Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

ATOPICKÁ DERMATITIDA ??? MUDr. Eva Kučerová Dětské oddělení Nemocnice Pelhřimov.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "ATOPICKÁ DERMATITIDA ??? MUDr. Eva Kučerová Dětské oddělení Nemocnice Pelhřimov."— Transkript prezentace:

1 ATOPICKÁ DERMATITIDA ??? MUDr. Eva Kučerová Dětské oddělení Nemocnice Pelhřimov

2 Štěpán K. nar RA: matka / roč / farmaceutka, zdravá,v.s. alergická rhinitida, matka matky- hypertenze, otec matky- st.p.operaci ŠŽ- nodulární struma otec / roč / zedník, alergická rhinitida, matka otce- psoriáza, otec otce- DM II., hypertenze, hyperurikémie, onem. prostaty sourozenci: 0 OA: I. fyziolog.gravidita, porod v termínu, spont. záhlavím, PH: 2960g, PD: 49 cm, nekříšen, poporodní adaptace dobrá, novor. Ikterus- observace, UZ kyčlí IIC l. sin, ve 4. tý susp. lehká dysplazie vlevo, v 7. tý potvrzena, na RTG strmá stříška, hypoplastický okraj, Pavlíkovy třmeny SA: úplná rodina, v RD, zvířata- morčata NEKALMETIZOVÁN- nebyla indikace / novela vyhlášky č. 299/ 2010 Sb. 10/ 2010 /.

3 1.hospitalizace DEO Pe 6/ 2013 / věk: 6 týdnů / dermatolog- dg. těžká atopická dermatitida s impetiginizací / od 1. měsíce- atopický ekzem- Linola do koupele, Hipp olej, od 5. tý- dermatolog / hmotnost: 3655 g, délka: 52 cm, TT: 37.4 st. Objektivně: makulopapulozní exantém na hlavičce, trupu, ve vlasech a v obličeji seborhea, potničky ve kštici před levým ušním boltcem a levá část krku: kůže suchá, šupící se, místy mokvající po těle a HKK erythém s potničkami, DKK- čisté. FW: 16/ 45 Ko: leuko: 10.0, ery: 4.22, Hgb: 125, Hct: 0.373, trombo: 687 CRP: 4, urea, kreatinin, bili, AST,ALT, ALP, osmolalita, MPS v normě imunologie: IgG:3.74 / n: g/l/, IgM: 0.00 /n: g/l/, IgA: 0.00 / n: g/l /, IgE:pod 5 / n: 0-20 kU/l/. mikrobiologie: nos, P. ucho, L. ucho, mokvající ložisko: Stafylokokus aureus methicilin citl.+++ Léčba- ATB- Unasyn inj, probiotika, Locoid crm., Fucidin crm, Excipial Lotio

4 2.hospitalizace DEO Pe 7/2013 / věk: 8 týdnů / LSPP: dg. VIROZA s GIT symptomatologií dif. dg. ABKM / 1 den průjmovité stoličky- zelené, příměs krve /, nechutenství, nezvracel, bez teplot. hmotnost: 3900g, délka: 53 cm Obj.: trup + DKK + HKK- atopická dermatitida, hydratace v normě, amening. FW: 9/ 24 KO: leuko: 41.7 x 10/9, trombo: 814 x 10/9, dif.: tyče: 4%, seg.:20%, eozin.:29%, lymfo:33%, mono: 9%, atyp. lymfo: 5% CRP: 3, urea, kreatinin, JT, glu, mineralogram v normě

5 - stolice- zelené, bez krve, 9x /den, výtěr z rekta: Klebsiella species, adenoviry, rotaviry negativní, parazitologie negativní - susp. ABKM- plně kojen, eliminace mléčných a sojových produktů + suplementace Ca, stresující faktor, matce + Štěpánovi: Nu 1 Allergy Care, prospíval. - postupně mokvající ložiska po těle a hlavičce- stěr: P ucho, spojivkový vak, krk i nos /: Stafylokokus aureus methicilin citl./, P. ucho: Pseudomonas aeruginosa- ORL: výplachy ucha s persterilem, lokální léčba - od 7. dne TT do 39 st., další vzestup leukocytozy a eozinofilie – KO: leuko: 34.6x10/9 ….38.3……45.7x10/9, eosinofily: %

6 -IgG:1.01 / n.: g/l /, IgA: 0.00 / n.: g/l /, IgM: 0.01 / n.: g/l /, IgE: pod 5.0 / n.: 0-15 kU/l - LDH, feritin, KM…. bpn - konzultace s hematologem Cytoflowmetrie: těžká imunodeficience s úplným chyběním B- lymfocytů a téměř úplným chyběním T-supresorů - zajištění i.v. Unasyn a i.v. Gentamycin - PŘEKLAD- Hematoonkologická klinika FN Motol

