Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Mikrodeleční syndromy 1p36 r referát E Eva Matějková.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Mikrodeleční syndromy 1p36 r referát E Eva Matějková."— Transkript prezentace:

1 Mikrodeleční syndromy 1p36 r referát E Eva Matějková

2 Úvod monosomie 1p36 je nejčastějším syndromem terminální delece monosomie 1p36 je nejčastějším syndromem terminální delece lokalizace subtelomerická lokalizace subtelomerická 60% de novo terminálních delecí 1p36 vzniklo na chromozómu děděném po matce 60% de novo terminálních delecí 1p36 vzniklo na chromozómu děděném po matce

3 Projevy mikrodelece kraniofaciální dysmorfismus mikrocefalie mikrocefalie vmáčklý kořen nosu vmáčklý kořen nosu hypoplasie středu obličeje hypoplasie středu obličeje hluboko posazené oči hluboko posazené oči špičatá brada špičatá brada asymetrie uší asymetrie uší

4 anomálie kostí a svalstva defekty kosterního svalstva defekty kosterního svalstva svalová hypotonie svalová hypotonie anomálie prstů anomálie prstů

5 další klinické příznaky různý stupeň mentální retardace různý stupeň mentální retardace záchvaty záchvaty epilepsie epilepsie obesita obesita kardiomyopatie kardiomyopatie SLD (těžká porucha učení) SLD (těžká porucha učení) poškození zraku poškození zraku CFTD (kongenitální disproporce fibrózního typu) CFTD (kongenitální disproporce fibrózního typu)

6 Molekulární charakteristika monosomie krátkého raménka chromozómu 1 monosomie krátkého raménka chromozómu 1 terminální delece (možná i následná translokace – nejčastěji na 3q21 – MDS/AML) terminální delece (možná i následná translokace – nejčastěji na 3q21 – MDS/AML)

7 LocationSymbolTitleDisorder 1p36.3MTHFRMethylenetetrahydrofolate reductase Homocystinuria due to MTHFR deficiency, (3) p36.3SKIAvian sarcoma viral (v-ski) oncogene homolog1p36 deletion syndrome (2) 1p36.3 TNFRSF25, TNFRSF12, DR3, LARD Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 25 1p36.3WDR8WD repeat-containing protein 8 1p36.3XBX1Xylan 1,4-beta-xylosidase 1 1p36.3- p HTR1D5-hydroxytryptamine (serotonin) receptor-1D 1p36.3- p DFFA, DFF1DNA fragmentation factor, 45kD, alpha subunit 1p36.3- p MASP2Mannan-binding lectin serine protease 2 1p36.3- p NB, NBSNeuroblastoma (neuroblastoma suppressor)Neuroblastoma (2) Geny lokalizované na 1p36

8 1p36.3- p36.2 TNFRSF14, HVEM, TR2 Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 14 (herpesvirus entry mediator) 1p36.3- p34.1 C1QAComplement component-1, q subcomponent, alpha polypeptideC1q deficiency, type A (3) 1p36.3- p34.1 C1QBComplement component-1, q subcomponent, beta polypeptideC1q deficiency, type B (3) 1p36.3- p34.1 C1QGComplement component-1, q subcomponent, gamma polypeptideC1q deficiency, type C (3) 1p36.2FRAP1FK506 binding protein 12-rapamycin associated protein-1 1p36.2KIF1B, CMT2AKinesin family member 1B Charcot-Marie-Tooth neuropathy, type 2A, (3) p36.3- p36.2 PLOD, PLOD1 Procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase (lysine hydroxylase) Ehlers-Danlos syndrome, type VI, (3) p36.3- p36.2 SCNN1DSodium channel, voltage-gated, type I, delta polypeptide 1p36.3- p36.2 TNFRSF1B, TNFR2, TNFBR Tumor necrosis factor receptor superfamily, member 1B

9 Metody detekce del(1p36) G- pruhování (normální – XX, XY) G- pruhování (normální – XX, XY) karyotypování (většinou normální) karyotypování (většinou normální) FISH FISH multiprobe FISH multiprobe FISH

10 Závěr nejčastější mikrodelece nejčastější mikrodelece asociace s MDS/AML, epilepsií, mentální retardací (Prader – Willy syndrom, …), některými malignitami asociace s MDS/AML, epilepsií, mentální retardací (Prader – Willy syndrom, …), některými malignitami další intenzivní výzkum další intenzivní výzkum zdokonalování detekčních metod zdokonalování detekčních metod


Stáhnout ppt "Mikrodeleční syndromy 1p36 r referát E Eva Matějková."

Podobné prezentace


Reklamy Google