Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Myasthenia gravis v dnešním pojetí

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Myasthenia gravis v dnešním pojetí"— Transkript prezentace:

1 Myasthenia gravis v dnešním pojetí
MUDr. Iveta Nováková (Neurologická klinika 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice UK v Praze, Centrum myasthenia gravis)

2 Charakteristika onemocnění
Myasthenia gravis (MG) patří mezi autoimunitní onemocnění prevalence - kolem 250/milion incidence - kolem 18/milion častější zastoupení žen oproti mužům (vrchol u žen ve 2.-3.deceniu, u mužů v 6. deceniu)

3 Charakteristika onemocnění - pokračování
svalová slabost a unavitelnost fluktuace svalové slabosti cirkadiální rytmus predilekční postižení svalových skupin (svaly extraokulární, mimické, orofarynfeální, šíjové, pletencové a respirační) fenomén Walkerové

4 Průběh onemocnění klinické varianty: -podle věku (transitorní neonatální, juvenilní, adultní, vyššího věku) -podle klinické manifestace (fokální-okulární, pletencové, generalizovaná) u 80% pacientů – generalizovaná forma u 20% pacientů fokální forma, nejčastěji „okulární myastenie“ u 75% pacientů je iniciální příznak slabost extraokulárních svalů, v 15% slabosti kraniálního a šíjového, v 10% svalů pletencových

5 PRŮBĚH ONEMOCNĚNÍ- POKRAČOVÁNÍ
během prvního roku onemocnění se u 70% pacientů s generalizovanou formou objeví slabost orofaryngeálních nebo šíjových či pletencových svalů (u 67% pacientů dosahuje v této době onemocnění svého maxima) až u 20% pacientů se může projevit myastenické krize až u 90% pacientů dosáhneme klinické remise

6 Ovlivnění MG chronický stres 40% infekce 25% fysická zátěž 15%
operace % náhlé nasazení či rychlé zvyšování dávek kortikoidů % podání léků zhoršující nervosvalový přenos 11-15% gravidita, poporodní obtíže 33% žen menstruace % žen vysoká tělesná nebo okolní teplota 5% nezjištěné příčiny 30%

7 Příznaky MG Slabosti extraokuláních svalů
až u 80% pacientů, v 15% jako fokální forma subjektivně diplopie či ptosa, vyjímečně mlhavé vidění z oslabení akomodačního svalstva vyšetření - Simpsonův test, Gorelickův test, chladový test, „sleep“ test, Syntostigminový test

8 Příznaky MG - pokračování
Slabost mimických svalů nejčastěji m. orbikularis oculi (zatékání mýdla či šamponu, lagoftalmus), poté m. orbikularis oris (vytékání slin nebo tekutin koutkem úst), hypomimie vyšetření – testujeme sílu m. orbikularis okuli proti odporu, nafouknutí tváří, našpulení na písknutí

9 Příznaky MG - pokračování
Oslabení orofaryngeálních svalů porucha artikulace, porucha zpracování potravy možnost nepřítomnosti dávivého reflexu, riziko aspirace Seemanův test

10 Příznaky MG - pokračování
Oslabení šíjových svalů přepadávání hlavy (hl. postižení flexorů) klinické testováné flexorů hlavy Oslabení pletencových svalů a svalů akrálních nejčastěji oslabení pletence pažního, méně často pánevního testujeme ruce na výdrž v abdukci, Trendelenburgovo postavení

11 Příznaky MG - pokračování
Oslabení respiračních svalů bránice a mezižeberní svaly dušnost ponámahová a vleže pokles FCV (forsírovaná vitální kapacita), vázne odkašlávání hlenů myasthenická krize - vyústěním progrese generalizované svalové slabosti, ale může být i první příznak onemocnění

