Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Monogenně dědičná onemocnění. Monogenní dědičnost Dědičnost vázaná na jeden gen Dědičnost vázaná na jeden gen Platí Mendelovy zákony Platí Mendelovy zákony.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Monogenně dědičná onemocnění. Monogenní dědičnost Dědičnost vázaná na jeden gen Dědičnost vázaná na jeden gen Platí Mendelovy zákony Platí Mendelovy zákony."— Transkript prezentace:

1 Monogenně dědičná onemocnění

2 Monogenní dědičnost Dědičnost vázaná na jeden gen Dědičnost vázaná na jeden gen Platí Mendelovy zákony Platí Mendelovy zákony Možnost DNA vyšetření u některých onemocnění Možnost DNA vyšetření u některých onemocnění

3 Monogenní oenmocnění Onemocnění dětského věku-ne výlučně! Onemocnění dětského věku-ne výlučně! Méně než 10% se manifestuje po pubertě, asi 1% po skončení reprodukčního věku Méně než 10% se manifestuje po pubertě, asi 1% po skončení reprodukčního věku Incidence monogenních chorob je asi 0,36%, asi u 6-8% hospitalizovaných dětí se uvažuje o monogenních chorobách Incidence monogenních chorob je asi 0,36%, asi u 6-8% hospitalizovaných dětí se uvažuje o monogenních chorobách

4 Typy monogenní dědičnosti Autosomálně dominantní - AD Autosomálně dominantní - AD Autosomálně recesivní - AR Autosomálně recesivní - AR X- dominantní - XD X- dominantní - XD X-recesivní - XR X-recesivní - XR Mitochondriální Mitochondriální

5 Autosomálně Dominantní Dominantní alela je na autosomu Dominantní alela je na autosomu Vertikální typ dědičnosti Vertikální typ dědičnosti Postižený mívá postiženého jednoho rodiče Postižený mívá postiženého jednoho rodiče Poměr pohlaví 1:1 Poměr pohlaví 1:1 Nemocní jsou heterozygoti Nemocní jsou heterozygoti Riziko opakování pro potomky a sourozence postiženého je 50% Riziko opakování pro potomky a sourozence postiženého je 50%

6 AD dědičnost- Pozor ! AD dědičnost- Pozor ! Variabilní expresivita Variabilní expresivita Neúplná penetrance Neúplná penetrance Nové mutace Nové mutace Zdraví členové rodiny mají zdravé potomky Zdraví členové rodiny mají zdravé potomky

7 Rodokmen- AD dědičnost

8 AD - příklady Marfanův syndrom Marfanův syndrom Huntingtonova chorea Huntingtonova chorea Neurofibromatosa I a II Neurofibromatosa I a II Achondroplasie Achondroplasie Polycystické onemocnění ledvin adultní typ Polycystické onemocnění ledvin adultní typ LQT syndrom LQT syndrom Myotonická dystrofie I,II Myotonická dystrofie I,II

9 Neurofibromatosa I AD, lokalisace 17q11.2 AD, lokalisace 17q11.2 Café au lait plošné pigmentace Café au lait plošné pigmentace Neurofibromy Neurofibromy Hamartomy duhovky- Lishovy noduli Hamartomy duhovky- Lishovy noduli PMR 10-30%, ortopedické potíže PMR 10-30%, ortopedické potíže Neoplasie Neoplasie Variabilní expresivita, není hot spot oblast Variabilní expresivita, není hot spot oblast 50% nové mutace 50% nové mutace RNA diagnostika, DNA dg přímá i nepřímá RNA diagnostika, DNA dg přímá i nepřímá

10 Myotonická dystrofie I AD, lok. 19q13.2-q13.3, amplifikace CTG AD, lok. 19q13.2-q13.3, amplifikace CTG Jedno z nejčastějších nervosvalových onemocnění Jedno z nejčastějších nervosvalových onemocnění Heterogenní potíže-myotonie,katarakta, arytmie, hypogonadismus, atrofie testes Heterogenní potíže-myotonie,katarakta, arytmie, hypogonadismus, atrofie testes Kongenitální forma-velmi závěžné potíže- hypotonie,křeče,poruchy výživy,PMR… Kongenitální forma-velmi závěžné potíže- hypotonie,křeče,poruchy výživy,PMR… Prenatálně polyhydramnion, snížení pohybů plodu Prenatálně polyhydramnion, snížení pohybů plodu MD II- 3q13.3-q24, genZNF9,expanze CCTG MD II- 3q13.3-q24, genZNF9,expanze CCTG

