Opakování Znak x vlastnost Znak kvalitativní x znak kvantitativní Geny malého účinku x geny velkého účinku Gen x vloha Alela Gen x lokus Gen+prostředí=

Prezentace na téma: "Opakování Znak x vlastnost Znak kvalitativní x znak kvantitativní Geny malého účinku x geny velkého účinku Gen x vloha Alela Gen x lokus Gen+prostředí="— Transkript prezentace:

1 opakování Znak x vlastnost Znak kvalitativní x znak kvantitativní Geny malého účinku x geny velkého účinku Gen x vloha Alela Gen x lokus Gen+prostředí= Genom x genotyp Genotyp x fenotyp

2 DNA x RNA Nukleotid Pentóza Dusíkaté báze ……………………?

3 DNA 1.vl.: C A T A T G C C T A G 2.vl.: mRNA: U A U C A G A C G U C tRNA: A U A G U C T G C A G DNA: A T T C A G T T C G A T mRNA: U A A G U C A A G C U A RNA: U C G A U A C G A G U C DNA: A G C T A T G C T C A G

4 Genetika = biol.věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů
Dědičnost-schopnost živ. org. předávat své vlastnosti v podobě vloh z generace na generaci, zachovává char. vlastnosti, tendence org. ke stálosti biol.druhu Proměnlivost-schopnost org.měnit své vlastnosti, adaptace na prostředí

5 Johann Gregor Mendel

6 nar. 22.7.1822 v Hynčicích na Moravě (otec sadař a chovatel včel)
gymnázium v Opavě 1840 přijat na filozofickou fakultu při univerzitě v Olomouci 1843 vstoupil do kláštera augustiniánů v Brně – učitel a badatel 1849 vysvěcen a poté učitel matematiky a řečtiny na gymnáziu ve Znojmě a pak v Brně Poté zvolen opatem kláštera Prováděl pokusy s křížením rostlin – výsledky pokusů s více než 33 tisíci rostlin zpracoval statisticky a v matematických termínech

7 Vyjádřil základní pravidla dědičnosti : zákon o štěpení znaků a zákon o nezávislém sdružování znaků – označeny jako Mendlovy zákony 1865 – přednáška v Brně – „Pokusy s rostlinnými hybridy“ Nepochopena a nevzbudila ohlas Výsledky byly uznány až za 35 let (1900) – objeveny nezávisle na sobě zákony dědičnosti třemi vědci – De Vries, Correns a Tschermak

8 Základní genetické pojmy
Znak-určitá vnější odlišnost, jíž se liší jeden org.od druhého,např.:barva květu, tvar semen, barva srsti Vlastnosti jsou určité vnitřní odlišnosti, např.:dojnost, plodnost, odolnost. Morfologické-tvar těla, orgánů,proporce… Funkční (fyziologické)-schopnost vykonávat životní funkce Psychické-inteligence, nadání, temperament…jen u čl.

9 Některé znaky se mohou vyskytovat v různých kvalitách: např
Některé znaky se mohou vyskytovat v různých kvalitách: např. barva květů, barva vlasů, krevní skupiny apod. – označují se jako znaky kvalitativní . Působení genů velkého účinku (málo genů,velký účinek)+malý vliv prostředí. Jiné znaky se mohou lišit mírou svého vyjádření (velikost plodů, tělesná výška, hmotnost apod.) – lze je měřit a vyjadřovat v příslušných jednotkách – znaky kvantitativní. Působení genů malého účinku(hodně genů,malý účinek)+velký vliv prostředí.

10 Fenotyp=soubor všech znaků organismu+vliv prostředí
Z rodičů se na potomky nepřenášejí hotové znaky, ale jen jejich hmotné molekulární předpoklady – vlohy neboli geny Gen – úsek makromolekuly DNA, obsahující informaci pro vznik určitého znaku . Pro jeho vznik je často zapotřebí působení určitého činitele prostředí gen + činitelé prostředí = znak

11 gen=vloha= úsek makromolekuly DNA, obsahující informaci pro vznik určitého znaku
Pro jeho vznik je často zapotřebí působení určitého činitele prostředí Lokus=místo,úsek DNA obsahující jeden gen konkrétní forma genu=alela, některé geny-více alel ( gen pro barvu očí-alela podminující modrou barvu, alela pro hnědou barvu…)

