Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Genetika a syndromologie kraniofaciální oblasti 5.Ročník Zubní lékařství.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Genetika a syndromologie kraniofaciální oblasti 5.Ročník Zubní lékařství."— Transkript prezentace:

1 Genetika a syndromologie kraniofaciální oblasti 5.Ročník Zubní lékařství

2 Zuby Hypodontia(anodontia- velmi vzácně) Hypodontia(anodontia- velmi vzácně) Přibližně u 5-10% populace Přibližně u 5-10% populace Součást některých syndromů Součást některých syndromů (Hypohidrotická ectodermální dysplasie Orofaciodigitální sy aj.)

3 Ectodermální dysplasie Hypohidrotická ektodermální dysplasie - dědičnost XR, světlé jemné vlasy, chybí řasy, obočí, suché sliznice, chybí potní žlázy, hypodontia až anodontie. Nebezpečí přehřátí. Hypohidrotická ektodermální dysplasie - dědičnost XR, světlé jemné vlasy, chybí řasy, obočí, suché sliznice, chybí potní žlázy, hypodontia až anodontie. Nebezpečí přehřátí. Ženy přenašečky - jen mikrosymptomy (hypodontie) Ženy přenašečky - jen mikrosymptomy (hypodontie)

4 Zuby Hyperodontie- vzácněji Hyperodontie- vzácněji Familiární výskyt Familiární výskyt Dědičnost polygenní-multifaktoriální Dědičnost polygenní-multifaktoriální Syndromová asociace- dysostosis cleidocranialis Syndromová asociace- dysostosis cleidocranialis

5 Dysostosis cleidocranialis charakteristické postižení skeletu (lebka,klavikuly,pánev) charakteristické postižení skeletu (lebka,klavikuly,pánev) Dg.kriteria:opožděný uzávěr lebečních švů a fontanel, opožděná dentice,hypoplazie/aplazie klíčních kostí Výskyt asi 1: Výskyt asi 1: AD,vysoká penetrance, variabilní expresivita AD,vysoká penetrance, variabilní expresivita Lokus 6p21, gen CBFA1(RUNX2) Lokus 6p21, gen CBFA1(RUNX2) 30% -de novo mutace 30% -de novo mutace

6 Nepříznivé vedlejší projevy 18% skolióza 18% skolióza 28% coxa vara, coxa valga 28% coxa vara, coxa valga 57% pedes plani 57% pedes plani 34% frekventní záněty PND 34% frekventní záněty PND 70% nadpočetné zuby, další anomalie dentice, retenční cysty 70% nadpočetné zuby, další anomalie dentice, retenční cysty 19% dechové potíže 19% dechové potíže 39% sluchová vada 39% sluchová vada

7 Orální projevy Vysoké patro,rozštěpy patra(i submukózní) Vysoké patro,rozštěpy patra(i submukózní) Opožděná dentice, přespočetné zuby, hypoplazie skloviny, abnormální kořeny, mikrodoncie, sklon k zubnímu kazu Opožděná dentice, přespočetné zuby, hypoplazie skloviny, abnormální kořeny, mikrodoncie, sklon k zubnímu kazu Opožděný uzávěr mandibulární symfýzy,relativní prognatie-normální růst mandibuly při chudém vývoji premaxily Opožděný uzávěr mandibulární symfýzy,relativní prognatie-normální růst mandibuly při chudém vývoji premaxily

8 Zuby Poruchy skloviny - amelogenesis imperfekta (AR, AD, XR) Poruchy skloviny - amelogenesis imperfekta (AR, AD, XR) - u některých syndromů (např. u tricho- dento-oseózního syndromu – TDO-AD, Kohlschutterova syndromu – AR,epilepsie,MR,amelogenesis imp.) - negenetické formy abnormálního vývoje skloviny (fluorózu, užívání tetracyklinových antibiotik apod.)

9 Zuby Dentinogenesis imperfecta Dentinogenesis imperfecta - Samostatně AD - součást různých forem osteogenesis imperfecta(AD,event.AR, různé typy, defekt kolagenu I) - abnormality dentinu u řady systémových onemocnění spojených s defekty absorpce a cirkulujících hladin vápníku a fosfátů (např. vitamin D-rezistentní rachitis hypoparathyreoidismus apod.).

