EVOLUCE GENETICKÝCH SYSTÉMŮ

EVOLUCE GENOMU Velikost genomu a cytoplazmatický poměr (C-value): C-value = množství DNA v haploidním genomu (pg, bp) Prokaryota: 6105 – 107 bp (20) nejmenší: Mycoplasma (celkem ca. 400 genů) největší: někt. G+ bakterie, sinice

Eukaryota: 8,8106 – 6,91011 bp (80 000)

žádný vztah velikosti genomu ke složitosti organismu nebo počtu genů velké rozdíly i u příbuzných organismů: Paramecium caudatum (8 600 000 kb)  P. aurelia (190 000 kb) člověk: ca. 6109 bp ( 6,5 pg DNA)  Amoeba proteus: 2,91011 bp Polychaos dubium (Amoeba dubia): 6,71011 bp  C-value paradox (C-value enigma)

bahník východoafrický  40 větší než člověk blízce příbuzné druhy! bahník východoafrický  40 větší než člověk skoro 200 větší než člověk

čím větší genom, tím větší buňka C-value paradox: velké genomy obsahují velké množství nekódující DNA čím větší genom, tím větší buňka velké genomy  velké buňky  vliv na: rychlost dělení účinnost metabolismu*) rychlost výměny iontů a proteinů velikost těla**) *) Savage et al., PNAS 2007: u rychle se dělících buněk je jejich metabolismus závislý na velikosti těla, ale ne na buněčném objemu  u po malu se dělících buněk naopak **) Kleiberův zákon: metabolismus  (objem těla)3/4

G-value paradox: navzdory rozmanitosti složitosti organismů, mnohobuněční mají tendenci mít podobný počet protein kódujících genů (G-value) Nezáleží na celkovém počtu genů, ale na složitosti genových regulačních sítí – organismy s podobným počtem genů můžou mít velmi odlišnou strukturu genových regulačních sítí

sekvence celého genomu Kolik kódujících genů obsahuje genom člověka? před 2001 (hrubá verze sekvence lidského genomu) odhady od 50 000 po > 140 000 (max. 212 278) genů Int. Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) 2001: 30 000–40 000 protein kódujících genů IHGSC 2004: 20 000–25 000 protein kódujících genů Ensembl – květen 2012: 21 065 kódujících genů Ensembl – leden 2013: 20 848 genů Ensembl – únor 2014: 20 805 kódujících genů Ensembl – prosinec 2014: 20 364 kódujících genů

Proč existuje repetitivní DNA? Vysoce repetitivní = satelitní Středně repetitivní = minisatelity, mikrosatelity Transpozabilní elementy, retroelementy (SINE, LINE) Proč existuje repetitivní DNA? Cavalier-Smith (1978): nějaká funkce Doolittle a Sapienza, Orgel a Crick (1980): repetitivní DNA je „sobecká“ Susumu Ohno (1972): pojem „junk DNA“ význam pojmu „junk“ = „harampádí“ (např. garáž plná harampádí), ne „odpad“ („garbage“)  v budoucnu může nabýt funkci

EVOLUCE POHLAVNÍHO ROZMNOŽOVÁNÍ sex = meióza, rekombinace amfimixis

„sex“ u prokaryot: konjugace transformace transdukce konjugace u E.coli:

sex v závěru životního cyklu haploidní stadium se nedělí většina života v haploidní fázi fakultativní sex sex vyvolán hladověním (nedostatek N2)

fylogenetická pozice asexuálních taxonů: většinou mladé linie taxony roztroušené T. officinale většina asexuálních linií vznikla recentně ze sexuálních; např. Taraxacum officinale: nefunkční tyčinky, barevné květy

Macrotrachela quadricornifera výjimky: viřníci nadřádu Bdelloidea: fosilie v jantaru 35–40 mil. existence 100 mil. lasturnatky (Ostracoda): asexuální 100 mil. let  v současnosti nalezeni samci Philodina roseola vajíčka Macrotrachela quadricornifera Darwinula stevensoni

Nevýhody pohlavního rozmnožování čas a energie k nalezení partnera (může být problém ho najít), další úsilí před kopulací zvýšené riziko predace nebo parazitace, přenos pohlavních chorob náchylnost k extinkci při nízkých Ne nižší schopnost kolonizace složitý meiotický molekulární aparát meióza: 10–100 h  mitóza: 15 min–4 h dopady pohlavního výběru na samce  snížení fitness populace např. soayská ovce (St. Kilda): samci umírají během první zimy  samice a kastrovaní samci několik let

Nevýhody pohlavního rozmnožování: rozpad výhodných kombinací alel rekombinací Př.: A1 (dominantní) = velké drápy, A2 (recesivní) = malé drápy B1 (dominantní) = agresivní, B2 (recesivní) = neagresivní nevýhodné kombinace výhodné kombinace výhodné kombinace