11 Achondroplasie Výskyt 1 : Výskyt 1 : dědičnost autosomálně dominantní dědičnost autosomálně dominantní 90% jsou děti zdravých rodičů 90% jsou děti zdravých rodičů Starší otcové Starší otcové Identifikace genu FGFR3 Identifikace genu FGFR3 2 mutace vedoucí k záměne jedné AMK (98% c.1138G-A, 2 mutace vedoucí k záměne jedné AMK (98% c.1138G-A, 1-2% c.1138G-C) 1-2% c.1138G-C) Paternální původ mutací Paternální původ mutací

12 Huntingtonova chorea AD, lokalizace 4p AD, lokalizace 4p Presenilní demence, atetoidní mimovolní pohyby Presenilní demence, atetoidní mimovolní pohyby Amplifikační mutace- expanze CAG x Amplifikační mutace- expanze CAG x Nástup v dospělosti Nástup v dospělosti Asociované problémy Asociované problémy diagnostické testování diagnostické testování testování osob v riziku testování osob v riziku genetické poradenství genetické poradenství prenatální diagnostika prenatální diagnostika

13 Autosomálně Recesivní Autosomálně Recesivní Recesivní alela je na autosomu Recesivní alela je na autosomu Horizontální typ dědičnosti Horizontální typ dědičnosti Riziko pro sourozence 25% Riziko pro sourozence 25% Poměr pohlaví 1:1 Poměr pohlaví 1:1 Postižení se objeví pouze u homozygotů a složených heterozygotů Postižení se objeví pouze u homozygotů a složených heterozygotů Častější u příbuzenských vztahů Častější u příbuzenských vztahů

14 Rodokmen-AR dědičnost

15 AR - příklady Cystická fibrosa Cystická fibrosa Fenylketonurie Fenylketonurie CAH(adrenogenitální syndrom) CAH(adrenogenitální syndrom) Spinální muskulární atrofie Spinální muskulární atrofie velká část dědičných poruch metabolismu velká část dědičných poruch metabolismu nejčastější typ dědičnosti u vrozené hluchoty nejčastější typ dědičnosti u vrozené hluchoty

16 Cystická fibrosa AR, lokalizace 7q31.1 AR, lokalizace 7q31.1 Jedna z nejčastějších vážných dědičných nemocí u bělochů Jedna z nejčastějších vážných dědičných nemocí u bělochů Frekvence nemocných v ČR 1/2500 Frekvence nemocných v ČR 1/2500 Frekvence přenašečů 1/25 Frekvence přenašečů 1/25 Gen CFTR zmapován v r Gen CFTR zmapován v r v r mutací v r mutací

17 Nejčastější mutace CFTR genu F508del 68,8 % ex.10 CFTRdele2,3(21kb) 4,64% ex.2,3 G551D 4,03% ex.11 N1303K 3,02% ex.21 G542X 2,22% ex GtoA 2,04% intron 2143delT 1,11% ex.12 R347P 0,74% ex.7 W1282X 0,55% ex.20 E92X 0,37% ex.4 R1162X 0,37% ex.19

18 CF výskyt- etnické skupiny Skupina výskyt nosičství Běloši 1/3000 1/25 Hispánci 1/9000 1/46 Afroameričané 1/ /60 Asijští Američané 1/ /90

19 CF-klinické projevy Mohou být typické a atypické, pravděpodobně v závislosti na funkci CFTR genu  Atypický UZ obraz bříška plodu prenatálně  Mekoniový ileus  Opakované komplikované infekece dýchacích cest  Neprospívání,průjmovité stolice s nestrávenými zbytky potravy, hepatopathie, insuficience pankreatu  Zvýšená hladina Cl v potu

20 CF-terapie Snaha o zlepšení funkcí dýchacích, gastrointestinálních a pankreatických Snaha o zlepšení funkcí dýchacích, gastrointestinálních a pankreatických Prevenece a léčba opakovaných infekcí Prevenece a léčba opakovaných infekcí Fyzikální terapie a mukosekretolytická léčba Fyzikální terapie a mukosekretolytická léčba Dieta,enzymy, vitamíny Dieta,enzymy, vitamíny

