Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze DYSTONIE Robert.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze DYSTONIE Robert."— Transkript prezentace:

1 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze DYSTONIE Robert Jech

2 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze dystonie mimovolní stah jednoho nebo skupiny svalů působící záškuby, neúčelné repetitivní pohyby nebo abnormální držení těla 3. nejčastější EXPY syndrom může mít řadu příčin

3 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze dystonie historie – dystonia musculorum deformans (Oppenheim 1911) – progresívní torzní spasmy (Flatau a Sterling 1911) – dystonie (1. mezinárodní dystonické symposium 1975) blefarospasmus, torticollis, písařská křeč, spast. Dysfonie – klasická definice dystonie (1984) přetrvávající svalové kontrakce působící kroutivé a repetitivní pohyby nebo abnormální postury – vývoj klasifikace: primární, sekundární a psychogenní dystonie (Fahn a Eldridge 1976) podle 3 os: věk, distribuce, etiologie (Marsden a Calne 1987) podle etiologie: primární, dystonie-plus, sekundární a heredodegenerativní (Bressmann 2004) primární, heredodegenerativní a sekundární (EFNS 2011) systém DYT Albanese et al. 2013

4 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze dystonie stará definice – mimovolní, přetrvávající svalová kontrakce postihující jednu nebo více částí těla, která působí časté kroutivé a repetitivní pohyby nebo abnormální postury. Ad hoc committee 1984

5 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze dystonie nová definice – porucha řízení pohybu s trvalými nebo intermitentními svalovými kontrakcemi působící abnormální, často repetitivní pohyby, postury nebo oboje. Dystonické pohyby vykazují typický vzorec, mohou být kroutivé nebo tremulosní. Dystonie se zpravidla iniciuje volní akcí a bývá asociována s fenoménem přetečení svalové aktivace. Albanese et al. 2013

6 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Fenotyp dystonie dystonické postury – postižený segment je flektován/stočen podle podélné osy dystonické pohyby – pomalé nebo rychlé, kroutivý vzorec – konsistentní předvídatelné pohyby dystonický třes zrcadlové pohyby – při volním pohybu fenomén „přetečení“ – tendence k šíření na další segmenty senzorické triky – přirozený pohyb nebo dotyk

7 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Zmatky kolem klasifikace Co je primární dystonie? – první x čistá d. x nepřítomnost patologie Co je dystonia plus? – dystonie a myoklonus, parkinsonismus ale ne třes Co je sekundární dystonie? – protipól primární x známá etiologie x získané d. – non-primární d. Co je heredodegenerativní dystonie? – hereditární x degenerativní x sekundární Co jsou DYT?

8 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Klasifikace DYT DYT1 až DYT25 obvykle AD (různá penetrance) u některých známa mutace nebo lokus u některých znám defektní protein problémy: -nejen dystonie (+myoklonus, +parkinsonismus) -gen. heterogenita se stejným fenotypem (DRD, MD) -nezařazuje některé dystonie -„staré“ - Wilsonova nemoc, PKAN -„nové“ - NBIA

9 Klasifikace DYT Lohmann et al. 2013

10 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Nová klasifikace každou dystonii popsat dvěma způsoby: klinika etiologie OSA 1 - jedna osa pomáhá druhé - osy na sobě nezávislé

11 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (Albanese et al. Mov Dis 2013) Nová klasifikace OSA 1 - podle kliniky – věk – tělesná distribuce – dynamika – asociace s expy – další příznaky OSA 2 - podle etiologie – idiopatické – hereditární – získané ze známých příčin

12 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Nová klasifikace podle dvou os (Albanese et al. 2013) – osa 1 = klinická charakteristika výhoda nemusí se měnit, když se zjistí etiologie – osa 2 = etiologie klinika etiologie

13 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Příklad použití věk: dětství dynamika: progredující distribuce: generalizovaná asociace:izolovaná progredující generalizovaná izolovaná dystonie se začátkem v dětství DYT1 etiologie: hereditární DYT1 OSA 1OSA 2

14 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Příklad použití věk: dětství dynamika: progredující distribuce: generalizovaná asociace:parkinsonský sy časná progredující generalizovaná dystonie s parkinsonismem DYT3 etiologie: hereditární Wilsonova N DRD DYT12 DYT3 Lubag DJ-1 NBIA OSA 1OSA 2 DYT12NBIAWN

15 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Příklad použití věk: dospělost dynamika: stacionární distribuce: fokální asociace:izolovaná fokální neprogredující izolovaná dystonie se začátkem v dospolělosti Idiopatická sporadická etiologie: idiopatická sporadická OSA 1OSA 2 blefarospasmus cervikální dyst. písařská křeč

16 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Nová klasifikace zakázané výrazy: – primární – sekundární – heredodegenerativní – dystonie plus

