Struktura lidského genu

Prezentace na téma: "Struktura lidského genu"— Transkript prezentace:

1 Struktura lidského genu
proti směru po směru směr transkripce začátek transkripce nesmyslný kodón exony introny iniciační kodón 3´- oblast nepodléhající translaci 5´- oblast nepodléhající translaci místo pro polyA 5´ 3´ promotor

2 startovací nukleotid +1 startovací nukleotid +1
Regulační oblasti PROKARYOTA startovací nukleotid +1 TTGACAT TATAAT oblast -35 Pribnowův box oblast -10 EUKARYOTA zesilovače a uspavače transkripce a rozpoznávací elementy, až 1000bp startovací nukleotid +1 TATA A A A T T zesilovače a uspavače jsou i na 3´-konci TATA box oblast -30

3 Sekvence v lidském genomu
Celkem Mbp Geny a gene-like 1 200 Mbp Mezigenové oblasti 2 000 Mbp Geny 48 Mbp Gene-like 1 152 Mbp Rozptýlené repetice 1 400 Mbp Jiné 600 Mbp introny, UTR fragmenty genů pseudogeny mikrosatelity 90 Mbp jedinečné sekvence 510 Mbp

4 Repetitivní sekvence v lidském genomu - I
Tandemové genové repetice bezprostředně za sebou asi 10-15% genomu nazývají se satelitní DNA nacházejí se v heterochromatinových oblastech Alfa- satelitní DNA je zodpovědná za 171 bp shluky v oblasti centroméry správnou funkci centroméry segregaci chromozómů při mitóze a meióze

5 Repetitivní sekvence v lidském genomu - II
Rozptýlené genové repetice nacházejí se po celém genomu Repetitivní sekvence Alu 300 bp dlouhé vzájemně velmi podobné celkem je jich kusů Přesunují se retrotranspozicí Inzerční aktivace nebo represe Význam z lékařského hlediska Způsobují 1 z 500 mutací Repetitivní sekvence L1 dlouhé 6 kbp kopií

6 Genové rodiny v lidském genomu
Genové rodiny = skupina sekvenčně příbuzných genů společného původu a stejné funkce Geny pro globiny α Chromozóm 16 ζ ψζ ψα α2 α1 Geny pro globiny β Chromozóm 11 ε Gγ Aγ ψβ δ β 60 kbp

7 Uspořádání genů v chromozómech
Jak jsou geny uloženy na chromozómech ? lineárně = každý gen zaujímá na chromozómu přesnou pozici (lokus)

8 Popis lokusu

9 Popis lokusu – jiný příklad