Nevýhody pohlavního rozmnožování: akce sobeckých elementů (konflikt genů)  snížení fitness populace (B chromozomy, transpozony) z hlediska sexuální samice nevýhoda, že potomci nesou jen 1/2 jejích genů 2N N diploidní asexuální samice diploidní potomstvo diploidní sexuální samice haploidní gamety

J. Maynard Smith: Jaký je osud sexuální a asexuální populace? předpoklady: způsob rozmnožování nemá vliv 1. na počet potomstva (např. samčí péče o potomstvo) 2. na pravděpodobnost přežití potomstva jestliže v populaci převažují sexuální jedinci, pak v každé generaci se počet asexuálních samic přibližně zdvojnásobí F  M  F  M F  M   F F F F F     1/3 1/2 2/3 frekvence asexuálů  dvojnásobná penalizace za pohlaví (cost of sex), tj. 50% selektivní nevýhoda sexuality ( spíš cost of males)

zpočátku převaha asexuálů, nakonec fixace pohlavně se rozmnožujících ad 2) vliv prostředí experiment s potemníkem hnědým (Tribolium castaneum): kompetice, insekticid, reprodukční výhoda „asexuálů“ 0.5 1.0 1 ppm 3 ppm 5 ppm 10 ppm konc. malathionu sexuální simulace asexuality zpočátku převaha asexuálů, nakonec fixace pohlavně se rozmnožujících rychleji při vyšších koncentracích insekticidu potomci sexuálních jedinců mají vyšší fitness  předpoklad 2 neplatí

Výhody pohlavního rozmnožování 1. Fisherův-Mullerův argument: jedinci AB vznikají jen tehdy, pokud dojde k mutaci B u jedince A čas výhodné alely A, B a C vznikají u 3 různých jedinců rekombinace spojuje různé výhodné alely, které se mohou v populaci vyskytnout současně

1 lokus  max. 2 varianty gamet (heterozygot) Účinky rekombinace: 1 lokus  max. 2 varianty gamet (heterozygot) 2 lokusy  4 varianty: gamety AB/ab  ab, aB, Ab, AB 10 lokusů  210 = 1024 různých gamet a 2n-1(2n+1) = 524 800 diploidních genotypů z hlediska populační genetiky jediným důsledkem sexu je vazbová rovnováha – jakmile je jí dosaženo, sex ztrácí smysl každý model vysvětlující výhody sexu musí obsahovat mechanismus, který eliminuje některé kombinace genů (vzniká vazbová nerovnováha = LD), a vysvětlit, proč geny způsobující LD podporovány selekcí Pohlavní rozmnožování zvyšuje variabilitu a tím i evoluční rychlost, ale tato výhoda většinou v dlouhodobé perspektivě, asexualita krátkodobě výhodnější

v nepříznivém prostředí rostly sexuální linie rychleji než asexuální Př.: kvasinky (Saccharomyces cerevisiae) příznivé prostředí: dostatek glukózy, optimální teplota  žádný rozdíl nepříznivé prostředí: nedostatek glukózy, vysoká teplota v nepříznivém prostředí rostly sexuální linie rychleji než asexuální

2. Eliminace škodlivých mutací I. Mullerova rohatka (Muller’s ratchet): Jediným způsobem, jak uniknout škodlivým mutacím jsou buď zpětné mutace, nebo mutace, rušící vliv mutace předchozí rohatka západka ozubené kolo

akumulace škodlivých mutací malá velikost populace  role driftu (stochastický proces) při sexu možnost vyhnout se „západce“ šíření genů odpovědných za sex s tím, jak roste frekvence genotypů bez škodlivých mutací nejlépe mírně škodlivé mutace 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Frekvence Počet mutací „západka“

Andersson a Hughes (1996) - Salmonella typhimurium 444 experimentálních kultur, každá z 1 jedince  růst přes noc opakování  opakovaný drift, celkem 1700 generací srovnání s volně žijícím kmenem  5 kultur (1%) se signifikantně sníženou fitness, žádná s vyšší Lambert a Moran (1998) - srovnání fitness bakterií v buňkách hmyzu s volně žijícími druhy 9 druhů bakterií žijících pouze v buňkách hmyzu každý druh má volně žijícího blízkého příbuzného fitness měřena jako termální stabilita rRNA genů akumulovali endosymbionti škodlivé mutace?  ANO, ve všech případech rRNA endosymbiontů o 15 až 25% méně stabilní