10 Zuby Zubní kaz- multifaktoriální, interakce mezi enviromentálními a genetickými faktory Zubní kaz- multifaktoriální, interakce mezi enviromentálními a genetickými faktory vnímavost zubní tkáně, složení ústní mikroflóry a strava. vnímavost zubní tkáně, složení ústní mikroflóry a strava.

11 Onemocnění parodontu Častá příčina ztráty zubů Častá příčina ztráty zubů Multifaktoriální Multifaktoriální Součást vzácných monogenních syndromů Součást vzácných monogenních syndromů Papillon-Lefévre syndrom - AR dědičnost - Frekvence 1-4/ Palmoplantární hyperkeratosa - periodontoclasia

12 Čelistní anomalie Anomálie prognátního charakteru (nadměrný růst horní čelisti) se vyskytuje cca u 14% populace, dědičnost se předpokládá multifaktoriální s vysokou korelací mezi sourozenci. Anomálie prognátního charakteru (nadměrný růst horní čelisti) se vyskytuje cca u 14% populace, dědičnost se předpokládá multifaktoriální s vysokou korelací mezi sourozenci. Mandibulární progenie je zvětšení dolní čelisti, často ve všech třech rozměrech. Výskyt ve 3-9% populace, dědičnost polygenní (multifaktoriální), byly popsány rodiny s typickým AD typem přenosu ( nejznámější případ Habsburků). Mandibulární progenie je zvětšení dolní čelisti, často ve všech třech rozměrech. Výskyt ve 3-9% populace, dědičnost polygenní (multifaktoriální), byly popsány rodiny s typickým AD typem přenosu ( nejznámější případ Habsburků).

13 Rozštěpy rtu a patra Populační frekvence CL 1/500-1/1000 Populační frekvence CL 1/500-1/1000 Frekvence CP 1/2500 Frekvence CP 1/2500 Většinou multifaktoriálně dědičná vada Většinou multifaktoriálně dědičná vada U chromosom. aberací U chromosom. aberací Syndromy asociované s CL/CP/CLP Syndromy asociované s CL/CP/CLP Prenatální dg. UZ vyšetřením není zcela spolehlivá Prenatální dg. UZ vyšetřením není zcela spolehlivá Prevence – kyselina listová Prevence – kyselina listová

14 Rozštěp rtu a patra-empirická rizika (Harper) Postižená ososba CLP-riziko v % CP –riziko v % Sourozenec 2,2-4,0 1,8 Dva sourozenci 10 8 Sourozenec a rodič 10 Rodič 4,3 3 Příbuzný II.st 0,6 Populační riziko 0,3 0,1 0,04 0,1 0,04

15 Genetické riziko-rozštěp rtu a patra v souvislosti se závažností vady Vývojová vada riziko pro sourozence v % Bilaterální CLP 5,7 Unilaterální CLP 4,2 Unilaterální CL 2,5

16 Vrozené chromosomové aberace s rozštěpem rtu a patra trisomie 13 trisomie 13 trisomie 18 trisomie 18 různé vrozené strukturální aberace autosomů různé vrozené strukturální aberace autosomů velokardiofaciální syndrom, mikrodelece 22q11 velokardiofaciální syndrom, mikrodelece 22q11

17 Patau syndrome 47,XX(XY), ,XX(XY), +13 1/ u novorozenců, 1/90 SA 1/ u novorozenců, 1/90 SA CP bilateral, vrozené vývojové vady CNS, očí, postaxiální hexadaktilie…) CP bilateral, vrozené vývojové vady CNS, očí, postaxiální hexadaktilie…)

18 Edwardsův sy +18 1:5000 1:5000 IUGR IUGR microcephalie microcephalie dolichocephalie dolichocephalie CP CP Micromandibula Micromandibula Protáhlé záhlaví Protáhlé záhlaví

19 Wolf-Hirschhorn syndrom, 4p- 1: % de novo delece 13% v důsl. famil. translokace F:M 2:1 35% zmírá do 2 let symptomy -retardace růstu -mikrocefalie, kraniofaciální dysmorfie -rozštěpy rtu a patra -srdeční defekty

