Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

BIOLOGIE LESA II HSSL Genetika – tato verze je bez funkčních videosekvencí Vladimír Janeček KDŠLD L357 tel. 224383787 PRAHA,

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "BIOLOGIE LESA II HSSL Genetika – tato verze je bez funkčních videosekvencí Vladimír Janeček KDŠLD L357 tel. 224383787 PRAHA,"— Transkript prezentace:

1 BIOLOGIE LESA II HSSL Genetika – tato verze je bez funkčních videosekvencí Vladimír Janeček KDŠLD L357 tel PRAHA, samostudium 8.3.

2 Podklady pro studium Paule, L., 1992: Genetika a šĺachtenie lesných drevín. Príroda, 304 s. Pospíšil, J., Kobliha, J., 1988: Šlechtění lesních dřevin. VŠZ Brno, 135 s.

3 GENETIKA věda zabývající se dědičnou proměnlivostí živých organizmů ŠLECHTĚNÍ LESNÍCH DŘEVIN vědní obor nebo technologie aplikující poznatky z genetiky na zlepšení genetické konstituce lesních dřevin prakticky se jedná o člověkem řízenou evoluci

4 STRUČNÝ VÝVOJ GENETIKY  1865 J. G. Mendel ( ): Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s rostlinnými kříženci) - Mendelovy zákony a mezialelární vztahy  počátek 20. stol.: Hugo de Vries ( ), Erich Tschermak ( ), Carl Correns ( ) – znovuobjevení Mendelových zákonů  1903 Sutton, 1904 Boveri: Objev spojitosti zákonitého štěpení hybridů a dělení chromozómů při meióze  1906 William Bateson ( ) - genetika, heterozygot a homozygot  1909 Wilhelm Johansen ( ) - gen, genotyp a fenotyp  1923 Morgan –získání ověřených dokladů o lokalizaci genů a jejich možné rozdílné kombinaci  1953 James D. Watson a Francis H. Crick - strukturní model dvojšroubovice DNA  současnost – rozluštění genetického kódu člověka, klonování zvířat, ….

5 Buňka Jádro Chromozomy Ribozómy aaaaaaa aaaaaaa Mitochondrie jádro jádroe eeeeee Buňka

6 Buněčné jádro Chromozomy Jaderné póry Jádro

7 Chromozomy Vyskytují se v sadách Nejčastější jsou diploidní organismy s 2 sadami, vyskytují se tedy v párech Gamety (pohlavní buňky) mají pouze 1 sadu

8 Dělení chromozomů metacentrický submetacentrický telocentrický subtelocentrický se satelitem

9 Dělení chromozomů Chromosomy se dělí na chromosomy somatické (autosomy, které tvoří homologní páry a určují všechny vlastnosti organismu mimo pohlaví) a chromosomy pohlavní (gonosomy), které určují pohlaví jedince (ale nesou i jiné geny) a jsou heterologní (označení X a Y).

10 Určení pohlaví Kombinací gonozomů (X a Y). Existují různé typy určení pohlaví: a) Savčí typ (drosophila): Je nejčastější - savci, plazi, obojživelníci, většina hmyzu a dvoudomých rostlin. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vždy jen chromozóm X). Samčí pohlaví XY (samčí gameta nese chromozom X nebo Y, šance 50:50). b) Ptačí typ (abraxas): Vyskytuje se u ptáků, motýlů a některých ryb. Samice XY, samec XX. Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y, samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho chromozomu X. U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince může být určeno vnějšími znaky (včela). Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uložené na gonosomech, navíc i některé choroby. Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesrážlivost krve. Chorobu podmiňuje recesivní alela z chromozomu X. Možnosti jsou muž: XY-zdravý, xY-nemocný; žena XX-zdravá, Xx-přenašečka, xx-nemocná.

11 Chromosome Buňka Jádro Jaderné Chromozom Chromatidy Telomera Centromera Nukleotidové báze Histony DNA (dvojšroubovice) Nukl Chromozomy

12 Základní počty chromozomů Rod / Druh Betula pendula14 Populus tremula19 Salix19 Picea abies12 Pinus silvestris12 Sequoia sempervirens11 Tilia41 Taxus12

13 Karyotyp Druhově specifický stav souboru chromozómů somatické buňky co do počtu, velikosti a morfologie chromozómů Počet chromozómů nesouvisí s velikostí organizmu ani s jeho evoluční vyspělostí Příbuzné druhy mohou mít podobné, i když poněkud odlišné chromozómy. Je možné studovat evoluci karyotypů

