Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

D. STAROSTKA, P. MIKULA, L. NOVOSADOVÁ OKH, NEMOCNICE S POLIKLINIKOU HAVÍŘOV Megaloblastové anémie.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "D. STAROSTKA, P. MIKULA, L. NOVOSADOVÁ OKH, NEMOCNICE S POLIKLINIKOU HAVÍŘOV Megaloblastové anémie."— Transkript prezentace:

1 D. STAROSTKA, P. MIKULA, L. NOVOSADOVÁ OKH, NEMOCNICE S POLIKLINIKOU HAVÍŘOV Megaloblastové anémie

2 • MEGALOBLASTOVÉ ANÉMIE • HEPATOPATIE • THYREOPATIE • HEMOLYTICKÉ ANÉMIE • MYELODYSPLASTICKÝ SYNDROM • APLASTICKÁ ANÉMIE • MONOKLONÁLNÍ GAMAPATIE • PŘÍTOMNOST CHLADOVÝCH PROTILÁTEK • NĚKTERÉ HEMOGLOBINOPATIE Makrocytosa a makrocytární anémie (MCV vyšší než 95 fl)

3 Definice megaloblastové anémie  Makrocytární anémie s trilineární megaloblastovou hemopoesou  Porucha syntézy DNA (purinové nukleotidy) – plasmojaderná asynchronie

4 Etiopatogenetická klasifikace MA  z nedostatku vitaminu B12  z nedostatku kyseliny listové  polékové poruchy metabolizmu DNA  vzácné vrozené metabolické poruchy

5 Vitamin B12  Maso býložravců, mléko, vejce  Hladina ng/l, auqasolubilita  Zásoba 2-4 mg zejm. v játrech s denní spotřebou ug (adaptace)  Vnitřní faktor – glykoprotein delomorfních buněk sliznice žaludku  Resorbce v terminálním ileu (specifické receptory)  Transkobalamin

6 Funkce kobalaminu  kofaktor nitrobuněčných enzymů katalyzujících přenos metylových skupin z N-metyl-tetrahydrofolátu na homocystein a mezi homocysteinem a methioninem  nezbytný k syntéze a replikaci DNA  jeho nedostatek vede k demyelinizaci nervových struktur a dalším metabolickým změnam

7 Megaloblastové anémie z nedostatku vitaminu B12 I. Nedostatečný příjem vit. B12 (nutriční) II. Malabsorbce A. Nedostatek vnitřního faktoru 1. perniciozní anemie 2. postresekční anemie 3. vrozené chybění nebo funkční odchylky IF B. Choroby terminálního ilea 1. primární malabsorbce (celiakální sprue) 2. nemoci terminálního ilea (M.Crohn, AL-amyloidóza) 3. resekce ilea 4. selektivní malabsorbce vit. B12 s proteinúrií 5. choroby pankreatu a Zollinger-Ellisonův syndrom

8 Megaloblastové anemie z nedostatku vitaminu B12 C. Nadměrná spotřeba kobalaminu 1. syndrom stagnující kličky 2. nákaza škulovcem D. Lékové interakce 1. Kolchicin, neomycin, metformin III. Deficit transkobalaminu II

9 Perniciózní anémie (Morbus Addison-Biermer)  je typická MA z nedostatku vit. B12 v důsledku chybění vnitřního faktoru (IF) autoimunitními vlivy  typ I. – protilátky, kt. brání vazbě vit. B12 na IF nebo způsobují jeho deficit  typ II. – protilátky, kt. brání vazbě komplexu IF-kobalamin v terminálním ileu

10 Perniciózní anémie  rodinná predispozice, více ženy nad 40 let  asociace s HLA typy A 2, A 3, B 7 a krevní skupinou A s 2-5x častějším výskytem karcinomu žaludku  protilátky proti IF jsou vysoce specifické  antiparietální protilátky jsou nespecifické (vitiligo, M. Addison, Hashimotova thyreoitida), způsobují atrofickou gastritidu a achlorhydrii, což vede k poruše sekrece IF

11 Klinický obraz PA Subjektivní potíže:  rozvoj potíží pozvolný a nenápadný  anemický syndrom až při těžké anémii  nechutenství, hubnutí, pálení jazyka, dysfagie, průjem, smyslové poruchy, subfebrilie  symetrické akroparestezie a slabost DKK, porucha vibrační citlivosti a polohocitu (neuroanemický syndrom)  psychické poruchy