20 Di George –velokardiofaciální syndrom Mikrodelece 22q11 Mikrodelece 22q11 Klinické projevy: Klinické projevy: - srdeční vady - srdeční vady - faciální dysmorfie - faciální dysmorfie rozštěp patra( i submukózní) rozštěp patra( i submukózní) - hypoplasie/aplasie thymu - hypoplasie/aplasie thymu ( poruchy imunity, hypokalcémie) ( poruchy imunity, hypokalcémie)

21

22 Syndromy bez mendelovské dědičnosti s rozštěpem rtu a/nebo patra Pierre-Robinova sekvence Pierre-Robinova sekvence -rozštěp patra -glosoptosa-mikromandibula

23 Syndromy s AD dědičností s rozštěpem rtu a/nebo patra Syndrom van der Woude Syndrom van der Woude EEC syndrom EEC syndrom Sticklerův syndrom Sticklerův syndrom Larsenův syndrom Larsenův syndrom

24 Syndrom van der Woude -Rozštěpové vady obličeje -Paramediální píštěle na dolním rtu -Hypodoncie -Neúplná penetrance, -Variabilní expresivita !!!

25 EEC syndrom - Ektrodaktylie-deformity rukou,nohou -Ektodermální dysplazie-kůže,vlasy,nehty -Rozštěpové vady obličeje -Další abnormality-ledviny,oči,zuby

26 Sticklerův syndrom Výskyt 1: Mutace v genech:COL11A1,COL11A2,COL2A1 Klinické projevy -Pierre-Robinova sekvence -oční -glaukom,katarakta, retinopatie -senzorineurální vada sluchu -artropathie, vertebropatie, skoliosa,chlopenní vady

27 Larsenův syndrom výskyt 1: Mnohočetné dislokace kloubů Deformity DKK Faciální dysmorfie Další: malý vzrůst, další skeletální abnormality, srdeční vady, rozštěp patra,sluchová vada, mentální retardace Popsána varianta s AR dědičností

28 Syndromy s AR dědičností s rozštěpem rtu a /nebo patra Meckel-Gruber syndrom Meckel-Gruber syndrom Fryns syndrom Fryns syndrom Roberts syndrom( pseudotalidomidový syndrom) Roberts syndrom( pseudotalidomidový syndrom) Diastrofická dysplasie Diastrofická dysplasie Smith-Lemli-Opitz syndrom Smith-Lemli-Opitz syndrom Orofaciodigitální syndrom typ II Orofaciodigitální syndrom typ II

29 Meckel-Gruber syndrom Velké polycystické ledviny - VVV CNS( encephalocele) - Postaxiální polydaktylie - obličejové rozštěpy - Potterové sy( facies, hypoplasie plic) - Anomalie genitálu - Fibrosa jater Genet.heterogenita-lok.17q21-24,11q13 a 8q24

30 Frynsův syndrom - Diafragmatická hernie - Abnormality nosu,uší, laryngu, prstů, palců - rozštěpy rtu/patra

31 Robertsův syndrom Pseudotalidomidový syndrom Pseudotalidomidový syndrom - Disproporcionální malý vzrůst - rozštěpy rtu a patra( často bilat.) - zákaly rohovky - Oligodaktylie - Fokomelie - Radiální hypoplasie - Mentální retardace

32 Diastrofická dysplasie - trpaslictví, v do 120 cm -zkrácení končetin -rozštěpy patra -ušní abnormality -deformity a kloubní kontraktury -dysplasie kyčelních kloubů -deformity rukou(„ palec stopaře“) -deformity páteře -degenerativní kloubní změny

33 Smith-Lemli-Opitzův syndrom - pre- a postnatální růstová retardace - Mikrocefalie - Faciální dysmorfie, - Rozštěpy patra nebo uvuly - Těžká mentální retardace - Hypospadie, anomalie genitálu - Syndaktylie 2. a 3.prstu DKK - Mutace DHCR genu, lok.11q12-q13 - Nízká hl.cholesterolu, zvýš.7-dehydrocholesterol

