Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Struktura lidského genu promotor proti směrupo směru směr transkripce začátek transkripcenesmyslný kodón exony introny iniciační kodón 3´- oblast nepodléhající.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Struktura lidského genu promotor proti směrupo směru směr transkripce začátek transkripcenesmyslný kodón exony introny iniciační kodón 3´- oblast nepodléhající."— Transkript prezentace:

1 Struktura lidského genu promotor proti směrupo směru směr transkripce začátek transkripcenesmyslný kodón exony introny iniciační kodón 3´- oblast nepodléhající translaci 5´- oblast nepodléhající translaci místo pro polyA 5´3´

2 Regulační oblasti startovací nukleotid +1 TTGACATTATAAT Pribnowův box oblast -10 oblast -35 startovací nukleotid +1 TATA A TATA box oblast -30 zesilovače a uspavače transkripce a rozpoznávací elementy, až 1000bp A T PROKARYOTA EUKARYOTA zesilovače a uspavače jsou i na 3´-konci

3 Sekvence v lidském genomu Celkem Mbp Geny a gene-like Mbp Mezigenové oblasti Mbp Geny 48 Mbp Gene-like Mbp Rozptýlené repetice Mbp Jiné 600 Mbp introny, UTR fragmenty genů pseudogeny jedinečné sekvence 510 Mbp mikrosatelity 90 Mbp

4 Repetitivní sekvence v lidském genomu - I Tandemové genové repetice  bezprostředně za sebou  asi 10-15% genomu  nazývají se satelitní DNA  nacházejí se v heterochromatinových oblastech Alfa- satelitní DNA je zodpovědná za  171 bp shluky v oblasti centroméry  správnou funkci centroméry  segregaci chromozómů při mitóze a meióze

5 Repetitivní sekvence v lidském genomu - II Rozptýlené genové repetice  nacházejí se po celém genomu Repetitivní sekvence Alu  300 bp dlouhé  vzájemně velmi podobné  celkem je jich kusů Repetitivní sekvence L1  dlouhé 6 kbp  kopií Přesunují se retrotranspozicí Inzerční aktivace nebo represe Význam z lékařského hlediska Způsobují 1 z 500 mutací

6 Genové rodiny v lidském genomu Genové rodiny = skupina sekvenčně příbuzných genů společného původu a stejné funkce ζ α2α2 Geny pro globiny α α1α1ψζψα Chromozóm 16 ε δ Geny pro globiny β βAγAγψβ Chromozóm 11 GγGγ 60 kbp

7 Uspořádání genů v chromozómech Jak jsou geny uloženy na chromozómech ? lineárně = každý gen zaujímá na chromozómu přesnou pozici (lokus)

8 Popis lokusu

9 Popis lokusu – jiný příklad


Stáhnout ppt "Struktura lidského genu promotor proti směrupo směru směr transkripce začátek transkripcenesmyslný kodón exony introny iniciační kodón 3´- oblast nepodléhající."

Podobné prezentace


Reklamy Google