12 Klinický obraz PA Objetivní nález:  subikterus, šedivení vlasů  vitiligo nebo hyperpigmentace a suchost kůže  bledý, vyhlazený jazyk s atrofií papil a s přítomností okrajových ragád (Hunterova glositida), ulcerace koutků  může být lehká splenomegalie (20%)  hyporeflexie, hypestézie, ataxie, spastické paraparézy

13 Diagnostika PA  často závažná makrocytární anémie, může být bicytopenie či pancytopenie, nízké retikulocyty  zvýšené MCV a MCH (často nad 11Ofl, 40pg)  Makroovalocyty, anizocytóza, poikilocytoza ERY, hypersegmentace jader neutrofilních segmentů (Hynkovo číslo)  hyperplastická kostní dřeň s megaloblastovou přestavbou a hyperplázií erytropoézy se zvýšeným počtem sideroblastů  zvýšení Fe, Bi, LDH  GFS nález atrofické gastritídy s achlorhydrií

14 Diagnostika PA  snížená hladina vitaminu B12 v sére  pozitivita Schillingova testu s korekcí po aplikaci IF  protilátky proti vnitřnímu faktoru  antiparietální protilátky  EMG nález neuropatie  Vyloučit thyreogastrický syndrom  Sledovat homocysteinémii  Rozdílné názory na pravidelné gastroskopie

15

16

17

18

19

20 Terapie PA  tzv. indukční (nasycovací) dávka s aplikací vit. B12 300ug i.m. denně po dobu 7-10 dní, při neurolog. projevech 1000ug i.m. denně po dobu 14 dnů  Intravenózní aplikace při trombocytopenii (Neurobene)  retikulocytární krize den od substituce  dále aplikace vit. B12 1x týdně do plné úpravy hemogramu  Cave sideropenie  udržovací dávka vit. B12 300ug měsíčně doživotně

21 Kyselina listová  Listová zelenina, kvasnice, maso, vnitřnosti  Hladina 3-20 ug/l, aquasolubilita  Zásoby 6-10mg s denní spotřebou do 1 mg  Resorbce v tenkém střevě  Substrát pro vznik tetrahydrofolátu

22 MA z nedostatku kyseliny listové  malé tkáňové zásoby, rychle vzniká nedostatek  při nedostatku sklon k fragmentaci a narušení růstu a vyzrávání buněk  v důsledku nedostatku k. listové může vznikat hyperhomocysteinemie – trombofilie

23 MA z nedostatku kyseliny listové I. Nedostatečný příjem (nutriční) II. Zvýšená spotřeba 1. gravidita, laktace 2. dospívaní 3. vystupňovaná buněčná proliferace (hemolýza, neoplázie a septické stavy) III. Zvýšená eliminace (hemodialýza) IV. Malabsorbce 1. gluténová enteropatie 2. onemocnění tenkého střeva 3. vrozený defekt resorbce V. Porucha metabolizmu, transportu a využití k.list. 1. hepatopatie, alkohol 2. liekový vliv (metotrexát, trimetoprim, triamteren, antiepileptika) 3. vrozené enzymatické poruchy (deficit MTHFR)

24 Léčba  substituce k. listové v dávce 10mg denne po dobu několika týdnů  udržovací dlouhodobá léčba v dávce 5-10mg folátu denne nebo obden  dle stavu možná aplikace inj. formy leukovorinu  Prevence v graviditě ( mg) a při léčbě MTX  Doživotní léčba ve většině případů není nutná  Vyšší incidence neoplastických onemocnění při dlouhodobém užívání suprafyziologických dávek ?

25 Ostatní megaloblastové anémie I. Polékové poruchy metabolizmu DNA 1. antagonisté purinů (6-merkaptopurin, azathioprin) 2. antagonisté pyrimidinů (5-fluorouracil, cytosin arabinosid) 3. jiné (prokarbazin, hydroxyurea, acyklovir, N2O, orální kontraceptíva, biguanidy) II. Vzácné vrozené metabolické poruchy 1. dědičná orotacidurie 2. Leshův-Nyhanův syndrom 3. vrozený nedostatek transkobalaminu II III. Neuspokojivě objasněné stavy 1. thiamin – responzivní MA 2. pyridoxin – responzivní MA

26 Diferenciální diagnostika  Hemolytická anémie  Myelodysplastický syndrom

27 Děkuji za pozornost. Děkuji za pozornost !


Stáhnout ppt "D. STAROSTKA, P. MIKULA, L. NOVOSADOVÁ OKH, NEMOCNICE S POLIKLINIKOU HAVÍŘOV Megaloblastové anémie."

Podobné prezentace


Reklamy Google