34 Orofaciodigitální syndrom typ II Mohr syndrom Mohr syndrom - mediální rozštěp horního rtu - mikrognathia - Rozštěp jazyka, ankyloglosie - hypertelorismus - Bilaterální hexadactylie na HKK, bilaterální polysyndaktylie palců DKK - Frekvence 1:

35 Syndromy s X-vázanou dědičností s rozštěpem rtu a /nebo patra Orofaciodigitální syndrom typ I Orofaciodigitální syndrom typ I Otopalatodigitální syndrom Otopalatodigitální syndrom Izolovaný X-vázaný rozštěp patra s ankyloglosií Izolovaný X-vázaný rozštěp patra s ankyloglosií

36 Orofaciodigitální syndrom typ I Papillon-Léage-Psaume syndrom Papillon-Léage-Psaume syndrom 1: : klenuté čelo, dystopia canthorum,úzký nos s hypoplazií alárních chrupavek, mediální rozštěp- pseudorozštěp horního rtu, krátký horní ret, rozštěpy patra, jazyka, přespočetné zuby, malpozice zubů aj. - kůže- milia na obličeji a ušních boltcích - Malformace prstů-klinodaktylie, syndaktylie, brachydaktylie 2.-5.prstu - Častěji adultní výskyt polycystických ledvin

37 Otopalatodigitální syndrom Typ I Typ I - charakteristická facies(prominující nadočnicové oblouky, antimongoloidní postavení očních štěrbin, hypertelorismus, široký kořen nosu - Rozštěp patra - Převodní porucha sluchu - Mentální retardace - Růstová retardace, dysplasie kostí Typ II Typ II - +další mnohočetné skeletální anomalie

38 Kraniosynostosy Předčasný uzávěr lebečních švů Předčasný uzávěr lebečních švů Heterogenní skupina etiologicky i patogeneticky Heterogenní skupina etiologicky i patogeneticky Izolovaně nebo součást syndromů Izolovaně nebo součást syndromů Většinou AD dědičnost Většinou AD dědičnost

39 Apertův syndrom Dědičnost AD Dědičnost AD turicefalie, turicefalie, zobákovitý nos, zobákovitý nos, hypoplasie střed. části obličeje, hypoplasie střed. části obličeje, PMR, PMR, srostlé prsty, srostlé prsty, DNA dg. mutace FGFR2 genu DNA dg. mutace FGFR2 genu

40 Crouzonův syndrom AD dědičnost AD dědičnost nejčastěji synostosa švu koronárního a sagitálního nejčastěji synostosa švu koronárního a sagitálního zobákovitý nos zobákovitý nos hypoplasie horní čelisti hypoplasie horní čelisti exoftalmus, nízko nasedající uši exoftalmus, nízko nasedající uši impresiones gyrorum impresiones gyrorum Mutace FGFR2 genu Mutace FGFR2 genu

41 Pfeiffer syndrom AD dědičnost AD dědičnost Brachycefalie Brachycefalie Hypoplasie střední části obličeje Hypoplasie střední části obličeje Exoftalmus Exoftalmus kožní syndaktylie na HKK kožní syndaktylie na HKK mediální deviace palců nohou mediální deviace palců nohou Mutace FGFR2 genu, FGFR1 genu Mutace FGFR2 genu, FGFR1 genu

42 Seathre-Chotzen syndrom AD dědičnost AD dědičnost Brachycefalie Brachycefalie Hypoplasie maxily Hypoplasie maxily Syndaktylie, halux valgus, brachydaktylie Syndaktylie, halux valgus, brachydaktylie Mutace genu TWIST Mutace genu TWIST

43 Carpenter syndrom AR dědičnost AR dědičnost Brachycefalie Brachycefalie Hypopalsie střední obličejové části Hypopalsie střední obličejové části Nízkonased.uši, plochý kořen nosu Nízkonased.uši, plochý kořen nosu Obesita Obesita Mentální retardace Mentální retardace Brachydaktylie, postaxiální polydaktylie, klinodaltylie, syndaktylie, camptodaktylie Brachydaktylie, postaxiální polydaktylie, klinodaltylie, syndaktylie, camptodaktylie Lokus 6p11 Lokus 6p11

