Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice."— Transkript prezentace:

1 Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice.

2 Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

3 Klinický obraz HMSN/CMT Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost akcent. na DKK Deformity DKK (pes cavus) Areflexie akcent. na DKK Poruchy cítivosti

4 Pes cavus

5 Peroneální svalové atrofie

6 Defekt genu PMP 22 17p Duplikace - CMT 1A Delece - HNPP Bodová mutace - CMT1A, HNPP

7 Farmakoterapie CMT 1A/HNPP kyselina thioctová ( Thioctacid,Asta Medica), 10 x 600 mg i.v. denně + 600 mg denně per os další 3 měsíce gabapentin ( Neurontin, Pfizer), 900 - 1200 mg denně - algoparestezie

8 Jihomoravský region - 2 500 000 obyvatel Incidence HMSN - 1 : 2500 1000

9 FN Brno - Bohunice

10 Diagnostický algoritmus HMSN Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity, RŠO, parézy) Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) Stanovení klinické dg HMSN demyel. typu Cílené DNA vyšetření

11 Diferenciální diagnostika CMT 1A/HNPP Získané periferní neuropatie ( CIDP, AIDP, DM, toxonutritivní) Spinocerebellární ataxie ( M.Friedreich) Jiné typy HMSN (CMT 1B, X linked: Connexin 32, Dejerine - Sottas syndrom)

12 leden 1999 - říjen 2000 Klinicky suspektní CMT 1A/HNPP 19 Pozitivní DNA analýza 14 (73,7 %) - celkově CMT 1A 10 (5 rodin) - celkově HNPP 16 (9 rodin) Negativní DNA analýza 5 (26,3 %) - Jiný typ HMSN 1 - Získané demyel. PNP 4

13 Kazuistika HNPP Muž, 1965 1993 - peroneální paréza vpravo 1993 - za 2 měsíce peroneální paréza vlevo 1995 - atrofie drobných svalů HKK 1995 - parestezie a křeče HKK 10/1998 - reziduální peroneální paréza bilat., areflexie, hypestezie, atrofie drobných svalů HKK

14 10/1998 - EMG - demyelinizační senzitivně - motorická PNP, NCV 28 - 30 m/s, nevybavnost SNAP na DKK 10/1998 - CSF - norm. nález, CB 0,45 g/l 11/1998 - biopsie n. suralis - onion bulbs 1/1999 - DNA analýza u pac. + bratra 1967 + matky 1946 (asymptomatičtí, EMG pozit.) - delece 17p11.2 - 12 u všech - HNPP

15 - Vyšetření příbuzných (klinické, elektrofyziologické, molekulárně genetické) - Genetická konzultace - Edukace (dědičnost, prognoza, klinické projevy, prevence tlakových obrn, RHB, psychické aspekty, společenské uplatnění )


Stáhnout ppt "Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice."

Podobné prezentace


Reklamy Google