale = nadsamice – XXX žena, sterilní, duševně zaostalá

Genetická předpověď stanoví pravděpodobnost výskytu genetické choroby u potomstva (genetické poradny) chorobná alela dominantní u potomstva vždy, je-li aspoň jeden rodič dominantní homozygot u 50 % dětí je-li jeden rodič heterozygot a druhý rodič normální (recesivní homozygot) recesivní v potomstvu se objeví jen občas, v kombinaci homozygotně recesivní (pravděpodobnost výskytu vzrůstá příbuzenskými sňatky

Genetické poradenství pouze doporučení, vlastní rozhodnutí závisí na rodičích genetická prevence upravuje se fenotyp (úprava stravy, plastická chirurgie) – neovlivňuje genotyp  zvyšuje se četnost nežádoucích alel v genofondu snaha o předcházení dědičného zatížení populace