Vývoj ledvin Vývoj ledvin / 28. den gestace/ metanefrogenní blastém a ureterální pupen Wolffova vývodu mezonefros Vzestup a rotace ledvin.

Prezentace na téma: "Vývoj ledvin Vývoj ledvin / 28. den gestace/ metanefrogenní blastém a ureterální pupen Wolffova vývodu mezonefros Vzestup a rotace ledvin."— Transkript prezentace:

1 Vývoj ledvin Vývoj ledvin / 28. den gestace/ metanefrogenní blastém a ureterální pupen Wolffova vývodu mezonefros Vzestup a rotace ledvin

2 Fetální uropatie sono v 20. a 36. týdnu gravidity
přerušení těhotenství fetální chirurgie postnatální vyšetření / sono, CUG, DSL/

3 Anomálie ledvin abnormality v počtu a velikosti ledvin (agenesis, aplasia, hypoplasia) rotační anomálie ledvin (malrotatio) tvarové abnormity (ren arcuatus, fungiformis, sigmoideus) vady polohy (dystopie, zkřížená dystopie) cystická onemocnění ledvin

4 Ren arcuatus

5 Ren arcuatus - IVU

6 Dystopia renis

7 anomálie pánvičky a močovodu
Hydronefróza Megaureter Ureter fissus , duplex Vesicoureterální reflux

8 nefyziologické rozšíření ledvinné pánvičky spojené s městnáním moče
Hydronefróza nefyziologické rozšíření ledvinné pánvičky spojené s městnáním moče

9 Kongenitální hydronefróza-příčiny
stenóza pyeloureterální junkce aberantní cévní svazek vysoký odstup močovodu periureterální adheze a pruhy hypoplázie subrenálního močovodu hydronefróza jako součást dolichomegaureteru

10 Pyeloplastica sec. Anderson Hynes

11 Ureter duplex et fissus

12 Ureter duplex , ureterocelae seg.sup.l.utrq.

13 Vezikorenální reflux (VUR)
regurgitace moče z močového měchýře do horních močových cest při cystografii ( VUR pasivní a aktivní)

14 Klasifikace VUR

15 Primární (vrozený) VUR
anatomická anomálie vezikoureterální jednotky

16 Antirefluxní mechanizmy
šikmý průběh intramurálního močovodu u novorozence 5mm a v 12 letech 13 mm Waldayerova pochva tonus a kontrakce trigona

17 Vrozené anomálie spojené s VUR
ektopie močovodu ureter duplex ureterokéla paraureterální divertikl polohové anamálie ledvin

18 Sekundární VUR reflux vznikající při infravezikální obstrukci (stenóza uretry, chlopeň) VUR při dysfunkci mikce ( neurogenní a non-neurogenní močový měchýř) s vyšším intravezikálním tlakem (hyperaktivní detrusor, dyssynergie …) VUR při zánětu močového měchýře VUR po poranění ureterálního ústí

19 Komplikace VUR recidivující infekce močových cest, recidivující akutní pyelonefritidy dilatace horních močových cest refluxní teploty a bolesti refluxní nefropatie hypertenze renální selhání

20 Refluxní nefropatie intersticiální nefritida etiologie : refluktující papily (Ranslay) bakteriální antigeny, endotoxin Tamm-Horsfallův protein markerem jizvení kortikopapilární jizvy ( DMSA scan) rizikové faktory ( IMC, věk , genetické faktory, intrarenální reflux

21 Incidence VUR méně než 1% zdravých dětí 30-50% dětí s RIMC
90% dětí s jizvením ledviny a hypertenzí 25% dětí s terminálním renálním selhání 35% sourozenců dítěte s refluxem

22 Léčení primárního refluxu
VUR IV. a V.stupně operační: Cohen STING, SCIN Politano-Laedbetter laparoskopie Lich- Gregoir VUR I.-III. stupně konzervativní : trvalá chemoterapie kontrola kultivace , TK , proteinurie,sono měsíčně CUG, DMSA scinti 1-2x ročně

23 Léčba sekundárního refluxu
odstranění nebo léčení příčiny: desobstrukční operace, farmakoterapie, ČIK, augmentace močového měchýře trvalá chemoterapie antirefluxní operace persistujícího refluxu

