Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2."— Transkript prezentace:

1 Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2

2 Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsobená trizomií chromozomu 21 Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsobená trizomií chromozomu 21 Popsán poprvé v roce 1866 JLH Down Popsán poprvé v roce 1866 JLH Down Incidence ve střední Evropě ~1 in 900 těhotenství Incidence ve střední Evropě ~1 in 900 těhotenství Riziko se zvyšuje s věkem matky Riziko se zvyšuje s věkem matky Down’s Syndrome

3 Testování na Downův syndrom Neexistuje test, který by určil predispozici rodičů Neexistuje test, který by určil predispozici rodičů Amniocentéza není použitelná pro masový screening Amniocentéza není použitelná pro masový screening Amniocentéza může vést k abortu Amniocentéza může vést k abortu Nepřímé testování plodu přes mateřské sérum Nepřímé testování plodu přes mateřské sérum

4 Pozitivní na DS Pozitivní na NTD Skutečně postižené těhotenství Negativní výsledek screeningu Rozložení pozitivity ve II.trimestru

5 Vstupní data Přesné měření délky gestace - UZ Přesné měření délky gestace - UZ Věk matky Věk matky Datum odběru Datum odběru Počet plodů Počet plodů Použití kvalitního programu k hodnocení rizika Použití kvalitního programu k hodnocení rizika

6 hCG glykoproteinový dimer tvořený  a  podjednotkami glykoproteinový dimer tvořený  a  podjednotkami v raném těhotenství stimulace syntézy progesteronu ve žlutém tělísku v raném těhotenství stimulace syntézy progesteronu ve žlutém tělísku typický průběh koncentrace hCG v těhotenství typický průběh koncentrace hCG v těhotenství

7 AFP specifický fetální  protein produkovaný žloutkovým váčkem specifický fetální  protein produkovaný žloutkovým váčkem typicky stoupající koncentrace typicky stoupající koncentrace v mateřském séru v mateřském séru indikuje otevřené defekty plodu nekryté kůží indikuje otevřené defekty plodu nekryté kůží

8 uE3 estrogenní hormon produkovaný placentou estrogenní hormon produkovaný placentou spolupráce plodu s placentou spolupráce plodu s placentou uE3 je labilní struktura uE3 je labilní struktura Lipémie interferuje při stanovení Lipémie interferuje při stanovení Rozdílná afinita protilátek podle provenience Rozdílná afinita protilátek podle provenience Nárůst pozitivity neodpovídá výtěžnosti Nárůst pozitivity neodpovídá výtěžnosti

9 Hladiny stanovovaných markerů sestupný průběh u hCG vzestupný trend u AFP a uE3 u těhotných s DS se dynamika opožďuje vysoké hCG nízké AFP a uE3

10 MoM Medián – střední hodnota souboru Medián – střední hodnota souboru Min 50 vyšetření pro každý týden těhotenství Min 50 vyšetření pro každý týden těhotenství MoM – násobky mediánu MoM – násobky mediánu Umožní srovnat i různé metody Umožní srovnat i různé metody Riziko M.Down – MoM hCG vyšší než 2,5 Riziko M.Down – MoM hCG vyšší než 2,5 MoM AFP nižší než 0,5 MoM AFP nižší než 0,5

11 II.trimestr Gynekologové Laboratoř II.trimestr Screeningové centrum Genetik Výpočet rizika a kontrola genetika Pozitivní výsledky

12 II.trimestr Výhody Výhody je dobře dostupný po celé republice je dobře dostupný po celé republice stanoví hladinu AFP stanoví hladinu AFP Nevýhody Nevýhody pokročilejší těhotenství pokročilejší těhotenství nelze zvýšit záchyt nad 65% postižených nelze zvýšit záchyt nad 65% postižených

13 I. trimestr Stanovení specifického těhotenského proteinu PAPP-A Stanovení specifického těhotenského proteinu PAPP-A Specializovaný ultrazvuk - měření nuchální translucence - NT Specializovaný ultrazvuk - měření nuchální translucence - NT Stanovení volné  podjednotky  hCG ? Stanovení volné  podjednotky  hCG ? Přítomnost nosní kůstky – nemá rozměr - pouze +/- ??? Přítomnost nosní kůstky – nemá rozměr - pouze +/- ???