14 Karyotyp-člověk

15 DNA

16 Struktura DNA Molekula DNA má tvar pravotočivé dvojšroubovice. Obě vlákna, skládající se z řetězce cukr (2-deoxyribóza) a fosfát a dále z připojených nukleotidových bází, jsou vzájemně komplementárně spojena vodíkovými můstky mezi párovými bázemi, a sice adenin (A) s thyminem (T) a guanin (G) s cytosinem (C). A a T jsou spojeny dvěma vodíkovými můstky, zatímco C a G třemi. Na 1 otáčku připadá cca 10 nukleotidových párů. Haploidní genom člověka obsahuje 3,000,000,000 párů bází, které jsou rozděleny mezi 22 párů autozómů a 1 pár gonozómů. nosná kostra DNA homopolymerní řetězec cukr-fosfát

17 Na 1 otáčku připadá cca 10 nukleotidových párů Páry bází DNA

18 Charakteristiky DNA a 10 6 párů bází u haploidní sady (čísla orientační) OrganizmusVelikost genomu a Počet genůKódující DNA % Escherichia coli Kvasinky Picea abies <3 Člověk <2

19 DĚDIČNOST přenos genetické informace z rodičů na potomstvo (a tedy z generace na generaci) PROMĚNLIVOST = VARIABILITA odchylnost od průměrné hodnoty znaku, od normálu absence uniformity

20 GEN základní jednotka většiny typů dědičnosti; sekvence nukleotidových bází (nebo lépe tripletů) okupující určitý lokus na chromozómu a nesoucí informaci, která po transkripci a translaci kóduje syntézu jednoho polypeptidového řetězce (+ výjimky) triplet = sekvence 3 nukleotidů DNA (a jejich komplementárního protipólu mRNA)

21 Geny Gen je možné definovat jako úsek DNA (sekvence nukleotidových bází, eventuelně tripletů), které po transkripci a translaci kódují syntézu specifického proteinu nebo RNA. Geny se skládají z: 1) kódujících sekvencí (nazývají se exony) 2) nekódujících sekvencí (introny) 3) regulační části (promotor, místo počátku transkripce) 4) koncových sekvencí Geny mohou mít různou délku (od cca 1000 až po několik set tisíc párů bází) a

22 v eukaryotních buňkách se vyskytuje RNA v několika formách: mediátorová RNA transferová RNA ribozómová RNA RNA

23 1) Transkripce Nejprve je přepsána informace z DNA do m-RNA. Jedno vlákno dvoušroubovice DNA je při transkripci využito jako šablona, podle které RNA-polymerázy (syntetizující enzymy) vytvářejí m-RNA. Tato m-RNA následně přechází z jádra do cytoplazmy. Přitom prochází různými úpravami včetně vystřihání nekódujících sekvencí (intronů) a následného spojení exonů. Kódující m-RNA může být popsána jednotkami 3 nukleotidů, které se nazývají kodony (triplety). Proteosyntéza = exprese genů Proces, při kterém dochází k produkci proteinů na základě genetické informace uložené v DNA Je možné jej rozdělit do 2 dílčích částí:

24 DNA Transkripce (přepis) matrice DNA do m-RNA Vzniká primární transkript m-RNA, následně podléhá úpravám (zejména vystři- hání nefunkčních intronů) DNA Přechází z jádra do cytoplazmy

25 Kodony Kodon (triplet) = skupina tří sousedních nukleotidů na mediátorové (informační) RNA, které svým pořadím určují kvalitu AK a její polohu v peptidickém řetězci

26 tRNA Transferové tRNA jsou sestaveny z jednoduchého polynukleotidového řetězce, cca 80 nukleotidů Svým tvarem připomínají jetelový list Funkce tRNA je přenos jednotlivých aminokyselin, z nichž se polypeptidy skládají

27 proces překladu genetické informace z jazyka nukleotidů (kodonů) do pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci 2) Translace = překlad Ukončení translace je zakódováno v kodónech UAA, UGA a UAG – po dosažení této sekvence dojde k uvolnění vytvořeného polypeptidu Molekuly transferové t-RNA se svými antikodony (specifické sekvence 3 nukleotidů) vážou na komplementární kodony na mRNA. Translace (syntéza proteinů) začíná v místě iniciačního kodónu AUG (tomu odpovídá tRNA nesoucí AK methionin) a dále pokračuje ve smyslu kodónů  AK se k sobě vážou za vzniku polypeptidu probíhá na ribozómech, které se přitom postupně pohybují podél řetězce m-RNA (po jednotlivých kodónech)