21 CF- indikační skupiny CF – podezření na cystickou fibrosu, CF v rodě CF – podezření na cystickou fibrosu, CF v rodě Infertilita – opakované aborty, sterilita, neúspěšné IVF cykly Infertilita – opakované aborty, sterilita, neúspěšné IVF cykly Vyšetření dárců gamet Vyšetření dárců gamet PS -vyšetření příbuzných partnerů PS -vyšetření příbuzných partnerů Jiná zátěž v rodě Jiná zátěž v rodě

22 Cystická fibrosa Od r novorozenecký screening ! Od r novorozenecký screening !

23 CAH-AGS AR, lokalizace 6p AR, lokalizace 6p Výskyt 1/8-9000,přenašeči 1/40 Výskyt 1/8-9000,přenašeči 1/40 Více než 8 typů, nejčastější deficit 21- hydroxylasy steroidů Více než 8 typů, nejčastější deficit 21- hydroxylasy steroidů Nedostatečná sekrece glukokortikoidů,mineralokortikoidů Nedostatečná sekrece glukokortikoidů,mineralokortikoidů nadprodukce testosteronu nadprodukce testosteronu

24 CAH- AGS Šokový stav, rozvrat metabolismu iontů Šokový stav, rozvrat metabolismu iontů Pubertas praecox Pubertas praecox VVV- virilizace genitálu plodu ženského pohlaví VVV- virilizace genitálu plodu ženského pohlaví Terapie- substituční léčba Terapie- substituční léčba Terapie v graviditě zabrání VVV genitálu Terapie v graviditě zabrání VVV genitálu Diagnostika-biochemická,endokrinologická a molekulárně genetická Diagnostika-biochemická,endokrinologická a molekulárně genetická

25 Fenylketonurie AR, lokalizace 12q24.1 AR, lokalizace 12q24.1 Nemocní 1/8-9000, přenašeči 1/39 Nemocní 1/8-9000, přenašeči 1/39 Porucha metabolismu Phe a Tyr Porucha metabolismu Phe a Tyr Novorozenecký screening Novorozenecký screening Molekulárně genetická diagnostika Molekulárně genetická diagnostika Léčba-eliminační dietou-bez terapie PMR Léčba-eliminační dietou-bez terapie PMR Léčba v graviditě-bez léčby riziko VVV plodu- CNS Léčba v graviditě-bez léčby riziko VVV plodu- CNS

26 Spinální muskulární atrofie AR, lokalizace 5q , SMN1 gen AR, lokalizace 5q , SMN1 gen hypotonie, svalová atrofie hypotonie, svalová atrofie Typ I-infantilní-maligní, typII-intermediární- maligní,typ III- adultní-Kugelberg-Wellander- benigní Typ I-infantilní-maligní, typII-intermediární- maligní,typ III- adultní-Kugelberg-Wellander- benigní Typ I- úmrtí do 2 let, typ II- úmrtí v dětství, většinou sekundárně na respirační infekci Typ I- úmrtí do 2 let, typ II- úmrtí v dětství, většinou sekundárně na respirační infekci

27 Příbuzenské páry Zvýšené riziko především AR dědičných onemocnění Zvýšené riziko především AR dědičných onemocnění Genealogické vyšetření Genealogické vyšetření Event. DNA základní analýza-CF, CAH,PKU Event. DNA základní analýza-CF, CAH,PKU Zátěžové testy se již neprovádějí Zátěžové testy se již neprovádějí

28 X - Recesivní Recesivní alela leží na chrom. X Recesivní alela leží na chrom. X Postižení- u mužů, jeho synové jsou zdraví, dcery přenašečky Postižení- u mužů, jeho synové jsou zdraví, dcery přenašečky Žena přenašečka- synové 50% riziko výskytu, dcery 50% riziko přenašečství Žena přenašečka- synové 50% riziko výskytu, dcery 50% riziko přenašečství Vzácně výskyt u žen: dcera nemocného muže a ženy přenašečky, ženy s karyotypem 45,X, 46,XY-female Vzácně výskyt u žen: dcera nemocného muže a ženy přenašečky, ženy s karyotypem 45,X, 46,XY-female

29 Rodokmen- XR dědičnost

30 XR - příklady Hemofilie A a B Hemofilie A a B Duchenneova / Beckerova svalová dystrofie Duchenneova / Beckerova svalová dystrofie některé typy metabolických poruch některé typy metabolických poruch některé typy hluchoty některé typy hluchoty