17 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze dynamikaasociace s fokální segmentální multifokální generalizované hemidystonie rané dětství dětství adolescence dospělost pozdní dospělost stacionární progredující akční diurnální paroxysmální izolovaná kombinovaná: myoklonus parkinsonismus non-motorické p. osa 1 Klasifikace podle dvou os získaná hereditární osa 2 idiopatická dg ? věkdistribuce

18 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze fokální – cervikální dystonie, blefarospasmus, grafospasmus, oromandibulární dystonie, laryngeální dystonie segmentální – dva sousedící segmenty (Meige sy.) multifokální – dva a více vzdálených segmentů hemidystonie generalizovaná dystonie – st. dystonicus Klasifikace – podle distribuce

19 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (Albanese et al. Mov Dis 2013) Klasifikace podle etiologie idiopatické – sporadické – familiární

20 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Idiopatické Sporadické izolované (nejčastější) – Distribuce fokální (50%) segmentální (35%) generalizovaná (15%) – začátek v dospělosti – negativní rodinná anamnéza – absence jiných neurologických příznaků – prevalence cca 30 na

21 Idiopatické sporadické Blefarospasmus – fokální dystonie s intermitentním nebo trvalým mimovolním svíráním očních víček (zpravidla oboustranným) působeným stahy m. orbicularis oculi – Epidemiologie: 78% všech dystonií častěji ženy věk na začátku let horší se světlem, větrem psychickou zátěží Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

22 Idiopatické sporadické Cervikální dystonie – mimovolní stáčení nebo držení hlavy – rotace, inklinace retro či anteflexe hlavy nebo kombinace – prevalence 30 na – začátek lety – ženy : muži (2 : 1) – vznik často po úrazu – po psychickém vypětí – 10 % spontánní remise Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

23 profesionální dystonie ruky: – fokální dystonie – vázaná na specifickou činnost grafospasmus dystonie hudebníků – pianisté, hráči na strunné nástroje, hráči na dechové nástroje dystonie u specifických činností – Psaní SMS, telegrafisté, psaní na stroji/klávesnici, psaní SMS, brusiči, šičky, hráči tenisu, golfu, kulečníku, házení oštěpem, řízení auta, Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

24 Trupová dystonie – camptocormie dystonie břišních svalů + iliopsoas myopatie zádových svalů skolióza – hyperlordóza – deviace do strany (Pisa sy.) v pozdních stadiích fixovaná může ústit v bizarní typ chůze Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

25 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Idiopatické sporadické degenerativní - sporadické – Parkinsonova nemoc – Progresivní supranukleární obrna – Multisystémová atrofie – Kortikobazální degenerace

26 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (Albanese et al. Mov Dis 2013) Klasifikace podle etiologie idiopatické – sporadické – familiární

27 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (Albanese et al. Mov Dis 2013) Klasifikace podle etiologie idiopatické – sporadické – familiární získané – DMO – poléková – toxická – vaskulární – infekce – neoplázie – léze – funkční

28 Získané dystonie Akutní poléková rozvoj akutně po nasazení (či ↑dávky) neuroleptika či derivátu (50% do 48 hodin; 90% do 5-ti dnů) okulogyrní krize terapie – vysazení neuroleptika (?!) – Rivotril (klonazepam) 1mg i.v. – Akineton tbl po dobu 10 dnů, vysazovat pomalu Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

29 Získané dystonie Akutní poléková rozvoj akutně po nasazení (či ↑dávky) neuroleptika či derivátu (50% do 48 hodin; 90% do 5-ti dnů) okulogyrní krize terapie – vysazení neuroleptika (?!) – Rivotril (klonazepam) 1mg i.v. – Akineton tbl po dobu 10 dnů, vysazovat pomalu Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze 10 min. po aplikaci Rivotrilu i.v.

30 Získané dystonie tardivní Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze tardivní poléková rozvoj po několika týdnech/měsících/letech medikace stereotypie, obličej vysadit neuroleptikum anticholinergikum zhoršuje Benzodiazepiny DBS

31 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (Albanese et al. Mov Dis 2013) Klasifikace podle etiologie idiopatické – sporadické – familiární získané – DMO – poléková – toxická – vaskulární – infekce – neoplázie – léze – funkční

32 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (Albanese et al. Mov Dis 2013) Klasifikace podle etiologie idiopatické – sporadické – familiární získané – DMO – poléková – toxická – vaskulární – infekce – neoplázie – léze – funkční hereditární – AD (DYT, HN) – AR – X-vázané – mitochondriální

33 Hereditární dystonie Wilsonova nemoc – AR, velký počet mutací – začátek mezi lety – hromadění Cu v játrech a mozku – na počátku: hepatální (35%), neurologická (40%), porucha chování (25%) – dystonie (60%) – účinná symptomatická léčba (penicilamin, Zinek, B6) Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

