Lenka Vondráčková , Štěpán tesař Květen 2013 – A6M33AST

Prezentace na téma: "Lenka Vondráčková , Štěpán tesař Květen 2013 – A6M33AST"— Transkript prezentace:

1 Lenka Vondráčková , Štěpán tesař Květen 2013 – A6M33AST
Způsob a význam včasné detekce Alzheimerovy choroby na minimalizaci jejího nevhodného dopadu na budoucí / následující život člověka Lenka Vondráčková , Štěpán tesař Květen 2013 – A6M33AST

2 Obsah Závažnost problému Diagnóza
Tuto chorobu zatím nelze léčit, ale již včasnou detekcí lze velmi omezit / zpomalit její rozvoj a tím člověku v podstatě prodloužit aktivní a soběstačnou část života. Jaké jsou principy a jaká je úspěšnost této detekce. Obsah Závažnost problému Ekonomický a sociální dopad Vznik a průběh nemoci - symptomy, stádia nemoci, změny v mozku Genetická predispozice, další faktory Diagnóza Současná diagnóza a léčba Výzkum Zobrazovací technologie Biomarkery Genetický výzkum Nanotechnologie Možnost prevence

3 Ekonomický a sociální dopad
Alzheimerova choroba je degenerativní nervové onemocnění, které je nejčastější příčinou demence (70%). V současné době jím trpí každý 5. člověk starší 65 let 2008 na léčbu vydáno 177 bilionu (109)€ Nemocných 24milionů Očekáván nárůst až 190% v Evropě a až 300% v rozvojových státech do roku 2040 Vybrané organizace zabývající se AN: CZ - Česká alzheimerovská společnost (alzheimer.cz‎) US - Alzheimer's Association (alz.org) EU –alzheimer europe (alzheimer-europe.org) Počet nemocných na obyvatel žlutá <100, červená >300

4 Vznik a průběh nemoci 3. stádium = těžké stádium demence
1. stádium = lehká demence poruchy paměti, zapomínání, zakládání věcí, podezíravost, vztahovačnost, popírání problémů, dezorientace v čase, bloudění na známých místech, obtížné rozhodování a bezradnost, ztráta iniciativy, známky deprese, úzkosti a agresivity, ztráta zájmu o koníčky, změna osobnosti – sobeckost a egocentričnost. 2. stádium = střední stádium demence poruchy soudnosti, nekritičnost, prohlubování změn osobnosti, neschopnost vykonávat běžné aktivity jako je vaření a nakupování, potřeba pomoci při vykonávání osobní hygieny a oblékání, obtížná komunikace, bloudění, halucinace, 3. stádium = těžké stádium demence Poruchy příjmu potravy, vylučován nechápání okolního dění, ztráta schopnosti souvislé řeči, obtížná chůze, úplná ztráta soběstačnosti, tělesné i duševní chátrání, Mozková centra poškozená v různých stádiích nemoci

5 Vznik a průběh nemoci –změny v mozku
Ukládání senilních plaků apolipoprotein E (ApoE4), β-amyloidy a vznik tanglií (Rozklad neuronových buněk – ztráta komunikace) Nejpostiženější části mozku: cholinergní neurony v n. b. Meynerti v bazální ganglii Hippocampus, entorinální mozková kůra. Zdravý vs nemocný neuron Zánik buněk doprovází snížená koncentrace neurotrnasmiterů, obzvláště acetylcholinu, noradrenalinu, serotoninu, somatotropinu, neuropeptid Y, substance P. Noradrenalin a serotonin jsou zodpovědní za vznik depresí u nemocného. Léze hippokampu a v částech mozku zodpovědných za paměť způsobují anterográdní amnézii (postižení nemohou od vzniku léze vytvářet žádnou novou paměť, vzpomínají si na všechny události před tímto okamžikem, ale už nikoliv na nové vzpomínky. Změny na mozku způsobené AN