14 PAPPs Pregnancy Associated Plasma Proteins detekovány imunochemicky v séru těhotných detekovány imunochemicky v séru těhotných 4 typy – 4 typy – A - metaloproteináza závislá na Zn, úloha – štěpení IGFBP, které mají roli při regulaci lokálních proliferačních reakcí. Štěpení IGFBP vede k aktivaci IGF A - metaloproteináza závislá na Zn, úloha – štěpení IGFBP, které mají roli při regulaci lokálních proliferačních reakcí. Štěpení IGFBP vede k aktivaci IGF B - funkce neznámá B - funkce neznámá C = SP1 protein C = SP1 protein D = lidský placentární laktogen (hPL) D = lidský placentární laktogen (hPL)

15 PAPP-A v těhotenství nejvyšší koncentrace v na konci III.trimestru nejvyšší koncentrace v na konci III.trimestru po porodu okamžitě klesá, biologický poločas rozpadu je 3 – 4 dny po porodu okamžitě klesá, biologický poločas rozpadu je 3 – 4 dny snížená hladina u většiny chromozomálních aberací – u M.Down jen v I.trimestru! snížená hladina u většiny chromozomálních aberací – u M.Down jen v I.trimestru! nízké hladiny mohou ohlašovat hrozící potrat nízké hladiny mohou ohlašovat hrozící potrat

16 Volná  podjednotka  hCG Problém s dosažením reprodukovatelnosti Problém s dosažením reprodukovatelnosti Pro stanovení se musí materiál rychle transportovat do laboratoře nebo separovat sérum Pro stanovení se musí materiál rychle transportovat do laboratoře nebo separovat sérum Transport v chladu Transport v chladu

17 I.trimestr Výhody Výhody časný záchyt nejen DS, ale i dalších odchylek časný záchyt nejen DS, ale i dalších odchylek širší možnosti neinvazivního vyšetřování širší možnosti neinvazivního vyšetřování při měření NT se zároveň určí přesná gestace při měření NT se zároveň určí přesná gestace NT lze změřit u každého plodu zvlášť při násobné graviditě NT lze změřit u každého plodu zvlášť při násobné graviditě vyšší senzitivita testu při nízké falešné pozitivitě vyšší senzitivita testu při nízké falešné pozitivitě jasné výstupy, snadný audit a kontrola výsledků jednotlivých typů screeningu (ultrazvukového i biochemického). jasné výstupy, snadný audit a kontrola výsledků jednotlivých typů screeningu (ultrazvukového i biochemického).

18 I.trimestr Nevýhody Nevýhody není zatím dostupný všem není zatím dostupný všem nutná týmová spolupráce nutná týmová spolupráce přesnost NT je závislá na zkušenosti ultrazvukisty a kvalitě UZ přesnost NT je závislá na zkušenosti ultrazvukisty a kvalitě UZ ne všechny ženy se dostaví včas pro screening ne všechny ženy se dostaví včas pro screening chybí hodnota AFP pro NTD – UZ ve 20.týdnu chybí hodnota AFP pro NTD – UZ ve 20.týdnu

19 PAPP-A a free  -hCG Plod s DS bude mít v průměru 2.0 MoM  -hCG a 0.4 MoM PAPP-A

20 UZ zdravého plodu s označením měřené NT (1,5 mm)

21 UZ plodu s DS s označením měřené NT (3,4 mm)

22 Plod s Turnerovým syndromem NT(10 mm)

23 NT + free  hCG a PAPP-A jsou nezávislé markery, pro každý lze spočítat MoM NT + free  hCG a PAPP-A jsou nezávislé markery, pro každý lze spočítat MoM Výsledky obou vyšetření lze kombinovat s double nebo triple testem. Výsledky obou vyšetření lze kombinovat s double nebo triple testem. Zvýšení výtěžnosti na 80% oproti současným 65% při vyšetření pouze ve II. trimestru Zvýšení výtěžnosti na 80% oproti současným 65% při vyšetření pouze ve II. trimestru

24 I.trimestr Gynekologové 11. – 13. týden UZ - NT + přesná délka těhotenství týden laboratoř I.trimestr Vyhodnocení ASTRAIA Genetik Výsledky I.trimestru Pozitivní výsledky