7 3. hospitalizace 7-10/ 2013 Hematoonkologická klinika FN Motol / věk: 2 měsíce až 5 měsíců / Dg. SCID T-B-NK+, molek. genet.prokázaná mutace RAG 1 / p. Glu669Lys /v homozygotním stavu, u obou rodičů- mutace v heterozyg. stavu, dle chimerismu a HLA typizace : maternální engraftment / v 27% jadern. bb.perif. krve /, kožní GVHD a mírná plicní GVHD / zhoršující se kožní léze, tachypnoe, RTG S+P- zmnožená plicní kresba oboust. / Terapie: - širokospektrá ATB- Unasyn, Gentamycin/ Sumetrolim, Noxafil, - antimykotika- Mycamin - IVIG - GVHD- PREDNISON 1mg / kg / den

8 26.7. formální hledání nepříbuzenského dárce, 3.8. / věk: 3 měsíce / nález vhodné PUPEČNÍKOVÉ KRVE / italský registr / PŘEDTRANSPLATAČNÍ režim / od 21.8./ cytostatika: BuFlu / Busilvex + Fludarabine + specif. proti látky proti T lymfo: Thymoglobulin a 30.8.: / věk: 3.5 měsíce /: alogenní transplantace kmenových buněk / UCB 85 ml a 50 ml/ GVHD profylaxe: cyclosporine A / D+1 / mycophenolate mofetil / MMF od D+1 / + Solu medrol 1 mg / kg/ den do D+11, snížen, od D-14 vysazen

9 D+16 generalizovaný kožní GVHD … Solumedrol 1 mg/kg /den /… od D+19 až 2 mg/kg/den….D +33 opět snížen na 1 mg / kg / den D+ 35 / / dimise Sumetrolim sir. 2x2 ml So, Ne, Ospen sir. 2x1.5 ml, Noxafil sir., Ac. folicum drg., Sandimmun 3x15 mg, Prednison 5 mg 2x1/2, Cell Cept cps.3x80 mg. Ursofalk sir., Valtrex tbl., Enap tbl., Amlodipin tbl. Imunosuprese : 2.5 měsíce: Prednison, 3.5 měsíce: MMF / mycophenolate mafetil- Cell Cept, 9 měsíců CsA / Sandimmun / Režim po TX: nízkobakteriální strava, očkování dle očkovacího centra FNM- nejdříve za 9 měsíců po TX… 10/2014 HEXACIMA měsíců, v mezidobí: Prevenar 13, doporuč. proti chřipce, meningokokům.

10 SCID Severe Combined Immunodeficiency Diseases Glanzman- Riniker syndrom BUBBLE BOY DISEASE 1: dětí nejzávažnější PRIMÁRNÍ IMUNODEFICIENCE, heterogenní genetická onemocnění / mutace 9 různých genů /, 50-60% mutací lokaliz. na X chromoz.- více chlapci těžké bakteriální, virové,mykotické, parazitární infekce, atypický a recidivující průběh průměr. věk při dg.: 6 měsíců věku

11 Typy SCID: SCID X- vázaný, mutace genu pro gama řetezec receptoru IL 2 / IL2RG/ SCID T-B-NK-, AR, způsob. deficiencí adenosindeaminazy ADA SCID T-B-NK+, AR, mutace genu RAG 1, RAG 2 /recombination activating gene – 1,2/ SCID citlivý vůči ionizač. záření, AR, mutace genu Artemis SCID T-B+NK+ AR, mutace různých genů OMENNUV syndrom- AR, eozinofilie + infiltrace kůže / erytrodemie, alopecie / a sliznice střeva / průjem, neprospívání / aktiv. lymfo T

12 terapie: substituce IVIG širokospektrá ATB antimykotika, antivirotika SCT- transplantace kmen. bb. krvetvorby genová terapie / X-SCID, ADA deficience /- experiment. metoda od r. 1999

13 ??? Bubble boy disease Texas: David VETTER / / 1976: The boy in the plastic bubble / John Travolta / 1986: Paul Simon – The boy in the bubble / album Graceland /

14 Děkuji za pozornost David Vetter


Stáhnout ppt "ATOPICKÁ DERMATITIDA ??? MUDr. Eva Kučerová Dětské oddělení Nemocnice Pelhřimov."

Podobné prezentace


Reklamy Google