12 Klasifikace, skóre Stupeň Postižení I Oslabení očních svalů IIa
První klasifikaci podle typu průběhu choroby vytvořil Osserman. Stupeň Postižení I Oslabení očních svalů IIa Oslabení očních svalů, svalů končetin IIb Oslabení očních svalů, svalů končetin a svalů bulbárních III Prudký rozvoj svalové slabosti během měsíců s rizikem rozvoje myastenické krize IV Pozdní rozvoj svalové slabosti

13 Klasifikace, skórE - pokračování
T.č. se používá spíše dělení podle americké nadace pro myasthenia gravis (MGFA). I Oslabení očních svalů, možné oslabení uzávěru víčka,nevyskytuje se oslabení jiných svalů II Oslabení očních svalů jakékoliv intenzity, lehké oslabení  ostatních svalů IIa Převaha oslabení svalů končetin a axiálních IIb Převaha oslabení bulbárních a/nebo respiračních svalů III Oslabení očních svalů jakékoliv intenzity, střední oslabení ostatních svalů IIIa IIIb Převaha oslabení svalů bulbárních a/nebo respiračních svaů IV Oslabení očních svalů jakékoliv intenzity, těžké oslabení ostatních svalů IVa IVb Převaha oslabení svalů bulbárních a/nebo  respiračních svalů V Intubace pro myastenickou krizi

14 Klasifikace, skórE - pokračování
QMGS, kvantifikované myastenické skore (hodnocení: každá svalová skupina se hodnotí  0 – 3 body, výsledek je v rozmězí 0 – 39 bodů)

15 Klasifikace, skórE - pokračování
MGC (podle Sanderse) ptosa při pohledu vzhůru >60 sekund = 0 11-60 sekund = 1 1-10 sekund = 2 spontánní = 3 diplopie při laterálním pohledu 1-10 sekund = 3 spontánní = 4 uzávěr víčka norm = 0 lehké oslabení = 0 střední oslabení = 1 těžké oslabení = 2 artikulace občasná rinolálie = 2 klidová rinolálie = 4 obtížná srozumitelnost = 6 žvýkání slabost při kousání tuhých soust = 2 slabost při kousání měkkých soust = 5 NGS = 6 polykání občasné zakuckání = 2 časté zakuckání = 5 dýchání námahová dušnost = 2 klidová dušnost = 4 UPV = 9 flexe šíje lehká slabost = 1 střední slabost = 3 těžká slabost = 4 abdukce v rameni lehká slabost = 2 střední slabost = 4 těžká slabost = 5 flexe kyčle těžká slabost =5 celkové skore 50 Legenda: NGS – nazogatrická sonda, UPV – umělá plicní ventilace

16 Klasifikace, skórE - pokračování
Klasifikace myasthenia gravis dle Newsom-Davise Časná manifestace (55%) Tymom 10% Pozdní manifestace 20% Seronegativní MG 15% Slabost Generalizovaná generalizovaná generalizovaná nebo okulární generalizovaná nebo okulární Věk manifestace  do 40 let bez omezení  nad 40 let  bez omezení Pohlaví častěji ženy  ženy = muži  častěji muži Tymus Hyperplazie Tymom normální nebo atrofie Normální Protilátky proti AChR Vysoké Střední Nízké nepřítomné Protilátky proti IFN-a či IL-12 Vzácně v 88 % Asociace s HLA B8, DR3 žádná asociace B7, DR7 žádná asociace 

17 MYASTHENIA GRAVIS A PŘIDRUŽENÁ ONEMOCNĚNÍ
MUDr. Iveta Nováková (Neurologická klinika 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice UK v Praze, Centrum myasthenia gravis)

18 AUTOIMUNITNí onemocnění
autoimunitní onemocnění jsou důsledkem abnormální imunitní reakce na vnitřní antigeny (autoantigeny). postihují asi 5–7 % populace U pacientů s lokalizovanými autoimunitními chorobami se často vyskytují v séru protilátky proti několika různým orgánům. Nejčastěji se vyskytuje tzv. tyreogastrický syndrom (tyreoiditida a atrofická gastritida). asi u 20-30% pacientů se myastenia gravis pojí s jinými autoimunitními onemocněními Autoprotilátky se v odběrech nacházejí běžně; aby bylo autoimunitní onemocnění diagnostikováno jako autoimunitní onemocnění, musí mít pacient klinické příznaky.