25 Provádění screeningu v I.trimestru Kombinovaný screening Kombinovaný screening Jen I. trimestr Jen I. trimestr Nejprve biochemické vyšetření: 9. – 11. týden stanovení PAPP-A resp.free  hCG Nejprve biochemické vyšetření: 9. – 11. týden stanovení PAPP-A resp.free  hCG UZ měření NT a délky gestace: 11. – 13. týden zároveň hodnocení celého screeningu v I.trim. UZ měření NT a délky gestace: 11. – 13. týden zároveň hodnocení celého screeningu v I.trim. Část gynekologů prosazuje pouze tento způsob provádění screeningu VVV Část gynekologů prosazuje pouze tento způsob provádění screeningu VVV

26 Provádění screeningu VVV Integrovaný screening Integrovaný screening Nejprve biochemické vyšetření: 9. – 11. týden stanovení PAPP-A resp.free  hCG Nejprve biochemické vyšetření: 9. – 11. týden stanovení PAPP-A resp.free  hCG UZ měření NT a délky gestace: 11. – 13. týden UZ měření NT a délky gestace: 11. – 13. týden bez hodnocení bez hodnocení Stanovení AFP, hCG resp.uE3 v týdnu Stanovení AFP, hCG resp.uE3 v týdnu a konečné vyhodnocení celého screeningu a konečné vyhodnocení celého screeningu Větší záchyt, ale zároveň větší stres pro těhotnou Větší záchyt, ale zároveň větší stres pro těhotnou

27 Integrovaný test

28 Provádění screeningu VVV Sekvenční screening Sekvenční screening Nejprve biochemické vyšetření: 9. – 11. týden stanovení PAPP-A resp.free  hCG Nejprve biochemické vyšetření: 9. – 11. týden stanovení PAPP-A resp.free  hCG UZ měření NT a délky gestace: 11. – 13. týden zároveň hodnocení celého screeningu v I.trim. – možnost odběru a kultivace choriových klků UZ měření NT a délky gestace: 11. – 13. týden zároveň hodnocení celého screeningu v I.trim. – možnost odběru a kultivace choriových klků Stanovení AFP a hCG v týdnu a oddělené vyhodnocení výsledku Stanovení AFP a hCG v týdnu a oddělené vyhodnocení výsledku Větší záchyt, ale zároveň riziko většího množství AMC, větší stres pro těhotnou Větší záchyt, ale zároveň riziko většího množství AMC, větší stres pro těhotnou

29 SURUSS N.J.Wald, J.Walters, C.Rodeck, L.Chitty, A.K.Hackshaw, A.M.Mackinson Spolupráce 24 klinik v UK a 1 v Rakousku, publikováno 2003 Výsledky jsou založeny na vyšetření jednočetných těhotenství, z toho bylo 101 postiženo Downovým syndromem Měření a testy: NT týden těhotenství sérum: PAPP-A, free β-hCG, AFP, total hCG, uE3, inhibin-A moč: invasive trophoblast antigen (ITA), β-core fragment, total hCG, free β-hCG

30 SURUSS Serum, Urine and Ultrasound Screening Study Měřením různých markerů pro I. i II.trimestr v séru i v moči stanovena Efektivita - při 85% záchytu stanoveno procento falešné pozitivity pro jednotlivé postupy Efektivita - při 85% záchytu stanoveno procento falešné pozitivity pro jednotlivé postupy Bezpečnost – vyjádření počtu ztracených plodů při zbytečně provedené AMC nebo CVS Bezpečnost – vyjádření počtu ztracených plodů při zbytečně provedené AMC nebo CVS Cena – vyjádřená na vyšetřenou ženu a na zachycený plod s DS Cena – vyjádřená na vyšetřenou ženu a na zachycený plod s DS

31 SURUSS Bezpečnost – nejnižší počet ztracených těhotenství souvisí s výškou falešné pozitivity: U integrovaného testu je to 9 na těhotenství, u kombinovaného 44 a u triple testu 67 ztracených plodů U integrovaného testu je to 9 na těhotenství, u kombinovaného 44 a u triple testu 67 ztracených plodů Cena – vzhledem k nižšímu počtu invazivních výkonů je cena u integrovaného screeningu v součtu nákladů srovnatelná s ostatními typy screeningu.

