Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

MUDr. Iveta Nováková (Neurologická klinika 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice UK v Praze, Centrum myasthenia gravis)

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "MUDr. Iveta Nováková (Neurologická klinika 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice UK v Praze, Centrum myasthenia gravis)"— Transkript prezentace:

1 MUDr. Iveta Nováková (Neurologická klinika 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice UK v Praze, Centrum myasthenia gravis)

2  Myasthenia gravis (MG) patří mezi autoimunitní onemocnění  prevalence - kolem 250/milion  incidence - kolem 18/milion  častější zastoupení žen oproti mužům (vrchol u žen ve 2.-3.deceniu, u mužů v 6. deceniu)

3  svalová slabost a unavitelnost  fluktuace svalové slabosti  cirkadiální rytmus  predilekční postižení svalových skupin (svaly extraokulární, mimické, orofarynfeální, šíjové, pletencové a respirační)  fenomén Walkerové

4  klinické varianty: -podle věku (transitorní neonatální, juvenilní, adultní, vyššího věku) -podle klinické manifestace (fokální-okulární, pletencové, generalizovaná)  u 80% pacientů – generalizovaná forma  u 20% pacientů fokální forma, nejčastěji „okulární myastenie“  u 75% pacientů je iniciální příznak slabost extraokulárních svalů, v 15% slabosti kraniálního a šíjového, v 10% svalů pletencových

5  během prvního roku onemocnění se u 70% pacientů s generalizovanou formou objeví slabost orofaryngeálních nebo šíjových či pletencových svalů (u 67% pacientů dosahuje v této době onemocnění svého maxima)  až u 20% pacientů se může projevit myastenické krize  až u 90% pacientů dosáhneme klinické remise

6  chronický stres 40%  infekce 25%  fysická zátěž 15%  operace 10%  náhlé nasazení či rychlé zvyšování dávek kortikoidů 33%  podání léků zhoršující nervosvalový přenos 11-15%  gravidita, poporodní obtíže 33% žen  menstruace 20% žen  vysoká tělesná nebo okolní teplota 5%  nezjištěné příčiny 30%

7 Slabosti extraokuláních svalů  až u 80% pacientů, v 15% jako fokální forma  subjektivně diplopie či ptosa, vyjímečně mlhavé vidění z oslabení akomodačního svalstva  vyšetření - Simpsonův test, Gorelickův test, chladový test, „sleep“ test, Syntostigminový test

8 Slabost mimických svalů  nejčastěji m. orbikularis oculi (zatékání mýdla či šamponu, lagoftalmus), poté m. orbikularis oris (vytékání slin nebo tekutin koutkem úst),  hypomimie  vyšetření – testujeme sílu m. orbikularis okuli proti odporu, nafouknutí tváří, našpulení na písknutí

9 Oslabení orofaryngeálních svalů  porucha artikulace, porucha zpracování potravy  možnost nepřítomnosti dávivého reflexu, riziko aspirace  Seemanův test

10 Oslabení šíjových svalů  přepadávání hlavy (hl. postižení flexorů)  klinické testováné flexorů hlavy Oslabení pletencových svalů a svalů akrálních  nejčastěji oslabení pletence pažního, méně často pánevního  testujeme ruce na výdrž v abdukci, Trendelenburgovo postavení

11 Oslabení respiračních svalů  bránice a mezižeberní svaly  dušnost ponámahová a vleže  pokles FCV (forsírovaná vitální kapacita), vázne odkašlávání hlenů  myasthenická krize - vyústěním progrese generalizované svalové slabosti, ale může být i první příznak onemocnění

12 StupeňPostižení IOslabení očních svalů IIaOslabení očních svalů, svalů končetin IIb Oslabení očních svalů, svalů končetin a svalů bulbárních III Prudký rozvoj svalové slabosti během měsíců s rizikem rozvoje myastenické krize IVPozdní rozvoj svalové slabosti První klasifikaci podle typu průběhu choroby vytvořil Osserman.

13 IOslabení očních svalů, možné oslabení uzávěru víčka,nevyskytuje se oslabení jiných svalů II Oslabení očních svalů jakékoliv intenzity, lehké oslabení ostatních svalů IIa Převaha oslabení svalů končetin a axiálních IIb Převaha oslabení bulbárních a/nebo respiračních svalů III Oslabení očních svalů jakékoliv intenzity, střední oslabení ostatních svalů IIIa Převaha oslabení svalů končetin a axiálních IIIb Převaha oslabení svalů bulbárních a/nebo respiračních svaů IV Oslabení očních svalů jakékoliv intenzity, těžké oslabení ostatních svalů IVa Převaha oslabení svalů končetin a axiálních IVb Převaha oslabení svalů bulbárních a/nebo respiračních svalů VIntubace pro myastenickou krizi T.č. se používá spíše dělení podle americké nadace pro myasthenia gravis (MGFA).