28

29 Exprese genů = Proteosyntéza

30 Řetězec aminokyselin

31 - ribozómy se pohybují podél molekuly m-RNA a čtou její sekvence po 3 nukleotidech najednou (kodon). - kodón na m-RNA se páruje s komplementárním antikodónem na t-RNA - každá AK je specifikována určitým kodónem (nebo více kodóny) na m-RNA - RNA je konstruována ze 4 nukleotidů, existuje 64 možných kodónů (4 3 ) - tři z nich specifikují ukončení polypeptidového řetězce (nekódují AK), nazývají se STOP kodóny  pak na 61 kodónů připadá 20 různých aminokyselin. DNA přenáší informaci do m-RNA ve formě kódu definovaného sekvencemi nukleotidových bází. Genetický kód

32 The Genetic Code 2 Ala: Alanin Cys: Cystein Asp: Asparagová kys. Glu: Glutamová kys. Phe : F enylalaninGly: GlycinHis: Histidin Ile: Isoleucin Lys: LysinLeu: Leucin Met: MethioninAsn: Asparagin Pro: ProlinGln: GlutaminArg: ArgininSer: Serin Thr: ThreoninVal: ValinTrp: Trypto fan Tyr: Tyrosin A = adenin G = guanin C = cytosin T = thymin U = uracil

33 Vlastnosti genetického kódu Tripletový Základní jednotkou je trojice nukleotidů – triplet, kodón, která při translaci kóduje 1 AK Nepřekrývající se Záleží na začátku čtení (tj. od kterého nukleotidu se začne, neboť jinak by se změnil smysl informace), výjimka: viry Univerzální Smysl čtení tripletů platí pro veškeré živé organizmy Nadbytečný Většina z 20 AK je kódována více než 1 tripletem, u různých organizmů a různých typů NK může triplet kódovat odlišné kyseliny

34 Buněčný cyklus Cyklická reprodukce buněk od jednoho dělení ke druhému, zahrnuje 4 fáze: G 1 -fáze: Nastává po dokončení předešlého dělení a vzniku dceřiných buněk Probíhá syntéza RNA a proteinů, buňka v této fázi roste S-fáze (= syntetická) Probíhá replikace DNA, chromozómy jsou „zdvojeny“  vzniklé sesterské chromatidy jsou spojeny v místě centromery + syntéza RNA a proteinů (zejména těch, které tvoří chromatin – histony) jako v G 1

35 G2-fáze Příprava pro vlastní dělení buňky pokračuje růst, intenzívně se tvoří RNA a proteiny M-fáze Vlastní dělení buňky na 2 geneticky identické dceřiné buňky Zahrnuje 4 fáze:  Profáze  Metafáze  Anafáze  Telofáze

36 Mitóza 1) Profáze Rozpuštění jaderné membrány a jadérek, vznikají 2 centrioly - vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta, mikrotubuly), z chromatinu a jadérek vznikají pentlicovité chromozomy. (Touto dobou je již dávno po S fázi a veškerý genetický materiál je tudíž znásobený. Chromozomy jsou zdvojené, jsou ale stále spojeny v centroméře, než budou v anafázi roztrženy). 2) Metafáze Chromozomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny. Dělící vřeténko se navazuje na centromery chromozomů. Chromozomy zůstávají spojeny jen v centromerách. 3) Anafáze Roztržení chromozómů v centromerách zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka. Chromozomy putují k pólům buňky. 4) Telofáze Zánik dělícího vřeténka, despiralizace chromozomů, vzniká jaderná membrána a jadérka.

37 Meióza Meiotické neboli redukční dělení dává za vznik haploidních buněk (pohlavní buňky). Jejím cílem je tedy zajistit, aby buňka získala pouze polovinu genetického materiálu. Má 2 fáze, a to 1. a 2. meiotické dělení. 1. Meiotické dělení Homologní chromozomy tvoří v ekvatoriální rovině tzv. tetrády. Může mezi nimi dojít k rekombinaci genetického materiálu (crossing-over). Chromozomy nejsou roztrhávány, k pólům buňky putují celé sady. Na každém pólu tak zůstane vlastně 2krát jedna polovina gen. kódu. 2. Meiotické dělení Navazuje na první meiotické dělení. Mezi nimi již NEDOCHÁZÍ k další replikaci DNA. Probíhá téměř stejně jako normální mitóza. Výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky, každá s jednou polovinou genetické výbavy.

