Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Novorozenecký screening Doc. MUDr. Marie Černá, CSc. Přednáška No 423-D.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Novorozenecký screening Doc. MUDr. Marie Černá, CSc. Přednáška No 423-D."— Transkript prezentace:

1 Novorozenecký screening Doc. MUDr. Marie Černá, CSc. Přednáška No 423-D

2 Co je screeningový program? Novorozenecký screening (NS) je aktivní a celoplošné (=celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví.

3 Jeho provedení Je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce. Krev se odebírá za definovaných podmínek všem novorozencům narozeným na území České republiky ( hodina života).

4 Odběr suché kapky krve

5

6 načasování odběru ( hod) odesílání vzorků každý pracovní den do 2 laboratoří informovaný souhlas

7 Zdroj: US National Newborn Screening Network, public domain, no copyrights Počty vyšetřovaných chorob v USA (stav v roce 2008):

8 Zdroj: International Society for Neonatal Screening (ISNS) Počty vyšetřovaných chorob v Evropě (stav v roce 2009):

9 V České republice se od vyšetřuje 13 onemocnění: vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH) vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH) vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF) 4 dědičné poruchy metabolismu aminokyselin 6 dědičných poruch oxidace mastných kyselin

10 Kongenitální adrenální hyperplazie

11 Cystická fibróza

12 Fenylketonurie

13 – vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA) – vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD) – glutarová acidurie typ I (GA I) – izovalerová acidurie (IVA) Dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin

14 Dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin – deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD) – deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD) – deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD) – deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I) – deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II) – deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

15


Stáhnout ppt "Novorozenecký screening Doc. MUDr. Marie Černá, CSc. Přednáška No 423-D."

Podobné prezentace


Reklamy Google