Prezentace se nahrává, počkejte prosím

Prezentace se nahrává, počkejte prosím

DÍTĚ BEZ ÚSMĚVU KAZUISTIKA MUDr. Lenka Vykoukalová Dětské oddělení ON Havlíčkův Brod Jihlava 7.4.2016.

Podobné prezentace


Prezentace na téma: "DÍTĚ BEZ ÚSMĚVU KAZUISTIKA MUDr. Lenka Vykoukalová Dětské oddělení ON Havlíčkův Brod Jihlava 7.4.2016."— Transkript prezentace:

1 DÍTĚ BEZ ÚSMĚVU KAZUISTIKA MUDr. Lenka Vykoukalová Dětské oddělení ON Havlíčkův Brod Jihlava

2 Prenatální období  Dítě ze III. fyziologické gravidity (matka 32 let, otec 43 let).  Matka od 5. měsíce hypertenze.  Oboustranný pes equinovarus congenitus (PEC).  2 cévy v pupečníku.  Kordocentéza – karyotyp bez chromozomální aberace.  Hypotrofie plodu.

3 Porod a novorozenec (Denisa )  Akutní SC ve 35. t.g. pro preeklampsii a těžkou hypertenzi matky.  Hypotonická, lehce nezralá, symetr. hypotrofická holčička (na 10. percentilu).  PH 1900g/PD 40cm, AS 3/7/8  Pláč slabý, kňouravý.  Stigmatizace obličeje – širší kořen nosu, malá mandibula, epikanty.

4 Hypotonie Oboustranné PEC Široký kořen nosu Malá mandibula Epikanty

5 Poporodní adaptace  1. min.: bradykardie, bradypnoe, hypotonie → UPV, nepř. srdeční masáž  Ventilace do 5. minuty, saturace 75 % → inkubátor, O 2 do 48 hod.  Líné sání, přetrvávající hypotonie, občasné stáčení bulbů, amimie, hyporeflexie  48. hod.: 2x apnoická pauza → Syntophylin  60. hod.: hypoglykemie 1,2 mmol/l → 10% Glc  72. hod.: bradypnoe, porucha prokrvení, opistotonus, žmoulavé pohyby → Luminal  Apatie, hypoglykemie 1,1 mmol/l, obraz vlhké plíce → Unasyn

6 Diferenciální diagnostika  Metabolická vada  Geneticky podmíněný syndrom  Neurologické postižení  Intrauterinní ataka hypoxie  Chronická tíseň plodu  Infekce

7 Vyšetření 1  UZ CNS bez patologie.  RTG hrudníku: obraz vlhké plíce, hypoplasie pravé plíce, ev. jiná kongenit. vada.  ECHO: FOA, jinak bez patologie.  Vyšetření metabolických vad a NH 3 negativní.  PCR HSV negativní, TORCH negativní.  Protein S 100B (marker hypoxie) nízký.  Laboratoř: ikterus v pásmu FT, zánětlivé markery nízké.

8 Vyšetření 2  Neurologie: těžká hypotonie, dyskoordinace polykání při v.s. kmenové symptomatologii, dávivý reflex sporně výbavný.  EEG polygrafie negativní.  Genetika a molekulárně genetické vyšetření negativní (vyloučen Prader-Willi sy.).  OAE vlevo nevýbavné.  Oční vyšetření-strabismus.

9 Moebiův syndrom (P.J.Moebius, r.1888) Diagnosa téměř v roce věku dítěte dle symptomů Postižení (ageneze, hypoplasie) jader n. VI., VII Incidence 2-20/1mil. narozených dětí  Porucha sání, dysfagie, hypersalivace  Maskovitý obličej s hypomimií, vyhlazené čelo  Pootevřená ústa, mikrognacie, mikrostomie, gotické patro, rozštěpy patra  Strabismus, diplopie, poruchy sluchu  Opožděný motorický vývoj  Porucha řeči a neschopnost usmívat se!

10 Terapie - symptomatická Multidisciplinární přístup  Rodinné zázemí, podpora a láska  Sociální podpora, Raná péče  Fyzioterapie, orofaciální stimulace  Logopedie  Ortodoncie  Ortopedie  Oční chirurgie  Plastická chirurgie

11 Raná péče  Pomoc rodině handicapovaného dítěte od narození do 3-5 (7) let.  Komplex sociálních služeb poskytovaný ve spolupráci se zdravotníky, speciálními pedagogy a dalšími odborníky v oblasti sociální práce.  Je „doprovázením“ rodiny handicapovaného dítěte, projeví-li o tuto formu pomoci rodiče zájem. Moebius Syndrome Foundation (1994 Los Angeles) - Vicky McCarrell Co-Founder & President

12 Děkuji Vám za pozornost.

13 Zdroje  BERÁNKOVÁ, Gabriela. Rozvoj komunikačních schopností u dítěte s Moebiovým syndromem. Bakalářská práce. Brno  VODIČKOVÁ, Kristina, AUTRATA, Rudolf. Moebiův syndrom. Folia strabologica et neuroopthalmologica. Praha. ČSDOS, 2009.roč.10,č.1, s ISSN  ZEMANOVÁ, Marta. Příčiny hluchoslepoty. Moebiův syndrom. Doteky. Bulletin Lormu. Praha: Lorm - společnost pro hluchoslepé, 2007.č.52, s  ČÁPOVÁ, J. Moebiův syndrom (online) Dostupné na  What is Moebius syndrome? (online) Dostupné na http//: facial-palsy/causes-diagnoses/developmental/moebius-syndrome/275  Unikátní operace Moebiova syndromu (online) Dostupné na  Moebius Syndrome 2011 (online) Dostupné na  Pomáhejme si Moebiův syndrom neboli „kamenná tvář“ (online) Dostupné na


Stáhnout ppt "DÍTĚ BEZ ÚSMĚVU KAZUISTIKA MUDr. Lenka Vykoukalová Dětské oddělení ON Havlíčkův Brod Jihlava 7.4.2016."

Podobné prezentace


Reklamy Google