6 Genetické predispozice a vnější faktory
těžká forma Alzheimerovy nemoci je autozomálně dědičná - defekty na chromozomech 1, 12, 14, 19 nebo 21 Geny kódovány apolipoproteinem E (APOE-e4) na chromozomu 19 β-amyloid precursor na chromozomu 21 Objeveno několik dalších genů které mohou a nemusí vyvolat AN Vnější faktory Onemocnění se také častěji projevuje: u žen než u mužů (hormonální záležitost) U lidí s nižším vzděláním (trénovaností mozku) U lidí s vyšším cholesterolem Kuřáků Potíže s dýcháním ve spánku Deprese Nedostatek pohybu Nevhodné stravování (omega-3 )

7 Současná diagnóza a léčba
Diagnóza dnes: 100% pouze postmortem Ostatní metody nepřesné Využívá se: Zobrazovací technologie Psychické a fyzické testy Testy kognitivních funkcí Rodinná anamnéza Další klinická kritéria V budoucnu: Genetický profil Rozbor mozkomíšního moku a krve nanotechnologie Léčba dnes: Neexistuje Pouze tlumení depresí, a dalších příznaků Antidepresiva, nootropika, doplňky stravy V budoucnu: Diagnóza před vypuknutím nevratných změn Léky vychytávající patologické proteiny Léky „šité na míru“ Hlavně prevence

8 Výzkum – zobrazovací technologie
EEG filtrace pomocí separace na slepo (přesnost až 80%) Andrzej Cichocki et al., “EEG filtering based on blind source separation (BSS) for early detection of Alzheimer’s disease”, Clinical neurophysiology 116, (2005) fMRI, fCT, SPECT, PET Victor L. Villemagne et al., “Imaginem oblivionis: the prospect of nuroimaging for early detection of Alzheimer’s disease”, Journal ofClinical Neuroscience (2005) 12(3) Hledání vhodných barviv Několik zdrojů Zobrazovací technologie jsou a budou na prvním místě co se výzkumu týká především PET, SPECT, CT, MRI a funkční vyšetření Vyšetření PET u nemocného AN s použitím různých kontrastních látek

9 Výzkum – Biomarkery, Nanotechnologie
Tau proteiny Aβ koncentrace Aj. částice související s AN Měří se – koncentrace v mozkomíšním moku a krvi, moči a dalších tělních tekutinách případně hromadění v orgánech P.Lewczuk et al., “Amyloid β peptides in plasma in early diagnosis of Alzheimer’s disease: A multicenter study with multiplexing”, Experimental Neurology 223 (2010) Magnetická nanočástice s prostorovou konfigurací, která zapadá do specifického proteinu,vychytává biomarkery a následně se přitáhne na elektrodu a změří se množství (podobný způsob se využívá u diagnózy rakoviny prostaty) Erica A. Fradinger, Gal Bitan, “En route to early diagnosis of Alzheimer’s disease – are we there yet?” Trends in Biotechnology Vol. 23, No. 11, November 2005

10 Výzkum – Genetika Klíčový výzkumný prostředek
Ví se že někdo má určité predispozice k nemoci na základě genetické analýzy Jedinec s podrobuje různým měřením Zjišťuje se rozdílnost výsledků u nositelů daného genu a těch u kterých se mutace nevyskytuje Skupiny se testují pomocí všech již uvedených metod + další Nejvíce zmiňované jsou geny APOE-e4 a presenilin 1, oba tyto geny nesou vysokou šanci na vznik AN Tabulka mutací a jejich vliv na rozvoj AN

11 rekapitulace AN je neurodegenerativní onemocnění způsobené řadou vlivů
Projevuje se demencí, ztrátou paměti a zmateností. Všechny symptomy jsou vyvolané změnami v mozku – vznik senilních plaků, odumírání neuronů, nedostatek neurotransmiterů. Neexistuje léčba, pouze léky na zmírnění symptomů, čím dříve se s léčbou začne tím delší má člověk samostatnou část života Alzheimer je nemoc nikoli standardní příznak stárnutí. Metody pro včasnou diagnózu MRI/CT + funkční vyšetření, PET, SPECT Biomarkery – proteiny pro detekci Aβ, presenilin 1, v krvi, mozkomíšním moku, aj. Nanotechnologie

12 Nemoc byla poprvé popsána v roce 1907 německým psychiatrem a neuropatologem Aloisem Alzehaimerem
Děkujeme za pozornost