Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Osud dítěte s Cockaynovým syndromem MUDr. Jonáš Mareček Nemocnice Nové Město na Moravě, příspěvková organizace.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "Osud dítěte s Cockaynovým syndromem MUDr. Jonáš Mareček Nemocnice Nové Město na Moravě, příspěvková organizace."— Transkript prezentace:

1 Osud dítěte s Cockaynovým syndromem MUDr. Jonáš Mareček Nemocnice Nové Město na Moravě, příspěvková organizace

2 Důvod 1. hospitalizace od (3 dny) cca 7x denně zvrací - vždy při krmení nadavuje, zvratky s hlenem stolice normální frekvence, formované, bez příměsi krve močila opakovaně tekutiny toleruje v dávkách cca 1/4l denně afebrilní jeden den nic nesnědla v minulosti podobné potíže (opakované hospitalizace ve FN Brno v Černých polích), zkoušeli i sondovat, ale vždy s potížemi a špatnou tolerancí sondy i podávané stravy

3 Klinický nález – 1. hospitalizace 3, 5letá dívka výrazně astenická, celková atrofie svalstva, redukce podkoží, stařecký vzhled, jemné vlásky i kůže, bez exantému, bez cyanózy, ruce teplé, nožky studené, kapilární návrat 3s mening. jevy negativní (při vyšetření šíje se brání), hydratace a turgor kůže snížen, sliznice poschlejší mikrocephalie, hrdlo klidné, chrup kariézní, na horní čelisti chybí zoubky (vyraženy ve 3 letech), jazyk nepovleklý, LU nezvětšeny dýchání alveolární, bez vedl. fenoménů, AS prav., ozvy ohraničené, 3 cm jizva na L straně hrudníku bříško měkké, volně prohmatné, nebolestivé, peristaltika +, H+L nehmatné, genitál dívčí bpn, AF +/+

4 Anamnéza RA: matka: zdráva, otec: zdráv, sourozenci: sestra 6 let – zdravá, matka otce – revmatoidní artritida, vitiligo, hypertenze, otec otce - dna, hypertenze OA: porod ve 41. TG, spontánní, záhlavím, PH: 3000g/ 45cm, obvod hlavy 33 cm, poporodní adaptace v normě, bez výrazného ikteru, výživa: kojena do 3 let psychomotorický vývoj: – do 3 měsíců normální růst a vývoj – při kojení sála čile, hm. 5,5 kg ve 3 měsících – 1. dávka hexavakcíny - postupné zpomalení růstu a vývoje, kojení méně dravé, spavá – chodí od 2 let, po 4 měsících opakované infekty - přestala chodit – přechodně močila do nočníku, nyní do pleny – hmotnost v 1 roce: 7 kg, ve 2 letech: 9,5 kg, 3,5 roku: 8,5 kg

5 Nemocnost + operace: – v necelých 2 letech: operace katarakty L oka – ve 2 letech: infekt s elevací CRP 103, bez prokázaného origa, přeléčena Unasynem – po dalších 2 měsících: absces mezižebří - bez prokázaného patogenu, drénováno, opět léčeno Unasynem, zhojeno – opakovaně ve FN Brno v Černých polích – pro „neprospívání“ dispenzarizace: – genetika - opakovaná vyšetření - svalové dystrofie a metabolické vady - bez prokázané patologie – endokrinologie - elevace TSH – t.č. bez medikace – gastroenterologie - alergie na BKM, "mírná alergie na lepek" - bez diety - doporučen Nutrilon alergy care - netoleruje, dávají Sin Lac kaši – neurologie - PMR - cvičí Vojtovou metodou – oční - vrozená katarakta - st. p. operaci L oka – kožní - potní test - opakovaně v normě – imunologie - vyšetřena - bez patologie

6 Laboratorní vyšetření KO+dif.: - Leukocyty: 8,6, Erytrocyty: 4,09, Hemoglobin: 114, Erytrocyty (hematokrit): 0,331, Trombocyty: 135, dif: Neutrofily: 0,48, Lymfocyty: 0,38, Monocyty: 0,12, Eozinofily: 0,01, Bazofily: 0,00, ASTRUP: pH: 7,461, pCO2: 5,19, pO2: 8,42, HCO3akt.: 27,4, Oxid uhličitý(celkový): 24,70, Base excess: 3,1, HCO3 stand.: 26,9, Oxyhemoglobin: 0,951 moč+sed.: Protein semikvantitativně: 1, Glukóza: 0, Ketony: 0, Urobilinogen: 0, Bilirubin: 0, Hustota (odhad): 1009,0, Erytrocyty: 0,00, Leukocyty: 3,00, Epitelie dlaždicové: 8 Sérum: Urea: 4,1, Kreatinin: 44,0, Bilirubin celkový: 7,0, AST: 1,98, ALT: 1,50, ALP: 2,72, GMT: 0,76, Glukóza: 4,97 Celková bílkovina: 73,0, Albumin: 43,3 Ionty: Na: 144, K: 4,3, Cl: 99, Ca: 2,64, P: 1,37 CRP: 32 stolice na rotaviry, K+C: negativní Transglutamináza IgA: méně než 0,7 U/ml - negativní

7 Průběh hospitalizace zavedena infuzní rehydratační terapie neurologické konzilium: závažná PMR s regresem ve vývoji, výrazná hypotonie axiální, méně kořenová, na akrech DKK incip. spasticita celkový stav se upravuje, p.o. výživu nízkolaktozovou bezmléčnou kaší toleruje po domluvě s matkou propuštěna do domácí péče za 8-9 dní hospitalizace k rozšíření jídelníčku a zátěži BKM hmotnost při přijetí: 7090 g, při propuštění: 7210 g.