31 Hemofilie A XR,lokalizace Xq28 XR,lokalizace Xq28 Výskyt 1/5000 mužů Výskyt 1/5000 mužů Nedostatek faktoru VIII-krvácivé projevy Nedostatek faktoru VIII-krvácivé projevy Těžká hemofilie pod 1% Těžká hemofilie pod 1% Léčba-substituční Léčba-substituční Molekulárně genetické vyšetření Molekulárně genetické vyšetření Vyhledávání žen –přenašeček Vyhledávání žen –přenašeček Prenatální diagnostika-zábrana komplikací po porodu Prenatální diagnostika-zábrana komplikací po porodu

32 DMD/BMD XR, lokalizace Xp21 XR, lokalizace Xp21 Incidence u chlapců 1/ Incidence u chlapců 1/ Dystrofinopathie-chybění proteinu dystrofin ve svalových buńkách Dystrofinopathie-chybění proteinu dystrofin ve svalových buńkách DMD-Duchenneova muskulární dystrofie- progresivní dystrofie, úmrtí kolem 20 roku věku DMD-Duchenneova muskulární dystrofie- progresivní dystrofie, úmrtí kolem 20 roku věku BMD-Beckerova muskulární dystrofie-pomalá progrese BMD-Beckerova muskulární dystrofie-pomalá progrese

33 DMD/BMD Molekulárně genetické vyšetření-60% mutací jsou velké delece Molekulárně genetické vyšetření-60% mutací jsou velké delece Vyhledávání žen přenašeček-nepřímá DNA diagnostioka, neurologie,UZ svalů, EMG, biochemie(JT,CK), svalová biopsie- imunohistochemické vyšetření, FISH,MLPA Vyhledávání žen přenašeček-nepřímá DNA diagnostioka, neurologie,UZ svalů, EMG, biochemie(JT,CK), svalová biopsie- imunohistochemické vyšetření, FISH,MLPA Prenatální diagnostika Prenatální diagnostika

34 X - Dominantní dominantní alela je vázána na X chromosomu dominantní alela je vázána na X chromosomu vzácný výskyt vzácný výskyt nikdy není přenos z otce na syna nikdy není přenos z otce na syna Incontinentia pigmenti Incontinentia pigmenti Vitamin D resistentní rachitis Vitamin D resistentní rachitis

35 Syndrom fragilního X X- vázané onemocnění, lokalizace Xq27 X- vázané onemocnění, lokalizace Xq27 Není klasický typ X vázané dědičnosti Není klasický typ X vázané dědičnosti 1/1000 mužů,postižení jsou muži i ženy 1/1000 mužů,postižení jsou muži i ženy Častá příčina PMR u mužů po M.Down Častá příčina PMR u mužů po M.Down Dif.dg u psychomotorické retardace Dif.dg u psychomotorické retardace Kraniofaciální dysmorfie, makrocefalie, makroorchidismus Kraniofaciální dysmorfie, makrocefalie, makroorchidismus Amplifikační mutace, premutace,plná mutace přes oogenesu Amplifikační mutace, premutace,plná mutace přes oogenesu Dg. –DNA, cytogenetické vyšetření se již neprovádí Dg. –DNA, cytogenetické vyšetření se již neprovádí

36 Mitochondriální dědičnost mitochondriální DNA-37 strukturních genů mitochondriální DNA-37 strukturních genů 1/3 genů -podjednotky OXPHOS, respirační řetězec produkující ATP 1/3 genů -podjednotky OXPHOS, respirační řetězec produkující ATP Vzácné metabolické poruchy Vzácné metabolické poruchy maternální typ dědičnosti maternální typ dědičnosti Frekvence mutací u mitochondrií x vyšší než v jaderné DNA Frekvence mutací u mitochondrií x vyšší než v jaderné DNA Heteroplasmie-stav s více variantami mtDNA Heteroplasmie-stav s více variantami mtDNA

37 Rodokmen-obvyklá situace

38 Molekulárně genetická vyšetření detekce mutací detekce mutací vyhledávání asymptomatických přenašečů vyhledávání asymptomatických přenašečů vyhledávání přenašeček X-váz.onem. vyhledávání přenašeček X-váz.onem. identifikace jedinců – paternita identifikace jedinců – paternita testování predispozice k onemocnění s pozdním nástupem příznaků testování predispozice k onemocnění s pozdním nástupem příznaků prenatální diagnostika, PGD prenatální diagnostika, PGD onkogenetika-diagnostika, prediktivní testování onkogenetika-diagnostika, prediktivní testování