24 Operace dle Cohen

25 Anomálie močového měchýře
Agenese Exstrofie močového měchýře Prune-belly syndrom Urachus Divertikl močového měchýře Disektasie hrdla močového měchýře

26 Exstrofie močového měchýře(+epispadie)
nedokončený vývoj přední stěny břišní incidence 1: th.: historie Karel Maydl trigonoplastika dnes 3 doby : primární rekonstrukce m.m. v novorozeneckém období, antirefluxní operace a plastika hrdla, plastika epispadie komplikace : inkontinence, VUR, operační riziko …. augmentace močového měchýře event.derivace moče

27 Prune-belly syndrom defekt mezenchymu
typický vzhled – syndrom „sušené švestky“ megauretery, megavesica, abdominální retence varlat

28 Anomálie urachu Embryonální struktura Urachus patens Cysta urachu

29 Anomálie močové trubice
urethra duplex striktura uretry chlopeň zadní uretry hypospadie a epispadie

30 Valvula urethrae posterioris
incidence oligohydramnion a plicní dysplasie sekundární obstrukční ev refluktující megauretery prenatální vesicoamniální shunt postnatální derivace moče a transuretrální ablace chlopně

31 Hypospadia definice klasifikace dle lokalizace ústí uretry
chorda, stenóza meatu, rozštěp předkožky a glandu indikace k operačnímu řešení již po roce věku

32 Hypospadie- operace M.A.G.P.I. Onlay uretroplastika
Inlay-onlay plastika

33 Anomálie penisu agenese megalopenis a mikropenis fimóza parafimóza

34 Anomálie varlat aplasie, anorchie, hypogonadismus
anomálie polohy: dystopie = retence a ektopie kryptorchismus

35 Porucha sexuální diferenciace- intersex
nesouhlas mezi genetickým (chromozomálním) a gonadálním pohlavím a fenotypem jedince obojakost zevního genitálu normální pohlavní diferenciace

36 Intersex-příčiny chromozomální abnormalita /Klinefrterův sy, Turnerův sy/ endokrinní příčina / AGS, testikulární enzymatická porucha/ selhání citlivosti cílové tkáně /receptorová porucha/

37 Intersex – dělení (podle typu gonády)
ženský pseudohermafroditismus : AGS enzymatický defekt syntesy kortikoidů karyotyp 46XX, Prader I-IV ( virilizaci působí dehydroepiandrosteron) pravý hermafroditismus

38 Intesex dělení (podle typu gonády)
mužský pseudohermafroditismus karyotyp 46XY, defekt v syntese testosteronu, 5-alfa reduktasy nebo recetorová necitlivost ( syndrom testikulární feminizace) smíšená gonadální dysgenesa (pruhovitá dysplastická gonáda) karyotyp 45XO (Turner sy) nebo mozaika

39 Indikace k vyšetření Obojaký zevní genitál Nehmatná varlata u chlapce
Nesestouplé varle a hypospadie Perineální hypospadie Hypertrofický klitoris Primární amenorhea Iontová krize

40 Vyšetření intersex chromozomální (karyotyp)
biochemické (serum: ionty, hydroxyprogesteron, kortisol a ACTH, testosteron a moč : ketosteroidy a pregnantriol zobrazovací vyšetření: ultrazvuk, CT, NMR, cystografie, panendoskopie, laparoskopie

41 Akutní skrotální syndrom
náhle vzniklé bolestivé zvětšení obsahu skrota

42 Akutní skrotální syndrom
Torse varlete Torse apendixu varlete nebo nadvarlete Akutní epididymitida hematokela, hydrokela, varikokela, spermatokela Idiopatický skrotální otok Schoenlein- Henoch purpura

43 Torse varlete prenatální, perinatální – extravaginální
u dětí a mladých dospělých – intravaginální Příznaky: bolest, otok, zarudnutí skrota Vyšetření: fyzikální, sono a Doppler Léčba: detorse a orchiofixace obou varlat ( případně orchiektomie a fixace druhého varlete)

44 Poranění penisu kontuse
kožní poranění tržně zhmožděná (frenulum), skalpace strangulace fraktura penis- ruptura Buckovy fascie