19 AUTOIMUNITNí onemocnění - pokračování
Španělská observační studie - sledovala pacienty s MG v letech 1970 – 2008 a vývoj autoimunit u nich. celková prevalence autoimunitních onemocnění - 31,9% věk vzplanutí a tíže základního onemocnění nebylo predisponujícím faktorem pro vývoj dalšího autoimunitního onemocnění prevalence autoimunitních onemocnění ,3% v Achr positivní skupině, 20,0% v anti MuSK positivní skupině a 29,1% seronegativní (dominovaly ženy) nejčastěji - autoimunitní postižení štítné žlázy (60%), diabetes melitus (23%), revmatoidní artritida (10%).

20 Příklady autoimunitních onemocnění
systémová: Lupus erythematodes Revmatoidní artritida Sarkoidóza   Skleroderma (systémová skleróza) Dermatomyositis Myasthenia gravis

21 Příklady autoimunitních onemocnění
orgánově specifická: Vaskulitida Autoimunní hemolytická anémie Roztroušená skleróza Thyroiditida Diabetes mellitus I. typu Addisonova nemoc Pemphigus

22 Příklady autoimunitních onemocnění
orgánově specifická se systémovými příznaky: Primární biliární cirhóza   Celiakie Crohnova choroba Ulcerózní kolitida podezření: Narkolepsie Schizofrenie Vitiligo

23 Tyroiditida onemocnění štítné žlázy
protilátky vůči - tyroidní peroxidáze (TPO - enzym podílející se na tvorbě hormonů šž - tyroglobulinu (TG- prekurzor hormonů šž) - protilátky proti TSH receptoru (TRAK). muži : ženy – 1 : 10-20 MG pacienti mohou mít buď zvýšenou činností štítné (hypertyreóza ) nebo sníženou funkci ( hypotyreóza ). u 5-10% pacientů MG, a vyšší frekvence protilátek štítné žlázy byl pozorován u oční myastenia gravis , ve srovnání s generalizovanou myasthenia gravis . autoimunitní tyreopatie - choroby s pomalým průběhem, s různě dlouhým obdobím latence, s remisemi a exacerbacemi a poruchy funkce štítné žlázy jsou někdy i delší dobu latentní

24 Tyroiditida - pokračování
nedostatečná činnost štítné žlázy, hypotyreóza – zpomalení tělesných funkcí (únavnost, zimomřivost, zácpa) i psychiky (nezájem o cokoli, nevýkonnost), v pokročilých případech zhrubnutí hlasu a přibývání na váze. Nejzávažnějším projevem je zvýšení krevních tuků a postižení srdce. Hashimotova choroba 5-9% žen v norm. populaci hypertyreóza, zvýšená činnost žlázy - bušení srdce, jemný třesem rukou, horkokrevnost, hubnutí i při dobré chuti k jídlu, nepřiměřeně dobrá nálada (euforií), zmatená podnikavost, někdy až nespavost Gravesova- Basedovova choroba

25 Revmatoidní artritida
symetrické zánětlivé onemocnění kloubů infiltrace synoviální tkáně plazmocyty, makrofágy, T, B a žírnými buňkami         ty produkují zánětlivé mediátory, které indukují tvorbu enzymů degradujících bílkoviny  destrukce kloubu muži : ženy – 1 : 2-3 1 %-3% populace příznaky: zvýšená teplota, únava, úbytek na váze , zvýšená teplota kloubu, zduření, omezení hybnosti, ranní ztuhlost   

26 Revmatoidní artritida - pokračování
střídání atak a remisí část pacientů má systémové příznaky: postižení kůže (podkožní uzlíky), cév (vaskulitis), svalů, periferních nervů, srdce (perikarditis) a plic (intersticiální fibróza), očí (uveitidy). přítomnost revmatoidního faktoru (RF) ve třídě IgM, RF jsou protilátky proti imunoglobulinovým molekulám. Na snímku postižených kloubů jsou podle stadia choroby prokazovány erozivní změny, subluxace, deformace, ankylózy, periartikulární poróza a cysty.

