Genetika člověka (C) Mgr. Martin Šmíd
Chromozómové aberace
EUPLOIDIE
TRIPLOIDIE
ANEUPLOIDIE
Numerické odchylky autosómů
Vznik procesem nondisjunkce
Downův syndrom
Trizómie 21 chromozómu
Faciální retardace
Edwardsův syndrom
Trizómie 18 chromozómu
Doprovodné syndaktylie
Overlapping fingers
Neprůchozí trávicí trubice
Patauův syndrom
Trizómie 13 chromozómu
Výrazné faciální malformace
Numerické odchylky gonosómů
Turnerův syndrom
Absence jednoho x gonosómu
Turnerka
Klinefelterův syndrom
Nadbytek jednoho x gonosómu
Feminní tělesná morfologie
Nadsamec - supermale
Přebytek jednoho Y gonosómu
Fenotypový projev minimální
Nadsamice - superfemale
Syndrom kočičího křiku
Delece pravého raménka 5. chromozómu
Mapa krátkého raménka chromozómu 5
Prader-Willi syndrom
Delece na 15. chromozomu
Zpusoby vzniku disomii
Angelmanuv syndrom
Di-Georgův syndrom
Amniocentéza
Konec (c) Mgr. Martin Šmíd