45 Nefroblastom Max Wilms 1898 Wilmsův nádor
Nádor z tkáně nefrogeního blastemu Incidence 1: ( stejně obě pohlaví) Věk od 2 let , s věkem incidence klesá

46 Nefroblastom- genetika
WAGR sy ( aniridie, W.nádor, urologické anomálie a PM retardace) WT1 Beckwith-Wiedemann sy (makroglosie, hyperinzulinemie, gigantismus a W.t.) WT 2 Anomalie na 11.chromozómu (geny IGF II embryonální růstový faktor H-19 nádorový supresorový gen)

47 Nefroblastom- příznaky
Hmatná resistence Porucha chování Bolesti břicha Dysurie a hematurie Hypertense

48 Nefroblastom- diagnóza
Sono, CT, NMR (IVU ) Stading : rtg PaS, sono a scinti jater scintigrafie skeletu ( u sarkomatosní formy W.t.) a CT hlavy u rhabdoidní formy W.t.

49 Nefroblastom-histologie
Buněčná tkáň připomíná nefrogenní blastem : epiteliální struktury tubuly a primitivní glomeruly a mezenchymální tkáň : kolagenní vazivo a svalovina UH - unfavorable histology : anaplastický sarkomatoidní nebo rhabdoidní FH – favorable histology

50 Nefroblastom- léčba Podle stadia a histologie
Stadium I a II u FH nefrektomie a chemoterapie Stadium III a IV nebo stadium II ale UH nefrektomie, chemoterapie a aktinoterapie Stadium V – chemoterapie ( biopsie ?)

51 Nefroblastom- chemoterapie
Aktinomycin D (AMD), vincrystin (VCR) Stadium III a IV (FH) + adryamycin+ aktinoterapie lokální 2.řada: carboplatina , etopozid

52 Mezoblastický nefróm Vyzrálý Wilmsův nádor Trizomie 11. chromozómu
Novorozenecký věk- biologicky benigní

53 Neuroblastom Nádor z primitivní nervové tkáně sympatogonií
Druhý nejčastější solidní nádor dětského věku 70-80% neuroblastómů původem z nadledviny Věk 0-6 let , s věkem incidence klesá Meta: játra, kosti, kostní dřeň, kůže

54 Neuroblastóm- diagnóza
Hmatná resistence Sono, CT , NMR U 1/3 dětí hypertense Markery: kyselina homovanilová kyselina vanilmandlová

55 Neuroblastóm- léčba Příznivé prognostické faktory: kojenecký věk, nízké stadium nádoru, nízká hladina feritinu, nízký Schimadův index (histologický stupeň anaplázie) Chirurgická exstirpace

56 Neuroblastóm- léčba Nepříznivé faktory : chemoterapie a celotělové ozáření , letální dávky a transplantace kostní dřeně Přežití stadium III 37% , stadium IV 5-7% Stadium IV-S diseminace u kojenců do 3 měsíců-mata v játrech, měkkých tkáních nebo kostní dřeni …. 80% spontánní vyzrání, regrese nádoru a přežití !

57 Nádory dolních močových cest u dětí
Rhabdomyosarkom (RMS) Incidence 4-7 / milion 20% urogenitálního původu Patogeneza : geny rodu MYOD odpovídají za diferenciaci příčně pruhovaných svalů, fyziologicky působí dočasně, při trvání aktivity vzniká RMS / průkaz proteinu MYOD patognomický pro RMS/

58 RMS dělení (podle cytologického a histologického vyšetření)
Botroidní RMS Vřetenobuněčný RMS Embryonální RMS Dediferencovaný RMS RMS nejasného původu vzestup malignity

59 Léčba RMS Chemoterapie VAC ( Vincristin, Actinomycin D, Cyklofosfamid)
Aktinoterapie u pokročilého nádoru Chirurgie při progresi po CHT a aktino Prognóza 85% přežití

60 Testikulární nádory ¾ nádory germinální
¾ nádory ze žloutkového váčku markerem AFP Teratom relativně benigní ¼ nongerminální gonadoblastom (smíšený nádor u intersexu)