27 Diabetes melitus I. typu
projevuje se poruchou metabolismu sacharidů - 2 základní typy DM : diabetes I. typu a diabetes II. typu (vznikají důsledkem absolutního nebo relativního nedostatku inzulinu). obě dvě nemoci - podobné příznaky, odlišné příčiny vzniku diabetes I. typu - nejprve ničeny buňky slinivky břišní (orgánově specifická autoimunita) vlastním imunitním systémem - autoimunitní choroby. diabetes II. typu - snížená citlivostí tkání vlastního těla k inzulinu

28 Diabetes melitus I. Typu - pokračování
příznaky: žízeň se zvýšeným příjmem tekutin a častým močením, zvýšená únava a slabost, neostré vidění, pocit mravenčení v různých částech těla, snížená chuť k jídlu, hubnutí, u akutnějších stavů i nevolnost a zvracení. Dlouhodobě je v rámci nemoci na podkladě glykosylace proteinů sklon ke vzniku dlouhodobých komplikací ledvinných, očních, nervových a sklon k rozvoji aterosklerózy srdce, dolních končetin a mozku.   obecné riziko rozvoje diabetu - 0,4%

29 lupus erythematodes difúzní onemocnění pojivové tkáně
tvorba protilátek proti různým strukturám buněčného jádra muži : ženy – 1 : 6-10 cca 500 nemocných na obyvatel příznaky: nespecifické – zvýšená teplota, únava, úbytek na váze                 specifické – postižení kloubů, kůže, plic, srdce, ledvin, krevních buněk, CNS a cév 

30 CELIAKIe chronické onemocnění tenkého střeva
přecitlivělost na gluten  zánět sliznice      tenkého střeva  destrukce epitelových buněk  živiny  se nevstřebávají příznaky: průjmy způsobené poruchami     trávení, úbytek hmotnosti, zvracení, nechutenství, křeče v ČR - výskyt cca 1:200 -1:300 (což činí téměř nemocných) Spolu s asymptomatickými jedinci je výskyt možná i mnohonásobně vyšší. Klinicky manifestní onemocnění představuje kolem 20 % z celkového počtu

31 ATROFICKÁ GASTRITIS Autoprotilátky proti parietálním buňkám a vnitřnímu faktoru (transport vitamínu B12) Klinické znaky: postihuje především tělo a fundus žaludeční v mírné formě se jedná o superficiální gastritis (lymfocyty, plasmocyty, ojed. neutrofily) vede k (těžké) atrofii sliznice s intestinální metaplázií pylorická sliznice zůstává zachována, přechod bývá nápadný snižuje se až mizí sekrece žaludeční kyseliny zvyšuje se riziko adenokarcinomu žaludku

32 komplikace terapie MG Kortikoterapie Vředová choroba gastroduodenální
Osteoporosa DM II. typu Katarakta, glaukom Zhoršení ICHS, hypertenze Zvýšení cholesterolu Kožní komplikace Flebotrombosa Steroidní myopatie Zvýšené odbourávání bílkovin Zvýšené vylučování draslíku

33 komplikace terapie MG - pokračování
Imunosupresiva (podávají se ke zvýšení účinku kortikoidů) Pokles bílých krvinek Celkové snížení antiinfekční imunity Přechodné postižení jater Zvýšené riziko nádorových onemocnění Snížení fertility Renální toxicita

34

35

36

37

38

39

40


Stáhnout ppt "Myasthenia gravis v dnešním pojetí"

Podobné prezentace


Reklamy Google