14 QMGS, kvantifikované myastenické skore (hodnocení: každá svalová skupina se hodnotí 0 – 3 body, výsledek je v rozmězí 0 – 39 bodů)

15 ptosa při pohledu vzhůru >60 sekund = sekund = sekund = 2spontánní = 3 diplopie při laterálním pohledu >60 sekund = sekund = sekund = 3spontánní = 4 uzávěr víčkanorm = 0lehké oslabení = 0střední oslabení = 1těžké oslabení = 2 artikulacenorm = 0občasná rinolálie = 2klidová rinolálie = 4 obtížná srozumitelnost = 6 žvýkánínorm = 0 slabost při kousání tuhých soust = 2 slabost při kousání měkkých soust = 5 NGS = 6 polykánínorm = 0občasné zakuckání = 2časté zakuckání = 5NGS = 6 dýchánínorm = 0námahová dušnost = 2klidová dušnost = 4UPV = 9 flexe šíjenorm = 0lehká slabost = 1střední slabost = 3těžká slabost = 4 abdukce v rameninorm = 0lehká slabost = 2střední slabost = 4těžká slabost = 5 flexe kyčlenorm = 0lehká slabost = 2střední slabost = 4těžká slabost =5 celkové skore50 MGCMGC (podle Sanderse) Legenda: NGS – nazogatrická sonda, UPV – umělá plicní ventilace

16 Časná manifestace (55%) Tymom 10% Pozdní manifestace 20% Seronegativní MG 15% SlabostGeneralizovanágeneralizovaná generalizovaná nebo okulární Věk manifestace do 40 letbez omezení nad 40 let bez omezení Pohlavíčastěji ženy ženy = muži častěji muži TymusHyperplazieTymom normální nebo atrofie Normální Protilátky proti AChRVysokéStředníNízkénepřítomné Protilátky proti IFN-a či IL-12 Vzácněv 88 %Vzácněnepřítomné Asociace s HLAB8, DR3žádná asociaceB7, DR7žádná asociace Klasifikace myasthenia gravis dle Newsom-Davise

17 MUDr. Iveta Nováková (Neurologická klinika 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice UK v Praze, Centrum myasthenia gravis)

18  autoimunitní onemocnění jsou důsledkem abnormální imunitní reakce na vnitřní antigeny (autoantigeny).  postihují asi 5–7 % populace  U pacientů s lokalizovanými autoimunitními chorobami se často vyskytují v séru protilátky proti několika různým orgánům. Nejčastěji se vyskytuje tzv. tyreogastrický syndrom (tyreoiditida a atrofická gastritida).  asi u 20-30% pacientů se myastenia gravis pojí s jinými autoimunitními onemocněními  Autoprotilátky se v odběrech nacházejí běžně; aby bylo autoimunitní onemocnění diagnostikováno jako autoimunitní onemocnění, musí mít pacient klinické příznaky.

19  Španělská observační studie - sledovala pacienty s MG v letech 1970 – 2008 a vývoj autoimunit u nich.  celková prevalence autoimunitních onemocnění - 31,9%  věk vzplanutí a tíže základního onemocnění nebylo predisponujícím faktorem pro vývoj dalšího autoimunitního onemocnění  prevalence autoimunitních onemocnění - 32,3% v Achr positivní skupině, 20,0% v anti MuSK positivní skupině a 29,1% seronegativní (dominovaly ženy)  nejčastěji - autoimunitní postižení štítné žlázy (60%), diabetes melitus (23%), revmatoidní artritida (10%).

20 systémová: Lupus erythematodes Revmatoidní artritida Sarkoidóza Skleroderma (systémová skleróza) Dermatomyositis Myasthenia gravis

21 orgánově specifická: Vaskulitida Autoimunní hemolytická anémie Roztroušená skleróza Thyroiditida Diabetes mellitus I. typu Addisonova nemoc Pemphigus

22 orgánově specifická se systémovými příznaky: Primární biliární cirhóza Celiakie Crohnova choroba Ulcerózní kolitida podezření: Narkolepsie Schizofrenie Vitiligo

23  onemocnění štítné žlázy  protilátky vůči - tyroidní peroxidáze (TPO - enzym podílející se na tvorbě hormonů šž - tyroglobulinu (TG- prekurzor hormonů šž) - protilátky proti TSH receptoru (TRAK).  muži : ženy – 1 :  MG pacienti mohou mít buď zvýšenou činností štítné (hypertyreóza )hypertyreóza nebo sníženou funkci ( hypotyreóza ).hypotyreóza  u 5-10% pacientů MG, a vyšší frekvence protilátek štítné žlázy byl pozorován u oční myastenia gravis, ve srovnání s generalizovanou myasthenia gravis.  autoimunitní tyreopatie - choroby s pomalým průběhem, s různě dlouhým obdobím latence, s remisemi a exacerbacemi a poruchy funkce štítné žlázy jsou někdy i delší dobu latentní