34 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze hereditární dystonie DYT1 až DYT25 – 10x vzácnější než sporadické obvykle AD – úplná, častěji neúplná penetrance u některých známa mutace nebo lokus u některých znám defektní protein obvykle progresívní generalizovaná dystonie

35 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze DYT1 – AD, 9q – penetrance 30-40% – delece GAG tripletu, torsin A – 50% generalizovaných dystonií s časným začátkem – začátek 4-20 let – v 95% začíná na končetině, pak se generalizuje (50-90%) – rozvoj fixované dystonie není kognitivní deficit

36 DYT5 = DOPA responsivní dystonie (Segawa) – AR, (def. cyklohydrolázy, tyrosin hydroxylázy) – snížená koncentrace dopaminu ve striatu – začátek 6-16 let – častěji dívky (4:1) – dystonie, parkinsonský syndrom – diurnální fluktuace (horší večer) – „spastická“ chůze po špičkách – výborný efekt L-DOPA a agonistů dopaminu Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

37 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostika anamnéza – rodinná anamnéza -AD, medikace + intoxikace - i anamnesticky (neuroleptika!), komorbidity klasifikace podle kliniky – věk – distribuce – dynamika – jiné expy příznaky – další symptomy

38 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Diagnostika DYT1 (< 26 let, generalizovaná d.) L-DOPA (< 26 let) metabolismus Cu (< let) MRI mozku (strukturální léze, hemidystonie) speciální vyšetření v EXPY centru: – Genetika (DYT5, DYT6, DYT11, PKAN, Wilson, HD, SCA3, mitochondriální) – Akantocyty, Antifosfolipidové protilátky, metabolické, endokrinologické

39 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Symptomatická léčba perorální lokální chirurgická RHB PERORÁLNÍ dopaminergní antidopaminergní anticholinergika agonisté GABA LOKÁLNÍ botulotoxin CHIRURGICKÁ hluboká mozková stimulace

40 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Symptomatická léčba perorální lokální chirurgická RHB fokální / segmentální dystonie botulotoxin A benzodiazepiny Generalizované dystonie Anticholinergikum benzodiazepiny DBS

41 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Perorální léčba dopaminergní L-Dopa 25 – 750 mg/den, agonista dopaminu -DRD, Parkinsonova nemoc -dystonie se začátkem před 25. rokem věku antidopaminergní -atypická neuroleptika -depletor dopaminu Tetrabenazin (TETMODIS) mg/den -není hrazen, speciální dovoz -tardivní dystonie

42 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Perorální léčba anticholinergika biperiden (AKINETON), procyklidin (KEMADRIN), 3-20 tbl/den – generalizované dystonie – poléková akutní dystonie – pomalá titrace, dobrá tolerance u dětí – nežádoucí účinky sucho v ústech, zácpa, poruchy paměti, porucha akomodace

43 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Perorální léčba agonisté GABA baklofen (BACLOFEN, LIORESAL) mg/den – p.o./i. th – spastická dystonie, segmentální dystonie – oromandibulární dystonie – OFF dystonie u Parkinsonovy nemoci benzodiazepiny klonazepam (RIVOTRIL) 1,5-6 mg/den – pro fokální i generalizované dystonie, riziko útlumu – i.v. akutní poléková dystonie

44 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Lokální léčba denervace botulotoxinem A – nástup účinku za 7-3 týdny – efekt 2-3 měsíce – aplikace do vedoucího svalu – pod EMG kontrolou – dobrá snášenlivost – cílem není paréza ale změna propriocepce

45 DBS vnitřního pallida (Gpi) 7.5 mm mm

46 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Prediktivní faktory úspěchu DBS hereditární generalizovaná mobilní axiální kratší trvání počátek v dětství DYT1, 11 normální MRI normální normální psychika tardivní získaná Fokální fixní končetinová delší trvání v dospělosti non-DYT1 strukturální léze abnorm. premorb. vývoj kognitivní deficit Pravděpodobnost úspěchu Pravděpodobnost neúspěchu

47 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Dystonie - souhrn syndrom klinická variabilita heterogenní etiologie účinná symptomatická léčba

48 Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze Nová klasifikace SOUHRN každá dystonie dva názvy (podle 2 os) – navzájem nezávislé – klinika a etiologie „zakázané výrazy“ – primární/sekundární DYT1 (< 26 let, na DK) DYT6 (na hlavě), DYT11 (myoklonus) DRD (< 26 let, L-DOPA) metabolismus Cu (< let) MRI mozku (strukturální léze, hemidystonie) vše ostatní do EXPY center


Stáhnout ppt "Neurologická klinika a Centrum klinických neurověd Universita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze DYSTONIE Robert."

Podobné prezentace


Reklamy Google