3. Eliminace škodlivých mutací II. Kondrashovův model: Alexey S. Kondrashov (1988) předpoklad, že škodlivé mutace působí synergicky  epistáze „truncation selection“ (deterministický proces) protože u sexuálů je podíl škodlivých mutací přesahujících hodnotu T vyšší než u asexuálů (rekominace je dostává dohromady), je u nich eliminace těchto mutací rychlejší otázka, zda frekvence škodlivých mutací dostatečně vysoká (alespoň 1/generaci/genom) model prokázán u E. coli a S. cerevisiae prahová hodnota T 1 2 3 4 5 6 T Fitness a) Frekvence Pohlavní b) Nepohlavní c)

4. Nepredikovatelnost prostředí I 4. Nepredikovatelnost prostředí I. – model loterie (lotery model, elm-oyster model) biotop rozdělený na lokální místa, do kterých náhodně „distribuováni“ potomci  jen nejlépe adaptovaní přežijí, rodič nemůže předpokládat, který z nich to bude analogie s koupí losu

Př. mšice (Aphis): sója řešetlák

Př. hrotnatka velká (Daphnia magna): nový predátor, nedostatek potravy, vysychání jezera  přechod na pohlavní rozmnožování

Problém: modely 4 a 5 platí pouze pro organismy 5. Nepredikovatelnost prostředí II. – model vlastního pokoje (elbow room model) předpoklad, že v heterogenním i homogenním biotopu se genotypy mohou lišit ve využití omezených zdrojů kompetice mezi sourozenci  na lokalitě se může udržet více potomků sexuálních rodičů, protože asexuální potomstvo kompetuje intenzivněji Problém: modely 4 a 5 platí pouze pro organismy s vysokou fekunditou Fluktuace prostředí: sama o sobě nepodporuje sex  nutná fluktuace epistáze např. 2 lokusy: střídání asociace studený-vlhký a teplý-suchý  studený-suchý a teplý-vlhký tento model může fungovat např. v interakci parazit-hostitel

6. Hypotéza Červené královny William D. Hamilton základem hypotéza Červené královny (Leigh Van Valen) W.D. Hamilton L. Van Valen

cykly fitness a cykly genových frekvencí fluktuace epistáze cykly fitness a cykly genových frekvencí koevoluce parazita a hostitele  závody ve zbrojení (arms races) multilokusový vztah „gene-for-gene“ oscilace genových frekvencí vyšší u asexuálních jedinců Populace hostitele Rezistence vůči parazitovi s genotypem I s genotypem II Populace hostitele Rezistence vůči parazitovi s genotypem I s genotypem II Populace hostitele Rezistence vůči parazitovi s genotypem I s genotypem II I II Populace parazita I II I II

asexuální sexuální extinkce předpoklad modelu: u heterogonních organismů (střídání sexuálního a asexuálního rozmnožování) a organismů s fakultativní sexualitou pohlavní rozmnožování častější při zvýšení parazitace

jezera a vodní toky na Novém Zélandu sexuální i asexuální samice Curtis Lively (1992): sladkovodní plž písečník novozélandský (Potamopyrgus antipodarum) jezera a vodní toky na Novém Zélandu sexuální i asexuální samice Potamopyrgus antipodarum Lake Alexandria, South Island, New Zealand 12 parazitických druhů motolic (kastrace hostitele  silná selekce) 66 jezer počet samců jako ukazatel pohlavního rozmnožování

korelace s počtem parazitů Lively et al. (1992): Frekvence samců 0.00 0.01 0.05 0.10 0.15 0.20 0.30 0.40 Počet parazitů korelace s počtem parazitů

EVOLUCE POMĚRU POHLAVÍ poměr pohlaví často 1:1  proč plýtvání na samce? R. A. Fisher (1930) frekvenčně závislá selekce podmínka platnosti Fisherova argumentu: 1. stejná pravděpodobnost páření s kteroukoli samicí 2. stejné náklady na obě pohlaví

ad 1) Místní rozmnožovací kompetice: roztoči Adactylidium, Pyemotes ventricosus, Acarophenax tribolii parazitické vosy (např. Nasonia vitripennis) Pyemotes ventricosus Nasonia vitripennis Acarophenax tribolii

teoretická predikce: s rostoucím počtem kladoucích samic roste teoretická predikce: s rostoucím počtem kladoucích samic roste procento synů čím méně vajíček 2. matky než 1. matky, tím větší zastoupení synů 2. matky

synové dominantních matek mají vyšší fitness ad 2) Triversova-Willardova hypotéza: Robert L. Trivers, Dan Willard investice do pohlaví, které zajistí vyšší fitness v další generaci dominantní matka  investice do synů a naopak posun poměru pohlaví nebo rozdílné rodičovské investice Př.: jelenovití R.L. Trivers D. Willard synové dominantních matek mají vyšší fitness