Syndrom Patau Vypracovali: Radek Bárta Jakub Rouchal Anna-Marie Rožnovská Filip Sasínek Kristýna Slámová Silvia Slezáková

Klinický popis mikrocefálie holoprozencefálie mikrooftalmie, anoftalmie, kyklopie, hypotelorismus cheiloschisis, palatoschisis, mikrognácie anomálie ušních boltců

polydaktylie anomálie obratlů vady: srdce CNS ledvin pohlavních orgánů psychomotorická retardace úmrtí v kojeneckém věku

Genetická příčina

Genetická příčina 47,XX,+13 nebo 47,XY,+13 Trisomie chromosomu 13 Nondisjunkce v průběhu meiosy  ve všech buňkách Mozaika Nondisjunkce v průběhu mitosy  pouze v některých buňkách Robertsonovská translokace Extra kopie chromosomu 13 napojena na jiný chromosom

Riziko opakování Většina případů vzniká v důsledku náhodných změn při formování pohlavních buněk jednoho z rodičů Šance na opakování je menší než 1% V případě balancované translokace chromosomu 13 u jednoho z rodičů Zvýšená šance na přenos přebytečné genetické informace na dítě

Prevalence onemocnění v populaci 1 : 6500 95% - spontánní potrat / mrtvě narozené dítě živě narozené – 20% prožije první měsíc – 5% přežije půl roku Česká republika zvýšený podíl prenatálně diagnostikovaných případů (z 30 % v roce 1997 až na 100 % v roce 2009) celková průměrná prevalence 1,38: 10 000 živě narozených

Genetické vyšetření Postnatální diagnostika Vyšetření karyotypu z periferní krve- při klinickém podezření u novorozence Prenatální diagnostika odběr mateřské krve – biochemické screeningy – vyšetření hladiny hormonů a dalších látek, k odhadu rizik chromosomové aberace UZV – zvýšené prosáknutí záhlaví, srdeční vady, defekty CNS, defekty obličeje a orgánové abnormality genetická konzultace, další vyšetřování

Další stupně gen. vyšetřování Invazivní vyšetření v graviditě-odběr plodové vody, choriových klků či odběr pupečníkové krve Neinvazivní testy v graviditě- vyšetření volné fetální DNA v krvi matky- nejčastější trisomie ( komerční testy, např. Harmony test nebo Materni test -USA, Prenatal Safe - Evropa) v případě pozitivity testu – nutné potvrzení nálezu z odběru plodové vody. Prevence: Genetické vyšetření rodičů při potvrzení chromosomové vady u dítěte u rizikových párů ( sterilita, opakované SA) genetické vyšetření obou partnerů

Možnosti léčby nemoc není léčitelná, děti většinou umírají v rámci týdnů až měsíců po narození lze zasáhnout pouze symptomaticky – plastická chirurgie, kardiochirurgie, rehabilitace, speciální pedagogika Primární prevence- časné plánování těhotenství – u matek nad 35 let a u otců nad 50 let je riziko několikanásobně vyšší Sekundární prevence- umělé ukončení těhotenství na základě prenatální diagnostiky

Etické a právní aspekty gen. vyšetření prenatální diagnostika = VVV, gen. podmíněné choroby nabídka dalšího postupu matce naše právo považuje plod za součást těla matky a za právní subjekt teprve živého novorozence → v ČR má při volbě diagnostických a preventivních postupů v těhotenství rozhodující slovo matka pokud dojde ke zjištění závažné poruchy plodu, o ukončení těhotenství do jeho 24. týdne rozhodují svobodně po předchozím genetickém poradenství

Etické a právní aspekty gen. vyšetření lékařské tajemství údaje, výsledky vyšetření jen se souhlasem klienta genetická konzultace je dobrovolná právo vědět nebo nevědět zákon požaduje pro lékařské úkony tzv. poučený souhlas pacienta pokud dojde ke zjištění závažné poruchy plodu, o ukončení těhotenství do jeho 24. týdne rozhodují svobodně po předchozím genetickém poradenství

Děkujeme za pozornost

Zdroje http://www.spektrumzdravi.cz/8.-etika-a-genetika http://www.wikiskripta.eu/index.php/Etick%C3%A9_a_pr%C3%A1vn %C3%AD_aspekty_l%C3%A9ka%C5%99sk%C3%A9_genetiky http://www.gynfem.cz/screening-v-i-trimestru-tehotenstvi ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2016]. <http://www.stefajir.cz>. Trisomy 13: MedlinePlus Medical Encyclopedia [online]. [cit. 2016]. <https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001660.htm> . National School of Healthcare Science, Patau syndrome [online]. [cit. 2016]. <http://www.geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions- 54/691-patau-syndrome-new> WRIGHT,Michelle. Patau syndrome [online]. [cit. 2016]. <patient.info/doctor/pataus-syndrome-trisomy-13> http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4286865 http://www.prolekare.cz/epidemiologie-clanek/prevalence-vybranych- vrozenych-vad-v-ceske-republice-vyvojove-vady-ledvin-srdce-a- vrozene-chromozomove-aberace-41638?confirm_rules=1