Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice."— Transkript prezentace:

1 Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice.

2 Jean Martin Charcot Pierre Marie Howard Henry Tooth 1886

3 Klinický obraz HMSN/CMT Peroneální svalové atrofie Distální svalová slabost akcent. na DKK Deformity DKK (pes cavus) Areflexie akcent. na DKK Poruchy cítivosti

4 Pes cavus

5 Peroneální svalové atrofie

6 Defekt genu PMP 22 17p Duplikace - CMT 1A Delece - HNPP Bodová mutace - CMT1A, HNPP

7 Farmakoterapie CMT 1A/HNPP kyselina thioctová ( Thioctacid,Asta Medica), 10 x 600 mg i.v. denně mg denně per os další 3 měsíce gabapentin ( Neurontin, Pfizer), mg denně - algoparestezie

8 Jihomoravský region obyvatel Incidence HMSN - 1 :

9 FN Brno - Bohunice

10 Diagnostický algoritmus HMSN Klinické vyšetření (svalové atrofie, deformity, RŠO, parézy) Anamnéza osobní a rodinná + rodokmen EMG ( kondukční studie + jehlová EMG) Stanovení klinické dg HMSN demyel. typu Cílené DNA vyšetření

11 Diferenciální diagnostika CMT 1A/HNPP Získané periferní neuropatie ( CIDP, AIDP, DM, toxonutritivní) Spinocerebellární ataxie ( M.Friedreich) Jiné typy HMSN (CMT 1B, X linked: Connexin 32, Dejerine - Sottas syndrom)

12 leden říjen 2000 Klinicky suspektní CMT 1A/HNPP 19 Pozitivní DNA analýza 14 (73,7 %) - celkově CMT 1A 10 (5 rodin) - celkově HNPP 16 (9 rodin) Negativní DNA analýza 5 (26,3 %) - Jiný typ HMSN 1 - Získané demyel. PNP 4

13 Kazuistika HNPP Muž, peroneální paréza vpravo za 2 měsíce peroneální paréza vlevo atrofie drobných svalů HKK parestezie a křeče HKK 10/ reziduální peroneální paréza bilat., areflexie, hypestezie, atrofie drobných svalů HKK

14 10/ EMG - demyelinizační senzitivně - motorická PNP, NCV m/s, nevybavnost SNAP na DKK 10/ CSF - norm. nález, CB 0,45 g/l 11/ biopsie n. suralis - onion bulbs 1/ DNA analýza u pac. + bratra matky 1946 (asymptomatičtí, EMG pozit.) - delece 17p u všech - HNPP

15 - Vyšetření příbuzných (klinické, elektrofyziologické, molekulárně genetické) - Genetická konzultace - Edukace (dědičnost, prognoza, klinické projevy, prevence tlakových obrn, RHB, psychické aspekty, společenské uplatnění )


Stáhnout ppt "Zkušenosti s diagnostikou a péčí o pacienty s chorobami CMT Vondráček P. Neurologická klinika FN Brno - Bohunice."

Podobné prezentace


Reklamy Google