39 DNA diagnostika Přímá – může potvrdit nebo vyloučit klinickou diagnosu, detekuje mutaci Přímá – může potvrdit nebo vyloučit klinickou diagnosu, detekuje mutaci Nepřímá – segregační – nepotvrdí diagnosu, musí se zakládat na přesné klinické diagnose, určí segregaci patologické alely v rodině Nepřímá – segregační – nepotvrdí diagnosu, musí se zakládat na přesné klinické diagnose, určí segregaci patologické alely v rodině

40 Podmínky DNA diagnostiky Přesná klinická diagnosa – především při užití nepřímé diagnostiky Přesná klinická diagnosa – především při užití nepřímé diagnostiky Protokolární postupy – diagnostická kriteria Protokolární postupy – diagnostická kriteria Informovaný souhlas pacienta Informovaný souhlas pacienta Genetické poradenství – etické aspekty Genetické poradenství – etické aspekty Spolupráce genetické poradny a klinického pracoviště Spolupráce genetické poradny a klinického pracoviště

41 Choroby s jednou příčinnou mutací Huntingtonova chorea Huntingtonova chorea Myotonická dystrofie Myotonická dystrofie Syndrom fragilního X chromosomu Syndrom fragilního X chromosomu  Přímá DNA analýza potvrdí nebo vyloučí onemocnění  pozor - diff. dg. - vyloučení jedné choroby může znamenat nemoc jinou (MD I. MD II)

42 Onemocnění s obtížnou DNA analýzou Velké geny Velké geny Privátní- unikátní mutace v každé rodině Privátní- unikátní mutace v každé rodině Více zodpovědných genů Více zodpovědných genů (AD polycystosa ledvin, NF I, Marfanův syndrom, BRCA I a II,)

43 Asociované problémy Presymptomatické testování Presymptomatické testování Prenatální diagnostika Prenatální diagnostika Možnost diskriminace Možnost diskriminace Ochrana výsledků genetického vyšetření Ochrana výsledků genetického vyšetření Výsledek by nikdy neměla dostat třetí osoba bez souhlasu vyšetřovaného Výsledek by nikdy neměla dostat třetí osoba bez souhlasu vyšetřovaného

44 Prenatální diagnostika monogenních onemocnění DNA diagnostika – cíleně DNA diagnostika – cíleně Rodina vyšetřena před plánovanou graviditou Rodina vyšetřena před plánovanou graviditou

45 Databáze DNA laboraotří v ČR www. uhkt.cz www. uhkt.cz ORPHANET ORPHANET EDDNAL EDDNAL OMIM OMIM

46 Monogenní vs multifaktoriální dědičnost Monogenní choroby Závažnější Závažnější V časném věku V časném věku Bez ohledu na prostředí Bez ohledu na prostředí Někdy ovlivněny pohlavím Někdy ovlivněny pohlavím Penetrance vysoká Penetrance vysoká Frekvence nízká Frekvence nízká Multifaktoriální choroby Postupný rozvoj Postupný rozvoj Pozdější věk Pozdější věk Kombinace genet.faktorů a prostředí Kombinace genet.faktorů a prostředí Penetrance nekompletní Penetrance nekompletní Frekvence vysoká Frekvence vysoká

47 Multifaktoriální dědičnost Genetická výbava+zevní vlivy- práh- nemoc Genetická výbava+zevní vlivy- práh- nemoc Riziko- odvozené z populačního výskytu jednotlivých onemocnění či vad Riziko- odvozené z populačního výskytu jednotlivých onemocnění či vad Riziko opakování dále závisí na závažnosti postižení,počtu postižených v rodině, pohlaví postižených … Riziko opakování dále závisí na závažnosti postižení,počtu postižených v rodině, pohlaví postižených …

48 Empirické riziko Stanoveno na základě známých dat a zkušeností Stanoveno na základě známých dat a zkušeností

49 Pozor ! Je nutné vždy vyloučit možnost monogenně dědičného postižení a vrozené chromosomové aberace Je nutné vždy vyloučit možnost monogenně dědičného postižení a vrozené chromosomové aberace

50 Příklady Rozštěpy neurální trubice Rozštěpy neurální trubice Rozštěpy rtu a patra Rozštěpy rtu a patra Srdeční vady Srdeční vady Pylorostenoza Pylorostenoza Vrozená luxace kyčlí Vrozená luxace kyčlí Hypospadie Hypospadie Diabetes mellitus Diabetes mellitus epilepsie epilepsie