8 Následné hospitalizace – zavedení mléčné stravy - vyloučení laktózové intolerance a alergie na BKM – gastroenteritis acuta – zvracení – objednání do ambulance lékařské genetiky (září Dg.: Cockayne syndrom type B)

9 Cockayne Syndrome (type B) AR onemocnění, defekt v opravě DNA (excize nukleotidů) – mutace genu ERCC6 - 10q11.23 – Dg.: klinická x průkaz mutace – postnatálně x prenatálně průměrná délka života 6-7 let mikrocefalie, stařecký vzhled obličeje, štíhlý nos, ušní malformace progresivní hluchota katarakta, atrofie n. II, nystagmus, blefarokojuntivitida kazivost zubů, opožděná erupce dentice hypertenze, arytmie hepatosplenomegalie proteinurie s postupným renálním selháním kyfóza, osteoporóza, omezená hybnost kloubů, redukce podkožního tuku, suchá vrásčitá kůže, suché vlasy, fotosenzitivita mozková atrofie, difúzní demyelinizace, kalcifikace BG a mozečku, mentální retardace růstová retardace – trpaslictví s kachexií

10

11 Hospitalizace od stanovení dg – horečnatý stav s KHCD, proteinurie – pravostranná pneumonie Bronchopneumonia bilat., Bronchitis acuta obstructiva, Respirační selhání s hypoxií, Hypovolemický šok, Akutní renální postižení (AKI), Plicní edém, Hepatopatie – poslední hospitalizace Exitus letalis

12 Stav při poslední hospitalizaci NO: – 2 dny poplakává, kroutí se, špatně spí, je unavená – sahá si na bříško, nad symfýzu – stolice 4x denně kašovité s příměsí hlenu, meléna, bez přítomnosti čerstvé krve – nekašle, teplotu neměla, vypila cca 300 ml tekutin/den + kaše Klinický nález: – hypotrofie, redukovaný podkožní tuk, sliznice DÚ vlhké, dále nelze vyšetřit – oči - leucoma cornae l.dx., mikroftalmus, strabismus – prokrvení - akra chladná, refil 3 s, otoky po lýtka – dušnost není, dýchání alveolární, čisté, exspirium volné – AS pravidelná, ozvy zvučné, bez šelestu – břicho hůře prohmatné, napíná, peristaltika urychlena, H+L nehmatné – kůže bez klidná, subikterus, po rozbalení mramorování kůže, intertrigo perigeniálně, bez mokvání – Hmotnost: 8160 g

13

14

15 Laboratorní nálezy Hb: až 71 g/l – po podání transfúze až k 170g/l Urea: 12,2; 9,8; 18,3, Kreatinin: 125; 76; 102 Bilirubin celkový: 73; 84; 135; 207; 338, Bilirubin konjugovaný: 73,2 AST: 124,91; 21; 15,02, ALT: 48,34; 23,00; 13,06, ALP: 5,62; 5,16; 5,74, GMT: 7,22; 4,57; 4,11 NT-proBNP: 207 ng/l INR: 3,21; 2,20; 1,91, APTT - poměr: 1,27 Stolice – Clostridium difficile – negat., BSF, Hemoglobin: 105 ng/ml Amoniak plazma: 119,8; 88,9 umol/l Moč+ sed.: Erytrocyty: 14; 6; 39, Leukocyty: 42; 3; 25, Protein semikvantitativně: 4

16 Další vyšetření Kardiologické konzilium: – progrese snížení kontraktility levé komory – nově AI 2.st. – MI, TI zatím, hemodynamicky nevýznamné – Medikace: Digoxin a ACEI, následně + Dopamin – Bez zhoršení dysfunkce levé komory UZ břicha: – ascites cca 15 ml – ascites cca 400 ml

17 Závěrečná epikríza renální poškození, v návaznosti na předchozí hospitalizaci s těžkým ischemickým inzultem dominují bolesti břicha, vyloučena NPB infuzní terapie, stabilizace progrese renálního poškození progredující jaterní selhání s hyperamonémií, prodloužením INR a hyperbilirubinémií nízké zánětlivé parametry přechodná kardiální dysfunkce zlepšena na dopaminu, hypertenzní krize Terapie: ACEI, Digoxin, katecholaminy, albumin, transfuze Ery masy, AMK, glukosa, furosemid v den smrti se stupňuje neklid, hyperbilirubinémie, retence tekutin provázená ascitem, hematemesa, bradykardie, následně asystolie exitus letalis v 16:12.

18 Děkuji za pozornost

19 Zdroje: OMIM. COCKAYNE SYNDROME B; CSB [online]. [cit ]. Dostupné z: Orpha.net. COCKAYNE SYNDROME [online]. [cit ]. Dostupné z: bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=638&Disease_Di sease_Search_diseaseGroup=Cockayne- syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Dis ease(s)/group%20of%20diseases=Cockayne- syndrome&title=Cockayne- syndrome&search=Disease_Search_Simple


Stáhnout ppt "Osud dítěte s Cockaynovým syndromem MUDr. Jonáš Mareček Nemocnice Nové Město na Moravě, příspěvková organizace."

Podobné prezentace


Reklamy Google