24  nedostatečná činnost štítné žlázy, hypotyreóza – zpomalení tělesných funkcí (únavnost, zimomřivost, zácpa) i psychiky (nezájem o cokoli, nevýkonnost), v pokročilých případech zhrubnutí hlasu a přibývání na váze. Nejzávažnějším projevem je zvýšení krevních tuků a postižení srdce. Hashimotova choroba 5-9% žen v norm. populacihypotyreóza krevních tuků  hypertyreóza, zvýšená činnost žlázy - bušení srdce, jemný třesem rukou, horkokrevnost, hubnutí i při dobré chuti k jídlu, nepřiměřeně dobrá nálada (euforií), zmatená podnikavost, někdy až nespavost Gravesova- Basedovova choroba

25  symetrické zánětlivé onemocnění kloubů  infiltrace synoviální tkáně plazmocyty, makrofágy, T, B a žírnými buňkami  ty produkují zánětlivé mediátory, které indukují tvorbu enzymů degradujících bílkoviny  destrukce kloubu  muži : ženy – 1 : 2-3  1 %-3% populace  příznaky: zvýšená teplota, únava, úbytek na váze, zvýšená teplota kloubu, zduření, omezení hybnosti, ranní ztuhlost

26  střídání atak a remisí  část pacientů má systémové příznaky: postižení kůže (podkožní uzlíky), cév (vaskulitis), svalů, periferních nervů, srdce (perikarditis) a plic (intersticiální fibróza), očí (uveitidy).  přítomnost revmatoidního faktoru (RF) ve třídě IgM, RF jsou protilátky proti imunoglobulinovým molekulám.  Na snímku postižených kloubů jsou podle stadia choroby prokazovány erozivní změny, subluxace, deformace, ankylózy, periartikulární poróza a cysty.

27  projevuje se poruchou metabolismu sacharidůsacharidů  - 2 základní typy DM : diabetes I. typu a diabetes II. typu (vznikají důsledkem absolutního nebo relativního nedostatku inzulinu).inzulinu  obě dvě nemoci - podobné příznaky, odlišné příčiny vzniku  diabetes I. typu - nejprve ničeny buňky slinivky břišní (orgánově specifická autoimunita) vlastním imunitním systémem - autoimunitní choroby.autoimunitní choroby  diabetes II. typu - snížená citlivostí tkání vlastního těla k inzulinu

28  příznaky: žízeň se zvýšeným příjmem tekutin a častým močením, zvýšená únava a slabost, neostré vidění, pocit mravenčení v různých částech těla, snížená chuť k jídlu, hubnutí, u akutnějších stavů i nevolnost a zvracení. Dlouhodobě je v rámci nemoci na podkladě glykosylace proteinů sklon ke vzniku dlouhodobých komplikací ledvinných, očních, nervových a sklon k rozvoji aterosklerózy srdce, dolních končetin a mozku.  obecné riziko rozvoje diabetu - 0,4%

29  difúzní onemocnění pojivové tkáně  tvorba protilátek proti různým strukturám buněčného jádra  muži : ženy – 1 : 6-10  cca 500 nemocných na obyvatel  příznaky: nespecifické – zvýšená teplota, únava, úbytek na váze specifické – postižení kloubů, kůže, plic, srdce, ledvin, krevních buněk, CNS a cév

30  chronické onemocnění tenkého střeva  přecitlivělost na gluten  zánět sliznice tenkého střeva  destrukce epitelových buněk  živiny se nevstřebávají  příznaky: průjmy způsobené poruchami trávení, úbytek hmotnosti, zvracení, nechutenství, křeče  v ČR - výskyt cca 1:200 -1:300 (což činí téměř nemocných) Spolu s asymptomatickými jedinci je výskyt možná i mnohonásobně vyšší. Klinicky manifestní onemocnění představuje kolem 20 % z celkového počtu

31  Autoprotilátky proti parietálním buňkám a vnitřnímu faktoru (transport vitamínu B12)  Klinické znaky:  postihuje především tělo a fundus žaludeční  v mírné formě se jedná o superficiální gastritis (lymfocyty, plasmocyty, ojed. neutrofily)  vede k (těžké) atrofii sliznice s intestinální metaplázií  pylorická sliznice zůstává zachována, přechod bývá nápadný  snižuje se až mizí sekrece žaludeční kyseliny  zvyšuje se riziko adenokarcinomu žaludku

32 Kortikoterapie Vředová choroba gastroduodenální Osteoporosa DM II. typu Katarakta, glaukom Zhoršení ICHS, hypertenze Zvýšení cholesterolu Kožní komplikace Flebotrombosa Steroidní myopatie Zvýšené odbourávání bílkovin Zvýšené vylučování draslíku

33 Imunosupresiva (podávají se ke zvýšení účinku kortikoidů) Pokles bílých krvinek Celkové snížení antiinfekční imunity Přechodné postižení jater Zvýšené riziko nádorových onemocnění Snížení fertility Renální toxicita

34

35

36

37

38

39

40


Stáhnout ppt "MUDr. Iveta Nováková (Neurologická klinika 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice UK v Praze, Centrum myasthenia gravis)"

Podobné prezentace


Reklamy Google