51 Rozštěpy neurální trubice Multifaktorálně dědičná vývojová vada (riziko pro příbuzní I.st. asi 2 - 4%) Multifaktorálně dědičná vývojová vada (riziko pro příbuzní I.st. asi 2 - 4%) BCH screening – AFP v séru matky v 16.t.g. – zvýšená hodnota!!! BCH screening – AFP v séru matky v 16.t.g. – zvýšená hodnota!!! Prenat. Dg. UZ vyšetřením Prenat. Dg. UZ vyšetřením Zvýšená hladina AFP v plodové vodě Zvýšená hladina AFP v plodové vodě Primarní prevence – kyselina listová – cca 0,8 mg denně 3-6 měsíců před početím a do konce 12.t.g. Primarní prevence – kyselina listová – cca 0,8 mg denně 3-6 měsíců před početím a do konce 12.t.g. Populační riziko závisí na stavu výživy obyvatel Populační riziko závisí na stavu výživy obyvatel

52 Rozštěpy rtu a patra Populační frekvence CL 1/500-1/1000 Populační frekvence CL 1/500-1/1000 Většinou multifaktoriálně dědičná vada Většinou multifaktoriálně dědičná vada U chromosom. trisomií (+13,+18) U chromosom. trisomií (+13,+18) Syndromy asociované s CL/CP/CLP Syndromy asociované s CL/CP/CLP (van der Woude sy, EEC sy, Pierre Robin sequence…) (van der Woude sy, EEC sy, Pierre Robin sequence…) Prenatální dg. UZ vyšetřením není zcela spolehlivá Prenatální dg. UZ vyšetřením není zcela spolehlivá Prevence – kyselina listová Prevence – kyselina listová

53 Rozštěpy rtu a patra- genetická rizika

54 Vrozené srdeční vady 0,5 - 1% u živě narozených dětí 0,5 - 1% u živě narozených dětí Etiologie většinou není jasná Etiologie většinou není jasná Asi u 3% součást vrozené chromosomové aberace (+21,+13,+18, 45,X, 18q-, 4p-, del 22q11 Di George sy) Asi u 3% součást vrozené chromosomové aberace (+21,+13,+18, 45,X, 18q-, 4p-, del 22q11 Di George sy) Některé syndromy s mendelovskou dědičností jsou spojené se srdeční vadou (Holt-Oram, Williams, Noonan, Ivemark... Některé syndromy s mendelovskou dědičností jsou spojené se srdeční vadou (Holt-Oram, Williams, Noonan, Ivemark...

55 VCC-empirická rizika opakování pro další dítě

56

57 UZ-prenatální kardiologie-21.t.g. Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou vadou u člověka, často spojené s dalším postižením Vrozené srdeční vady jsou nejčastější vývojovou vadou u člověka, často spojené s dalším postižením Prenatální diagnostika srdečních vad vyžaduje specializovanou erudici a zkušenost Prenatální diagnostika srdečních vad vyžaduje specializovanou erudici a zkušenost Poznání srdeční vady u plodu umožňuje dle závažnosti modifikovat další postup (ukončení těhotenství, léčba plodu, sledování a porod na specializovaném pracovišti) Poznání srdeční vady u plodu umožňuje dle závažnosti modifikovat další postup (ukončení těhotenství, léčba plodu, sledování a porod na specializovaném pracovišti)

58

59 Vrozená pylorostenosa Vrozené zúžení vrátníku(pylorus),zbytnění hladkého svalstva vrátníku a celého žaludku Vrozené zúžení vrátníku(pylorus),zbytnění hladkého svalstva vrátníku a celého žaludku Častá VVV dětského věku Častá VVV dětského věku Postihuje chlapce v poměru 1:150 a je u nich 5x častěji než u dívek,nejčastěji je u prvorozených chlapců Postihuje chlapce v poměru 1:150 a je u nich 5x častěji než u dívek,nejčastěji je u prvorozených chlapců

60 Vrozená luxace kyčelního kloubu Mezi postiženými převažují dívky Mezi postiženými převažují dívky Nejde o klasické vykloubení, ale o narušení vývoje kloubů Nejde o klasické vykloubení, ale o narušení vývoje kloubů Příčina vzniku není jednoznačně známá Příčina vzniku není jednoznačně známá Patří k nejčastějším VVV Patří k nejčastějším VVV

61 Děkuji za pozornost


Stáhnout ppt "Monogenně dědičná onemocnění. Monogenní dědičnost Dědičnost vázaná na jeden gen Dědičnost vázaná na jeden gen Platí Mendelovy zákony Platí Mendelovy zákony."

Podobné prezentace


Reklamy Google