32 SURUSS Efektivita FP při 85% záchytu Integrovaný test – 1,2% Integrovaný test – 1,2% Sérum integrovaný test – 2,7% Sérum integrovaný test – 2,7% Kombinovaný test – 6,1% Kombinovaný test – 6,1% Triple test – 9,3% Triple test – 9,3% Double test – 13,1% Double test – 13,1%

33 SURUSS Závěry Všeobecně: integrovaný test Všeobecně: integrovaný test Pokud není dosažitelné měření NT: sérum integrovaný test Pokud není dosažitelné měření NT: sérum integrovaný test Pro ženy, které vstupují do screeningu ve II.trimestru těhotenství: quadruple test (triple test + inhibin) Pro ženy, které vstupují do screeningu ve II.trimestru těhotenství: quadruple test (triple test + inhibin) Pro ženy, které si přejí screening jen Pro ženy, které si přejí screening jen v I.trimestru: kombinovaný test

34 First trimester or second trimester screening for Down’s syndrome F.D.Malone, J.A.Canick at all for FASTER First- and Second-Trimester Evaluation of Risk Spolupráce 15 klinik v USA, publikováno 2005 Výsledky jsou založeny na vyšetření jednočetných těhotenství, z toho bylo 117 postiženo Downovým syndromem

35 FASTER Efektivita FP při 85% záchytu Integrovaný test – 0,8 - 1,2% ( týden) Integrovaný test – 0,8 - 1,2% ( týden) Sérum integrovaný test – 3,6 - 5,2% Sérum integrovaný test – 3,6 - 5,2% Kombinovaný test – 3,8 - 6,8% Kombinovaný test – 3,8 - 6,8% Triple test – 14% Triple test – 14% Quadruple test – 7,3% Quadruple test – 7,3%

36 FASTER Závěry Kombinovaný screening v I.trimestru v 11.týdnu těhotenství je lepší než screening ve II.trimestru, ve 13.týdnu má podobnou výtěžnost Kombinovaný screening v I.trimestru v 11.týdnu těhotenství je lepší než screening ve II.trimestru, ve 13.týdnu má podobnou výtěžnost Sekvenční i plně integrovaný test mají vyšší záchyt a nižší falešnou pozitivitu Sekvenční i plně integrovaný test mají vyšší záchyt a nižší falešnou pozitivitu

37 Další péče o pozitivní nálezy genetická konzultace + UZ genetická konzultace + UZ amniocentéza amniocentéza kultivace chromozomů kultivace chromozomů do 24.týdne lze přerušit těhotenství ze zdravotních důvodů do 24.týdne lze přerušit těhotenství ze zdravotních důvodů v současnosti - od 22.týdne a 500g se mluví o předčasném porodu. v současnosti - od 22.týdne a 500g se mluví o předčasném porodu.

38 Amniocentéza Provádí se mezi 15. a 18. týdnem Provádí se mezi 15. a 18. týdnem Odběr se provádí pod UZ kontrolou Odběr se provádí pod UZ kontrolou Riziko abortu 1:100 Riziko abortu 1:100 Kultivace buněk plodu Kultivace buněk plodu Lze odhalit další chromozomální aberace Lze odhalit další chromozomální aberace V současné době možnosti PCR V současné době možnosti PCR

39 Odběr choriových klků Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS) Provádí se kolem 11. – 13. týdne Provádí se kolem 11. – 13. týdne Odběr z vyvíjející se placenty pod UZ kontrolou Odběr z vyvíjející se placenty pod UZ kontrolou ?Mírně zvýšené riziko abortu ?Mírně zvýšené riziko abortu

40 AMNIO-PCR Provádí se z malého množství plodové vody Provádí se z malého množství plodové vody Lze provádět od 12. týdne těhotenství Lze provádět od 12. týdne těhotenství Výsledek je znám do 24h po odběru Výsledek je znám do 24h po odběru Odhalí nejčastější chromozomální vady Odhalí nejčastější chromozomální vady  Trisomie 21 (Downův syndrom)  Trisomie 18 (Edwardsův syndrom)  Trisomie 13 (Patauův syndrom)  Triploidie  Sex chromosome aneuploidie  cystická fibrosa 100% shoda detekce s kultivací 100% shoda detekce s kultivací

41 Informovanost těhotných Seznámení s podstatou testu před jeho provedením Možnost konzultace během celého těhotenství i na www Komunikace laboratoře s gynekology i genetiky Informační materiály