38 Meióza

39 Od prarodičů k vnukům Přesně polovina genů od každého rodiče V průměru jedna čtvrtina genů prarodičů, nikoliv úplně přesně

40 Klasifikace dědičnosti (Jinks 1967) Genotyp Genom Plazmon plastidy kinetostomy mitochondrie centrioly plastogeny kinetogeny chondriogeny centriogeny chromozómygeny genotyp = celkový dědičný materiál buňky genom = celkový dědičný materiál uložený v chromozómech plazmon = celkový dědičný materiál uložený mimo chromozómy, tj. tj.v cytoplazmě

41 Podvojné založení dědičnosti Znak je u diploida založen 2 formami genu – alelami (od otce a od matky), které jsou uloženy na příslušných lokusech homologních chromozómů, mohou být dominantní a recesivní Výjimka: dědičnost znaků vázaných na pohlaví A lokus B lokus A a Alely mohou být na homolo- gických chromozómech: Stejné kvality – homozygot v daném znaku Různé kvality – heterozygot v daném znaku

42  Pravidlo o uniformitě hybridů F 1 generace a identitě reciprokých křížení  Pravidlo o zákonitém štěpení v potomstvu hybridů F 2 – princip náhodné segregace genů do gamet  Pravidlo o volné (nezávislé) kombinovatelnosti vloh příklad dihybridní křížení)  Pravidlo o čistotě gamet Mendelovy zákony a fenotypová pravidla

43 Schématické znázornění monohybridního křížení parentální generace: červenokvětý x bělokvětý P: BB x bb gamety v parentální generaci B x b F1: Bb křížení v rámci potomstva Bb x Bb F2: BB : 2Bb : bb genotypový štěpný poměr Aa AAAAa a aa

44  Je samosprašný  Sledoval pouze alternativní znaky  Křížil čisté linie, tj. homozygoty v daných znacích (7 znaků, např. tvar semen, barva květů) P: AA x aa F 1 : Aa F 2 : AA : 2Aa : aa Při studiu dědičnosti Mendel použil hrách setý Dominantní homozygotRecesivní homozygot

45 ♀\♂ABAbaBab ABAABBAABbAaBBAabb AbAABbAAbbAaBbAabb aBAaBBAaBbaaBBaaBb abAaBbAabbaaBbaabb P: AABB x aabb - matka vytváří gamety AB, otec ab F1: AaBb - v potomstvu se objevují pouze heterozygoti v obou znacích Následným křížením v rámci potomstva dochází k vyštěpování genotypů v přesných, tzv. genotypových štěpných poměrech Schématické znázornění dihybridního křížení

46 Podmínky platnosti Mendelových zákonů  Jen pro monogenní znaky  Jen pro úplnou dominanci alel  Při úplné náhodnosti křížení  Příslušné geny musí sídlit na autozómech, event. na homologických úsecích gonozómů

47 U lesních dřevin platí Mendelovy zákony jen v omezené míře

48 Vztahy mezi alelami 1 genu Úplná dominance Dominantní alela svým účinkem převládá a stačí k úplnému projevu znaku (AA i Aa mají stejný fenotypový projev > aa) Neúplná dominance Dominantní alela u heterozygota plně nepře- krývá svým účinkem alelu recesivní, na fenotypu se projeví obě nestejnou intenzitou

49 Superdominance Znak u heterozygota je vyjádřen silněji než u obou homozygotů Toto může být mnohdy výhodné, a sice díky přítomnosti obou alel AA aa Kodominance U heterozygota dominují obě alely společně, jejich produkty jsou na sobě nezávislé (ve fenotypu se projeví obě alely plným projevem)

50 Inbreeding a heterozní efekt Inbreeding –křížení mezi blízkými příbuznými –stupně –uniformita v rámci populace – redukce heterozygotů o 50% v každé následné generaci –ztráta vitality – projevení recesivity –snížená produkce semen –snížená adaptační schopnost Heterozní efekt –převaha hybridů v porovnání s rodičovskými druhy

51 Použité zdroje Dag Lindgren, Tomáš Funda - Základy obecné genetiky – PP prezentace Paule, L., 1992: Genetika a šĺachtenie lesných drevín. Príroda, 304 s.


Stáhnout ppt "BIOLOGIE LESA II HSSL Genetika – tato verze je bez funkčních videosekvencí Vladimír Janeček KDŠLD L357 tel. 224383787 PRAHA,"

Podobné prezentace


Reklamy Google