44 Kraniofaciální syndromy

45 Goldenhar syndrom hypoplasie obličeje, hypoplasie obličeje, kolobomy víček, kolobomy víček, rudimentární boltce, rudimentární boltce, výrůstky před tragem, makrostomie výrůstky před tragem, makrostomie Anomalie obratlů Anomalie obratlů dědičnost AD, AR dědičnost AD, AR

46 Treacher Collins syndrom antimongoloidní postavení očních šterbin, antimongoloidní postavení očních šterbin, kolobomy víček, kolobomy víček, makrostomie, mikrogenie, makrostomie, mikrogenie, rudimentární boltce rudimentární boltce dědičnost AD, méně AR dědičnost AD, méně AR

47 Hallermann-Streiff syndrom Okulomandibulodyskranie Dyskranie s hypotrichosou Dyskranie s hypotrichosou Anomalie obličeje, zejm.oka(mikroftalmie, colobomy, strabismus cataracta) Anomalie obličeje, zejm.oka(mikroftalmie, colobomy, strabismus cataracta) Zubní anomalie-nenonat.zuby, přespočetné zuby, malocluse aj. Zubní anomalie-nenonat.zuby, přespočetné zuby, malocluse aj. Somatická retardace Somatická retardace AD,AR,heterpgenie, většinou sporadicky AD,AR,heterpgenie, většinou sporadicky

48 Orofaciodigitální syndrom Drobné faciální anomalie Drobné faciální anomalie Orální symptomy( CLP,laločnatý jazyk s rozštěpem,zkrácené frenulum aj.) Orální symptomy( CLP,laločnatý jazyk s rozštěpem,zkrácené frenulum aj.) Digitální anomalie( brachydaktylie,syndaktylie,polydaktylie, Digitální anomalie( brachydaktylie,syndaktylie,polydaktylie, klinodaktylie) klinodaktylie) Heterogenní, 8 podtypů Heterogenní, 8 podtypů Typ I – XD Typ II-VI- AR Typ VIII- XR Typ VII- AD/XD

49 Oculodentodigitální syndrom úzký nos s hypoplastickými křídly a tenkými nostrilami, úzký nos s hypoplastickými křídly a tenkými nostrilami, mikrokornea s anomáliemi duhovky, mikrokornea s anomáliemi duhovky, syndaktylie a/nebo camptodaktylie postaxiálních prstů, hypoplazie/aplazie střední falangy 5. prstu nohou syndaktylie a/nebo camptodaktylie postaxiálních prstů, hypoplazie/aplazie střední falangy 5. prstu nohou hypoplazie skloviny hypoplazie skloviny Dědičnost je autosomálně dominantní, až 50% případů vzniká na podkladě nových mutací. Dědičnost je autosomálně dominantní, až 50% případů vzniká na podkladě nových mutací.

50 Frontonasální dysplazie Median cleft face syndrome Median cleft face syndrome Hypertelorismus Hypertelorismus brachycefalie, výrazné čelo s širokým kořenem nosu a víceméně rozděleným nosem (pak často přední cranium bifidum occultum a/nebo mediální rozštěp obličeje) brachycefalie, výrazné čelo s širokým kořenem nosu a víceméně rozděleným nosem (pak často přední cranium bifidum occultum a/nebo mediální rozštěp obličeje) často široce otevřená fontanela,sutura metopica synostóza koronárního švu často široce otevřená fontanela,sutura metopica synostóza koronárního švu Faciální asymetrie, vysoké patro, diastematózní chrup. Faciální asymetrie, vysoké patro, diastematózní chrup. Výskyt je většinou sporadický, popisována je také dědičnost AD nebo AR. Výskyt je většinou sporadický, popisována je také dědičnost AD nebo AR. Převaha ženského pohlaví 6:1. Převaha ženského pohlaví 6:1.

51 Děkuji za pozornost


Stáhnout ppt "Genetika a syndromologie kraniofaciální oblasti 5.Ročník Zubní lékařství."

Podobné prezentace


Reklamy Google