12

13 Fenotyp=genotyp+prostředí
Soubor všech genů organismu=genotyp Soubor všech genů v buňce=genom (u mnohob. org.je genotyp všech jeho som.buňek stejný, přestože jejich fenotyp je odlišný-tj. ne všechny geny ve všech buňkách aktivní., př.geny na syntézu červeného krevního barviva aktivní jen u červených krvinek…) Fenotyp=genotyp+prostředí

14 Molekulární základy dědičnosti=makromolekuly nukleových kyselin Kde najdeme NK v buňce?

15 Nobelova cena za biologii 1953
James Watson a Francis Crick objasnili strukturu DNA a sestrojili 3D model dvoušroubovice. V roce 2003 uběhlo 50 let od zobrazení modelu dvoušroubovice DNA – duben 1953.

16 Složení DNA ( jaderná) Základní stavební jednotkou DNA je nukleotid (deoxyribonukleotid) Složení nukleotidu: Deoxyribóza – pentóza (cukr s pěti uhlíky) Kyselina fosforečná-fosfát – H3PO4 Báze- organické dusíkaté zásady Adenin, Guanin – A,G - puriny Tymin, Cytosin – T,C - pirimidiny

17 Báze – A T G C Organické dusíkaté zásady Komplementární:
A s T – dvojná vodíková vazba G s C – trojná vodíková vazba

18

19 Stavba nukleotidu DNA

20

21

22 RNA Jednovláknová nukleová kyselina Vlákno: ribonukleotid Ribóza,
H3PO4 Báze: Adenin A Uracil U Guanin G Cytosin C

23 Komplementární báze Odlišnosti DNA a RNA - DNA RNA Adenin Thymin
Dvojná vodíková vazba Guanin Cytosin Trojná vodíková vazba RNA Adenin Uracil Dvojná vodíková vazba Guanin Cytosin Trojná vodíková vazba Odlišnosti DNA a RNA -

24

25 Druhy RNA : MEDIÁTOROVÁ (informační, matriční) RNA (mRNA) - obsahuje přepis informace z molekuly DNA o primární struktuře bílkovinných molekul syntetizovaných v buňce, obsahuje kodony TRANSFÉROVÁ (přenosová) RNA (tRNA) - přenáší aminokyseliny na místa syntéz bílkovin Dvě funkční místa-a)peptidické místo, b)antikodon naproti peptidickému místu vždy G c) RIBOZÓMOVÁ RNA (rRNA) - je součástí ribozómů - části buněk na nichž probíhá syntéza na bílkoviny.

26

27 Genetický kód „šifrovací klíč“, podle kterého jsou v genech zapsány jejich genetické informace (64 tripletů,20 AMK,stop triplety) Jednotka genetického kódu – triplet bází– sekvence tří po sobě následujících bází v DNA (či po transkripci kodon v mRNA) Jeden triplet bází DNA strukturního genu či kodon mRNA kóduje jednotku informace pro zařazení jedné specifické aminokyseliny do syntetizovaného řetězce proteinového řetězce

28 GENETICKÁ INFORMACE Genetická informace je biochemicky zapsaná zpráva, umožňující živé buňce, resp. organismu, jenž ji obsahuje, realizaci určité vlastnosti (znaku) Každá genetická informace je podle biologicky univerzálního klíče (genetický kód) vepsána v primární struktuře molekuly nukleové kyseliny

29 Specifická primární struktura molekuly DNA zůstává nezměněna po celý život buňky
V průběhu buněčného cyklu se DNA replikuje, tj. z každé její molekuly vznikají molekuly dvě - totožné navzájem Každou z nich dostává při mitóze jedna z obou dceřiných buněk

30

31

32

33 Gen-přenos-exprese Podle biologického smyslu: Strukturní g.-nesou inf.pro vznik jednoho pept.řetězce Regulační g.-regulují aktivitu strukturních genů Geny pro RNA-kódují pořadí nukleotidů v rRNA,tRNA Přenos genu z mat.b. do dceřiných=replikace DNA Exprese g.=vyjádření gen.inf.uložené v DNA do fenotypového znaku organismu a)transkripce=přepis gen. Inf z DNA do mRNA b)translace=překlad gen.inf.z mRNA do pept.řetězce

34

35

36

37 Genetika prokaryotických buněk

38 Genetika prokaryotických buněk
PB nemá typické jádro Jadernou hmotu představuje jediná do kruhu uzavřená makromolekula DNA – označuje se jako chromozóm – má jednoduchou stavbu a mitoticky se nedělí.

