Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

CYSTICKÁ FIBRÓZA CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF) závažné geneticky podmíněné onemocnění.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "CYSTICKÁ FIBRÓZA CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF) závažné geneticky podmíněné onemocnění."— Transkript prezentace:

1 CYSTICKÁ FIBRÓZA CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF) závažné geneticky podmíněné onemocnění

2 VÝSKYT CF Incidence v ČR cca 1 : narozených dětíIncidence v ČR cca 1 : narozených dětí Frekvence nosičů v populaci 1:34Frekvence nosičů v populaci 1:34 V ČR je 595 nemocných (326 dětí, 269 dospělých)V ČR je 595 nemocných (326 dětí, 269 dospělých) Ve vyspělém světě tvoří dospělí 50 % nemocných, v ČR 45,2 %Ve vyspělém světě tvoří dospělí 50 % nemocných, v ČR 45,2 % Ročně se v ČR diagnostikuje průměrně 21 pacientů s CFRočně se v ČR diagnostikuje průměrně 21 pacientů s CF Příznaky CF se mohou objevit kdykoli v průběhu života, někdy až v dospělosti

3 PODSTATA ROZVOJE PŘÍZNAKŮ CF Obstrukce průdušek hlenem Infekce Zánět Vadný gen Vadná bílkovina normálně fungující jako kanál Porucha přesunu solí a vody Nadměrná vazkost a hromadění hlenu Porucha očišťování dýchacích cest pohybem řasinek, porucha lokální obranyschopnosti

4 Dýchací cesty u CF

5 INFEKCE U CF Bakterie mají tendenci trvale přebývat v dýchacích cestách (chronicky infikovat plíce nemocného) a zánětlivými změnami působit nevratné změny postupně vedoucí k nedostatečnému okysličování organismu - k selhávání účinnosti dýchání

6 Projevy CF v oblasti dýchacích cest Opakovaný nebo trvalý kašel Opakované záněty dýchacích cest Opakovaná nebo trvalá rýma V pozdějších stadiích se objevuje dušnost, závislost na dodávce kyslíku a respirační selhání

7 Další projevy CF Nedostatečná tvorba trávicích enzymů ze slinivky břišní (85 %), děti neoptimálně rostou, nepřibývají na váze, mají velká bříška a tenké končetiny Nedostatečná tvorba inzulínu (hormonu, který pomáhá v organismu udržet správnou hladinu cukru) Jaterní postižení, někdy až s rozvojem tvrdnutí jater

8 Další projevy CF Vysoké ztráty solí v potu – hrozí odvodnění organismu a rozvrat vnitřního prostředíVysoké ztráty solí v potu – hrozí odvodnění organismu a rozvrat vnitřního prostředí U mužů neplodnost (u 98 %)U mužů neplodnost (u 98 %)

9 DIAGNÓZA CF většinou screeningem (vyšetření krve z patičky novorozence) potvrzuje se potním testem genetickým vyšetřením s průkazem mutace genu

10 CF umíme léčit, ale neumíme ji vyléčit CF umíme léčit, ale neumíme ji vyléčit 3 PILÍŘE LÉČBY CF Péče o dobrý stav výživy Péče o průchodnost dýchacích cest Kontrola infekce v dých. cestách

11 Kontrola infekce Předcházení infekcím Včasný záchyt infekce Agresivní antibiotická léčba 1. PILÍŘ

12 Péče o průchodnost dýchacích cest 2. PILÍŘ Inhalační terapie Dechová cvičení

13 Náhrada enzymů slinivky břišní (85 % pacientů)Náhrada enzymů slinivky břišní (85 % pacientů) Podávají se před každým jídlem (u dospělého až 25 kapslí denně)Podávají se před každým jídlem (u dospělého až 25 kapslí denně) Dodávání vitamínů rozpustných v tucíchDodávání vitamínů rozpustných v tucích Vysokokalorická strava 6x denněVysokokalorická strava 6x denně Péče o dobrý stav výživy 3. PILÍŘ

14 ZMĚNA PROGNÓZY CF V roce 1938, kdy byla CF popsána, umíralo 70 % nemocných v 1. roce životaV roce 1938, kdy byla CF popsána, umíralo 70 % nemocných v 1. roce života Dnes je úmrtí na CF v dětském věku vzácnéDnes je úmrtí na CF v dětském věku vzácné Nicméně stále CF zkracuje život, od roku 2011 na ni zemřelo v ČR 51 pacientů (jejich průměrný věk byl 26,9 let)Nicméně stále CF zkracuje život, od roku 2011 na ni zemřelo v ČR 51 pacientů (jejich průměrný věk byl 26,9 let)

15 ZÁVĚR I přes velké pokroky v léčbě zůstává CF závažnou nevyléčitelnou chorobou zhoršující kvalitu života a zkracující jeho délkuI přes velké pokroky v léčbě zůstává CF závažnou nevyléčitelnou chorobou zhoršující kvalitu života a zkracující jeho délku Léčení je celoživotní, intenzivní až agresivní, časově i finančně náročnéLéčení je celoživotní, intenzivní až agresivní, časově i finančně náročné Velkou nadějí na výrazné zlepšení jsou vysoce inovativní léky působící přímo na podstatu onemocněníVelkou nadějí na výrazné zlepšení jsou vysoce inovativní léky působící přímo na podstatu onemocnění

16


Stáhnout ppt "CYSTICKÁ FIBRÓZA CYSTICKÁ FIBRÓZA (CF) závažné geneticky podmíněné onemocnění."

Podobné prezentace


Reklamy Google