42

43

44 Možnosti screeningu I.trimestrII.trimestrIntegrovaný PAPP-A free  hCG (nestabilní) Nuchální tranlucence (NT) AFP hCG uE3 (nestabilní)

45 Falešná pozitivita a výtěžnost Falešná pozitivita při 85% výtěžnosti Výtěžnost při 5% falešné pozitivitě I.trimestr kombinovaný test 3,8 - 6,8%85% II.trimestr 9, %69% integrovaný test 0,8 - 1,2%94% sérum integrovaný test 2,7 - 5,2%85% Zdroj: Studie SURUSS a FASTER

46 Doporučení Doporučení Americké gynekologicko-porodnické společnosti (2007), prováděcí standardy Britské královské gynekologicko-porodnické společnosti (2003) a ministerstva zdravotnictví UK vychází z výsledků uvedených studií. Doporučení Americké gynekologicko-porodnické společnosti (2007), prováděcí standardy Britské královské gynekologicko-porodnické společnosti (2003) a ministerstva zdravotnictví UK vychází z výsledků uvedených studií. Jako nejvýhodnější a nejvýtěžnější doporučují integrovaný, resp. sérum integrovaný test Jako nejvýhodnější a nejvýtěžnější doporučují integrovaný, resp. sérum integrovaný test Provádění odděleného prvo- a druhotrimestrálního screeningu vede ke zvyšování falešné pozitivity Provádění odděleného prvo- a druhotrimestrálního screeningu vede ke zvyšování falešné pozitivity

47 Pracovní standardy UK screeningové komise pro provádění screeningu DS 2003 Část 8 týkající se laboratoří: 1. Laboratoř musí být akreditovaná 2. Musí se úspěšně účastnit EQA 3. Za screening odpovídá jedna osoba s patřičným vzděláním a praxí 4. Laboratoř má dokumentovaný postup při pozitivním výsledku 5. Nastavení IQA 6. Multidisciplinární audit na lokální i regionální úrovni 7. Ročně minimálně 1000 vyšetření, 5000 pro samostatnost 8. 95% výsledků vydat do 3 pracovních dnů 9. Nastavení rizika na 1:250 v termínu 10. Užití minimálně dvou markerů k dosažení minimálně 60% záchytu při 5% falešné pozitivitě

48 Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnická společnost (ČGPS ČLS JEP) Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř MZ ČR pro klinickou biochemii Novelizované a experty upravené doporučení ze Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství

49 I. Požadavky na laboratoře Podmínkou je doložitelné provádění min screeningových vyšetření ročně, platí pro I. i II. trimestr Podmínkou je doložitelné provádění min screeningových vyšetření ročně, platí pro I. i II. trimestr Laboratoř musí mít pracovníka (VŠ) odpovědného za provádění screeningu a za systém vnitřní i externí kontroly kvality Laboratoř musí mít pracovníka (VŠ) odpovědného za provádění screeningu a za systém vnitřní i externí kontroly kvality Laboratoř se účastní min. 2 kontrolních cyklů ročně Laboratoř se účastní min. 2 kontrolních cyklů ročně Laboratoř má vypracovaný postup pro odběr, transport a skladování vzorků, které provádí v souladu s požadavky na preanalytickou fázi Laboratoř má vypracovaný postup pro odběr, transport a skladování vzorků, které provádí v souladu s požadavky na preanalytickou fázi

50 I. Požadavky na laboratoře Laboratoř spolupracuje s gynekologem a genetikem, který provádí konečné vyhodnocení screeningu. Laboratoř spolupracuje s gynekologem a genetikem, který provádí konečné vyhodnocení screeningu. Výsledky jsou vydány laboratoří nejpozději do tří dnů od přijetí vzorku Výsledky jsou vydány laboratoří nejpozději do tří dnů od přijetí vzorku Výsledky výpočtu rizika VVV jsou vydávány nejen v absolutní hodnotě, ale i v násobcích mediánu pro daný gestační věk Výsledky výpočtu rizika VVV jsou vydávány nejen v absolutní hodnotě, ale i v násobcích mediánu pro daný gestační věk Výsledek screeningu je předáván požadujícímu gynekologickému pracovišti, které je odpovědné za další postup. Výsledek screeningu je předáván požadujícímu gynekologickému pracovišti, které je odpovědné za další postup.

