Genetika člověka (C) Mgr. Martin Šmíd.

Slides:



Advertisements
Podobné prezentace
DĚDIČNÉ CHOROBY.
Advertisements

Vrozené chromosomální aberace
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Vyšetření párů s poruchou reprodukce Renata Gaillyová LF MU 2007.
Prim. MUDr. Vladimír Gregor
Vrozené chromosomální aberace
Škola: Chomutovské soukromé gymnázium Číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/
Autor: Mgr. Tomáš Hasík Určení: Septima, III.G
Geneticky podmíněné choroby
Choroby gonozomálně dědičné recesivní
MUTACE.
Proměnlivost organismů
Genetická proměnlivost, mutace
NORMÁLNÍ ŽENSKÝ KARYOTYP
Genetika člověka Vypracovala: Martina Krahulíková 4.A/4
Genealogie.
Things we knew, things we did… Things we have learnt, things we should do Diagnostická rozvaha u dítěte s časným rozvojem poruchy osobnosti Dětská psychiatrie,
Genetické patologické stavy -abnormální karyotypy
Klíčová slova Aneuploidie: monozomie, trizomie, polyploidie: triploidie, tetraploidie, Downův sy, Edwardsův sy, Patauův sy, Turnerův sy, Klinefelterův.
Turnerův syndrom 45 – X0.
Molekulární genetika.
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace
Genetická onemocnění.
Mutace.
Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace
Downův syndrom ( genetické choroby člověka )
prof. Ing. Václav Řehout, CSc.
PRAKTIKUM č.16 GENEALOGIE AUTOSOMÁLNÍ DĚDIČNOST
Vrozené chromosomové aberace klinické příznaky
Vrozené chromosomální aberace
Základy klinické cytogenetiky II
Numerické chromozomální abnormality
Cytogenetické praktikum I č. 435, kurz: Dědičnost
2014 Výukový materiál GE Tvůrce: Mgr. Šárka Vopěnková Projekt: S anglickým jazykem do dalších předmětů Registrační číslo: CZ.1.07/1.1.36/
Abnormality lidských chromozomů
GENETICKÉ VADY.
Genetické poruchy - obecně
MUTACE náhodné nevratné změny genetické informace návrat do původního stavu je možný jen další (zpětnou) mutací jediný zdroj nových alel ostatní zdroje.
Genetika člověka – dědičná onemocnění a vady Autor: Mgr. Jitka MaškováDatum: Gymnázium, Třeboň, Na Sadech 308.
 Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku  Infertilita: stav, kdy je.
NÁZEV ŠKOLY: GYMNÁZIUM JOSEFA JUNGMANNA, LITOMĚŘICE, Svojsíkova 1, příspěvková organizace ČÍSLO PROJEKTU: CZ.1.07/1.5.00/ NÁZEV MATERIÁLU: VY_32_INOVACE_6C_6_Gonozomalni.
Lékařská genetika – úvod Vrozené chromosomové aberace
Cytogenetika člověka Autozomové aneuploidie
5. ročník Klinická genetika
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K
Vrozené srdeční vady Denis Lekeš, Jakub Švarc, Ján Jedinák,
EU peníze středním školám
Vrozené chromosomové aberace VCA Klinické příznaky
Syndrom Patau Pavol Rendek, Markéta Couralová, Veronika Tomášková, Lucie Moťková, Alžběta Moravová Skupina 16 - pediatři.
NÁZEV ŠKOLY: ČÍSLO PROJEKTU: NÁZEV MATERIÁLU: TÉMA SADY: ROČNÍK:
Direct PCR Přímá kvantitativní fluorescenční polymerázová řetězová reakce (direct QF-PCR) prenatální i postnatální detekce trizomie.
Základy klinické cytogenetiky II
Vrozené chromosomové aberace VCA Klinické příznaky
Vrozené chromosomové aberace VCA Klinické příznaky
Mutace.
Vrozené chromosomové aberace klinické příznaky
Vrozené chromosomové aberace
ZUBNÍ LÉKAŘSTVÍ-LF MU 10 / 2008 Renata Gaillyová
Edwardsův syndrom trisomie 18
Cytogenetika Iva Jašková
Genetické patologické stavy
Vrozené chromosomové aberace Mikrocytogenetika
Exonové, intronové, promotorové mutace
37. Bi-2 Cytologie, molekulární biologie a genetika
Prenatální diagnostika
Vrozené chromosomové aberace
autozomálních chromozomů 13, 18, 21 a pohlavních chromozomů X, Y
VY_32_INOVACE-4-12-BIO -9. VY_32_INOVACE-4-12-BIO -9.
Digitální učební materiál
Transkript prezentace:

Genetika člověka (C) Mgr. Martin Šmíd

Chromozómové aberace

EUPLOIDIE

TRIPLOIDIE

ANEUPLOIDIE

Numerické odchylky autosómů

Vznik procesem nondisjunkce

Downův syndrom

Trizómie 21 chromozómu

Faciální retardace

Edwardsův syndrom

Trizómie 18 chromozómu

Doprovodné syndaktylie

Overlapping fingers

Neprůchozí trávicí trubice

Patauův syndrom

Trizómie 13 chromozómu

Výrazné faciální malformace

Numerické odchylky gonosómů

Turnerův syndrom

Absence jednoho x gonosómu

Turnerka

Klinefelterův syndrom

Nadbytek jednoho x gonosómu

Feminní tělesná morfologie

Nadsamec - supermale

Přebytek jednoho Y gonosómu

Fenotypový projev minimální

Nadsamice - superfemale

Syndrom kočičího křiku

Delece pravého raménka 5. chromozómu

Mapa krátkého raménka chromozómu 5

Prader-Willi syndrom

Delece na 15. chromozomu

Zpusoby vzniku disomii

Angelmanuv syndrom

Di-Georgův syndrom

Amniocentéza

Konec (c) Mgr. Martin Šmíd