Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Cystická fibróza MUDr. Miroslav Toms DEO Jindřichův Hradec.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Cystická fibróza MUDr. Miroslav Toms DEO Jindřichův Hradec."— Transkript prezentace:

1 Cystická fibróza MUDr. Miroslav Toms DEO Jindřichův Hradec

2 X.2007M.Toms, J.Hradec2 Historie CF 1700 německá literatura Wehe dem Kind, das beim Kuß auf die Stirn salzig schmekt, er ist verhext und muss bald sterben 1938 Dorothy Hansine Andersen Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study (American Journal of Diseases of Children) 1952 Paul di Sant´ Agnese objev abnormalit elektrolytů v potu 1989 Lap-Chee Tsui (Toronto) objev genu pro CF na 7.chromozomu

3 X.2007M.Toms, J.Hradec3 Charakteristika CF vrozené multiorgánové onemocnění způsobené poruchou epitelizovaných povrchů a vedoucí k obstrukci a infekci dýchacích cest a poruše trávení nejčastější život zkracující autosomálně recesivně dědičné onemocnění bělochů hlavní příčina chronických plicních onemocnění dětí nejčastější příčina poruchy exokrinní fce pankreatu významná příčina pro: mekoniový ileus/zátka, rektální prolaps, neprospívání, nosní polypóza, pansinusitidy, diabetes, cholelithiáza, cirhóza, pankreatitidy, pozdní puberta, neplodnost

4 X.2007M.Toms, J.Hradec4 Genetika CF největší výskyt u bělošské populace Evropy, Severní Ameriky, Austrálie prevalence 1 / 3500 porodů AR porucha genu pro CFTR CF transmembrane regulator výskyt na 7.chromozomu 1500 mutací genu 30 mutací v ČR je odpovědné za 95% CF

5 X.2007M.Toms, J.Hradec5 Paleogenetika nejčastější gen v severní půlce Evropy F508del„proto-evropský“70% 2. nejčastější CFTRdel21kb„slovanský“5% Slovinsko, Slovensko, Polsko, Rusko, Ukrajina, Korutany 3. nejčastější G551D„keltský“4% V.Británie, Irsko, Bretaň, Rakousko

6 X.2007M.Toms, J.Hradec6 mutace F508del

7 X.2007M.Toms, J.Hradec7 Mutace CFTRdel21kb

8 X.2007M.Toms, J.Hradec8 mutace G551D

9 X.2007M.Toms, J.Hradec9 Menší keltská mutace

10 X.2007M.Toms, J.Hradec10 Keltský gen

11 X.2007M.Toms, J.Hradec11 Ústup Keltů

12 X.2007M.Toms, J.Hradec12 CFTR porucha vede k reabsorbci Na + a tím i vody z povrchu sliznice tvorba vazkého hlenu dýchací systém GIT močopohlavní potní žlázy

13 X.2007M.Toms, J.Hradec13 Příznaky CF 50% respirační projevy 43% neprospívání (pod 10.perc.) 35% abnormální stolice 19% mekoniový ileus, obstrukce GIT 17% pozitivní rodinná anamnéza 3% rektální prolaps 2% nosní polypy

14 X.2007M.Toms, J.Hradec14 Paličkovité prsty

15 X.2007M.Toms, J.Hradec15 Diagnostika potní test – chloridy v potu citlivý na přesnost provedení nad 60 mekv/l= patologie mekv/l= podezření nutná kombinace s klinikou nebo RA potvrzení mutací CFTR genu

16 X.2007M.Toms, J.Hradec16 Léčba stravou kalorická potřeba je o 30-50% vyšší střevní malabsorbce zvýšená dechová práce plicní infekce možná vlastní genová porucha dosáhnout hodnoty H/V nad 10.percentil tuky se dnes neomezují suplementace vitaminy A,D,E,K

17 X.2007M.Toms, J.Hradec17 Strava kojenců rutinní suplemetace soli (koj. i nekoj.) 2-4mmol/kg/den až 1-2mmol/kg/den nemléčné příkrmy dříve (ve 3.-4.měs.) ZP či OK obohacovat mlékem možno přidávat rýžovou kaši do mléka obohacování tukem (máslo, olej) obohacení modulárními dietetiky Protifar, Fantomalt, MCT oil

18 X.2007M.Toms, J.Hradec18 Pankreatická substituce mikropelety s pH sensitivní membránou Kreon podání před jídlem podání s velkými i malými jídly do dávky 10tis. IU lipázy/kg/den

19 X.2007M.Toms, J.Hradec19 Fyzioterapie inhalace FR/amiloridového roztoku inhalace DNázy (Pulmozyme) speciální dechová FT, drenáže nutno trvale 1-4x denně pomůcka Flutter aerobní cvičení ke zvýšení kondice

20 X.2007M.Toms, J.Hradec20 Dechová cvičení

21 X.2007M.Toms, J.Hradec21 Respirační infekce nedostatečná očista sliznic vede k náchylnosti k infekci Staphylococcus aureus Pseudomonas aeruginosa Burgholderia cepacia bronchiolitis-bronchitis-ektasie-cysty-buly progrese plicních změn rozhoduje o morbiditě a mortalitě nemocných

22 X.2007M.Toms, J.Hradec22 Antibiotická léčba akutní infekty p.o. ATB na 2 a více týdnů i.v. kúry na 2 a více týdnů preventivní kúry 2-4x ročně dnes Motol podává do 1 roku trvale ATB dávky vždy 2-3x vyšší než obvykle inhalační ATB (kolimycin, tobramycin) snaha o zabránění kolonizace PSAE

23 X.2007M.Toms, J.Hradec23 Prognóza medián přežití dnes ve světě 35 let

24 X.2007M.Toms, J.Hradec24 Blackwelderovci – 4 děti s CF


Stáhnout ppt "Cystická fibróza MUDr. Miroslav Toms DEO Jindřichův Hradec."

Podobné prezentace


Reklamy Google