51 Problémy screeningu V I.trimestru je nezbytná spolupráce laboratoře nejen s genetiky, ale hlavně s gynekology, aby systém fungoval spolehlivě a rychle. V I.trimestru je nezbytná spolupráce laboratoře nejen s genetiky, ale hlavně s gynekology, aby systém fungoval spolehlivě a rychle. Laboratoř spolupracuje s několika gynekology či klinikami – je nutné sjednotit postupy Laboratoř spolupracuje s několika gynekology či klinikami – je nutné sjednotit postupy Kvalitní měření nuchální translucence (NT) se stává klíčovou otázkou. Kvalitní měření nuchální translucence (NT) se stává klíčovou otázkou.

52 www1.lf1.cuni.cz/screeningDS www1.lf1.cuni.cz/screeningDS Plný text Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Plný text Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství Aktualizovaný adresář pracovišť provádějících screening Aktualizovaný adresář pracovišť provádějících screening Mapa ČR s rozložením laboratoří pro I. i II.trimestr Mapa ČR s rozložením laboratoří pro I. i II.trimestr Odkaz na výsledky EQC Odkaz na výsledky EQC Dotazníkový list Dotazníkový list Aktuální přednášky Aktuální přednášky Kontakt pro dotazy a připomínky Kontakt pro dotazy a připomínky

53 Závěry Nahrazení zatím stále převažujícího biochemického screeningu ve II. trimestru prvotrimestrálním kombinovaným testem jen tam, kde budou podmínky pro dodržování přísné metodiky screeningu, jak ze strany sonografistů, tak i biochemických laboratoří Nahrazení zatím stále převažujícího biochemického screeningu ve II. trimestru prvotrimestrálním kombinovaným testem jen tam, kde budou podmínky pro dodržování přísné metodiky screeningu, jak ze strany sonografistů, tak i biochemických laboratoří Nelze zcela opustit vyšetřování ve II.trimestru - vždy bude skupina žen, která se dostaví k lékaři až ve II. trimestru a biochemický screening pro ně zůstane jedinou alternativou. Nelze zcela opustit vyšetřování ve II.trimestru - vždy bude skupina žen, která se dostaví k lékaři až ve II. trimestru a biochemický screening pro ně zůstane jedinou alternativou.

54 Závěry Zohlednit výsledky studií, které v našich podmínkách nedokážeme zopakovat Zohlednit výsledky studií, které v našich podmínkách nedokážeme zopakovat Založit centrální koordinační registr Založit centrální koordinační registr Prosazovat nejvýtěžnější způsob screeningu – spojení vyšetření v obou trimestrech + kvalitní měření NT Prosazovat nejvýtěžnější způsob screeningu – spojení vyšetření v obou trimestrech + kvalitní měření NT Zasadit se o informovanost odborné i laické veřejnosti Zasadit se o informovanost odborné i laické veřejnosti

55 Kazuistika 1 Screening v I.trimestru věk v termínu porodu 31 věk v termínu porodu 31 UZ v normě UZ v normě CRL 53,8 mm 12+1 CRL 53,8 mm 12+1 NT 1,7 mm 1,2 MoM NT 1,7 mm 1,2 MoM free bhCG 91,8 ng/ml 2,13 MoM free bhCG 91,8 ng/ml 2,13 MoM PAPP-A 1,53 mIU/l 0,58 MoM PAPP-A 1,53 mIU/l 0,58 MoM riziko DS z věku 1:823 riziko DS z věku 1:823 riziko DS (NT+věk+bioch.) 1:919 riziko DS (NT+věk+bioch.) 1:919 Závěr: Screening negativní

56 Kazuistika 1 Screening ve II.trimestru Hmotnost: 62 kg Hmotnost: 62 kg AFP: 29,4 ng/mL 1,02 MoM AFP: 29,4 ng/mL 1,02 MoM Total hCG: 146,67 kIU/L 3,93 MoM Total hCG: 146,67 kIU/L 3,93 MoM Délka gestace při odběru dle PM dle UZ Délka gestace při odběru dle PM dle UZ riziko DS: 1:70 riziko DS: 1:70 Závěr: Screening pozitivní Po přidání hodnot nuchální translucence NT (1,14 MoM ) a PAPP-A ( 0,56 MoM ) měřených v I. trimestru je Po přidání hodnot nuchální translucence NT (1,14 MoM ) a PAPP-A ( 0,56 MoM ) měřených v I. trimestru je integrované riziko DS: 1:190 integrované riziko DS: 1:190 Závěr: SCREENING POZITIVNÍ

