Neuromuskulární onemocnění

Prezentace na téma: "Neuromuskulární onemocnění"— Transkript prezentace:

1 Neuromuskulární onemocnění
MUDr. Peter Vaško Neurologická klinika FNKV a 3. LF UK

2 Motorická jednotka anatomické a funkční vymezení
Motoneuron axon a jeho terminální větvení NS ploténky svalová filamenta

3 Motorická jednotka (MU motor unit)
velikost MU překrývání MU reinervace, regenerace EMG – vyšetřování MU/MUP

4 Onemocnění motoneuronu nervosvalové ploténky svalu

5 MND - motor neuron disease
postižení motoneuronu etiologie nejasná (NMDA/glutamát....etc) postižení pyramid. dráhy +- , intaktní čití, intelekt většinou plně zachován! ALS i atypické formy, progresivní bulbární paralýza, primární laterální sklerózy, progresivní svalová atrofie ALS nejčastější, letální průběh terapie: riluzol (Rilutek ®)

6 Nervosvalová ploténka - fyziologie

7 Onemocnění NS Vrozené – kongenitální myastenické sy Získané
MG- anti AChR, anti MUSK LEMS jiné (botulotoxin) Diagnostika anamnéza, klinické vyšetření, EMG,protilátky Terapie IVIG/plasmaferéza kortikoidy symptomatická – iACE (-stigminy)

8

9

10 Sval anatomie fyziologie – NS přenos, akční potenciál,
kontrakce/dekontrakce

11

12

13 Kontrakce

14 Myogenní léze patofyziologie hereditární získané kanalopatie
dystrofinopatie mitochondriální onemocnění metabolické onemocnění získané zánětlivé onemocnění sekundární myopatie (endokrinopatie, polékové, paraneoplastické, atd)

15 Dystrofinopatie

16 Dystrofinopatie M. Duchenn M. Becker
nejčastější (85%) a nejzávažnější myopatie dětského věku, 1:3500 chlapců M. Becker variabilnější fenotyp, mírnější projevy

17 Membranové myopatie - kanalopatie
Periodické paralýzy mutace Na, K, Ca kanálu hladina K v séru hypo/hyper periodická svalová slabost

18 Membranové myopatie - kanalopatie
Myotonie svalová ztuhlost resp. zpomalení dekontrakce Cl kanál Na kanál myotonické dystrofie- nejčastější svalová dystrofie dospělých tíže postižení koreluje s počtem CGT repetic

19 Myotonie

20 Maligní hypertermie anestezie halogenovými inhalačními anestetiky
defekt ryanodinového R= excesivní vzestup Ca hypertermie nad 42°C, ztuhlost typicky incip. v obl. maseterů mortalita 10%, bez terapie 70% Th= dantrolene

21 Metabolické myopatie glykogenózy –typ II-VII
M. Pompe! diagnostika a terapie možná!! poruchy mtb lipidů – oxidace mastných kyselin

22 Mitochondriální myopatie
porucha oxidativní fosforylace/dýchacího řetězce t.j. poruchy energeticky náročných tkání maternální typ dědičnosti MELAS Kearns –Sayers sy MERRF

23 Zánětlivé myopatie polymyozitida dermatomyozitida
IBM (inclusion body myositis) autoimunitní onemocnění ev. paraneoplastické či idiopatické Th imunosupresivní – kortikoidy infekční myositidy

24 Lékové myopatie steroidy
statíny a fibráty (cave i autoimunitní forma!) amiodaron, kolchicin, vinkristin

25 Toxické nelékové myopatie
alkoholická (neuro)myopatie kriticky nemocných

26 Endokrinní myopatie steroidní adrenální insuficience
tyreopatie hyper/hypo diabetes mellitus paratyreopatie

27 senzitivní příznaky – netypické
Neurologické vyšetření, interpretace a diferenciální diagnostika klinického nálezu anamnéza - heredita vyšetření svalů: trofika slabost únavnost tonus, reflexy bolest a křeče fascikulace, myotonie, myokymie, (fibrilace) senzitivní příznaky – netypické

28 Vyšetření serologie: CK,LDH, myoglobin,AST,ALT moč: myoglobinurie
EKG – kardiomyopatie spirometrie – FVC MRI,USG svalu „suchá kapka“ – M. Pompe biopsie!!! genetické vyšetření

29 EMG kondukční studie - neuropatie repetitivní stimulace
nízkofrekvenční - postsynaptická porucha (MG) vysokofrekvenční – presynaptická porucha (LEMS) jehlová EMG – nábor, analýza MUP (stav MU, svalů)

30 Léčebné možnosti jednotlivých typů neuromuskulárních onemocnění
u genetických symptomatické –RHB, protetika, pomůcky genetické poradenství genetické modifikace - budoucnost? u zánětlivých autoimunitních – imunosupresivní terapie

31 přes Vaše naprosté vyčerpání....
Děkuji za pozornost... přes Vaše naprosté vyčerpání....