57 Kazuistika 1 Výsledek těhotenství Amniocentéza – Amniocentéza – předběžně PCR - Trizomie 21.chromozomu předběžně PCR - Trizomie 21.chromozomu kultivací potvrzen M.Down kultivací potvrzen M.Down Ukončeno ve 21.týdnu těhotenství Ukončeno ve 21.týdnu těhotenství laxní přístup lékařky k pozitivnímu výsledku screeningu, 3 týdny neřešeno laxní přístup lékařky k pozitivnímu výsledku screeningu, 3 týdny neřešeno

58 Kazuistika 2 Screening v I.trimestru věk v termínu porodu 38 věk v termínu porodu 38 UZ v normě UZ v normě CRL 58,0 mm 12+1 CRL 58,0 mm 12+1 NT 1,7 mm 1,2 MoM NT 1,7 mm 1,2 MoM free bhCG 63,3 ng/ml 1,24 MoM free bhCG 63,3 ng/ml 1,24 MoM PAPP-A 0,85 mIU/l 0,55 MoM PAPP-A 0,85 mIU/l 0,55 MoM riziko DS z věku 1:168 riziko DS z věku 1:168 riziko DS (NT+věk+bioch.) 1:931 riziko DS (NT+věk+bioch.) 1:931 Závěr: Screening negativní

59 Kazuistika 2 Screening ve II.trimestru Na žádost těhotné proveden screening i ve II.trimestru – rozhodování o amniocentéze Na žádost těhotné proveden screening i ve II.trimestru – rozhodování o amniocentéze Hmotnost: 62 kg Hmotnost: 62 kg AFP: 23,0 ng/mL 0,79 MoM AFP: 23,0 ng/mL 0,79 MoM Total hCG: 103,4 kIU/L 2,87 MoM Total hCG: 103,4 kIU/L 2,87 MoM Délka gestace při odběru dle PM dle UZ Délka gestace při odběru dle PM dle UZ riziko DS: 1:20 riziko DS: 1:20 Závěr: Screening pozitivní

60 Kazuistika 2 Výsledek těhotenství Amniocentéza – Amniocentéza – předběžně PCR - Trizomie 21.chromozomu předběžně PCR - Trizomie 21.chromozomu kultivací potvrzen M.Down kultivací potvrzen M.Down Ukončeno ve 20.týdnu těhotenství Ukončeno ve 20.týdnu těhotenství

61 Kazuistika 3 Screening v I.trimestru věk v termínu porodu 35 věk v termínu porodu 35 UZ v normě UZ v normě CRL 56 mm 12+3 CRL 56 mm 12+3 NT 2,1 mm 1,6 MoM NT 2,1 mm 1,6 MoM free bhCG 7,6 ng/ml 0,2 MoM free bhCG 7,6 ng/ml 0,2 MoM PAPP-A 0,1 mIU/l 0,15 MoM PAPP-A 0,1 mIU/l 0,15 MoM riziko DS z věku 1:286 riziko DS z věku 1:286 riziko DS (NT+věk+bioch.) 1:14 riziko DS (NT+věk+bioch.) 1:14 riziko T18 a T13 1:19 riziko T18 a T13 1:19 Závěr: Screening pozitivní

62 Doporučena karyotypizace plodu – Doporučena karyotypizace plodu – oběr choriových klků ve 12.týdnu oběr choriových klků ve 12.týdnu kultivací 46 XX kultivací 46 XX Spontánní abort v 16.týdnu – po 4 týdnech nemohl souviset s odběrem choriových klků Spontánní abort v 16.týdnu – po 4 týdnech nemohl souviset s odběrem choriových klků nízké hladiny PAPP-A mohou ohlašovat blížící se potrat nízké hladiny PAPP-A mohou ohlašovat blížící se potrat Kazuistika 3

63 Děkuji za pozornost


Stáhnout ppt "Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2."

Podobné prezentace


Reklamy Google