39 Jsou trvale haploidní - tudíž mají pouze jednu kopii od každého svého genu. Dceřinné bakteriální buňky vzniklé dělením buňky mateřské získají navlas stejnou dědičnou informaci Plazmidy-malé kruhové mol. DNA uložené mimo chromozóm v cytoplazmě bakterií(málo genů, replikují samostatně), nesou geny kódující inf.např.o syntéze antibiotik, org. látek,…specifické pro neobvyklé životní podmínky

40 Eukaryotní buňka a)DNA-jádro-chromozom….
Chromozomová výbava,ch.homologní,heterologní,chromozomové sady,autozómy,gonozómy,haploidní buňka,diploidní buňka, karyotyp, genom,lokus, vazbová skupina genů b)DNA-mimojaderné-v organelách-mitochondrie, chloroplasty…(gen. Inf.o syntéze látek potřebných pro org.,..(

41

42 cytokineze karyokineze buněčnýcyklus

43

44

45

46

47

48

49

50

51

52 Chromozomové určení pohlaví
Typy: - Savčí typ (Drosophila)-savci, plazi, obojživelníci,hmyz Je homozygotní XX-samičky Je heterozygotní XY-samci - Ptačí typ (Abraxas) - ptáci, ryby, motýli Je XY- samičky Je XX -samci

53 Dědičnost krevních skupin v ABO systému Při oplození získá každý jedinec vždy polovinu genetické výbavy od matky a druhou od otce. Proto je každá krevní skupina tvořena dvěma alelamy (genotyp - jeden gen je od matky a druhý od otce). V konečném výsledku typu krevní skupiny pak záleží na tom, který z těchto dvou genů je silnější (dominantní) a který je slabší (recesivní). Silnější (dominantní) je gen pro krevní skupinu A a gen pro krevní skupinu B Pokud zdědíte oba dominantní geny A i B, projeví se na venek oba a vznikne krevní skupina AB. Slabší (recesivní) je gen pro krevní skupinu 0. Tento gen je vždy jakoby schován pod dominantními geny A nebo B a je "vidět" pouze pokud jej zdědíte 2x (jeden od matky, jeden od otce, 0+0=00), pouze takto může vzniknout krevní skupina 0.

54 Příklady vzniku krevních skupin
Krevní skupina A Od jednoho rodiče zdědíme gen A a od druhého gen 0, vznikne A0 = krevní skupina A Od jednoho rodiče zdědíme gen A a od druhého gen A, vznikne AA = krevní skupina A Krevní skupina B Od jednoho rodiče zdědíme gen B a od druhého gen 0, vznikne B0 = krevní skupina B Od jednoho rodiče zdědíme gen B a od druhého gen B, vznikne BB = krevní skupina B Krevní skupina AB Od jednoho rodiče zdědíme gen A a od druhého gen B, vznikne AB = krevní skupina AB Krevní skupina 0 Od jednoho rodiče zdědíme gen 0 a od druhého gen 0, vznikne 00 = krevní skupina 0

55 Příklad: Muž s krevní skupinou B, jehož jeden z rodičů měl krevní skupinu 0, se oženil se ženou genotypu AB. V jakém procentuelním zastoupení se teoreticky bude u jejich dětí vyskytovat skupina B.

56 Příklad: Matka má krevní skupinu AB a dítě krevní skupinu A. Dva muži podezřelí z otcovství mají krevní skupinu A(muž č.1) a B(muž č.2). Lze určit, který z mužů je otcem dítěte, nebo některého z mužů z otcovství vyloučit?

57 Příklad: Na porodním oddělení se narodily 3 děti s krevními skupinami O,B,AB. Krevní skupiny tří párů rodičů byly následující: 1.pár:ABXO 2.pár:OXO 3.pár:AXB Přiřaďte jednotlivé děti rodičům, je to možné?

58 Volná kombinovatelnost genů Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel.
Geny(páry alel), které jsou uloženy v různých párech homologických chromozomů, jsou volně kombinovatelné. Mezi jejich alelami je možno tolik kombinací, kolik je teoreticky možných matematických kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami. 3. Mendelův zákon Při vzájemném křížení vícenásobných heterozygotních hybridů vznikne mezi alelami sledovaných genů tolik kombinací, kolik je teoreticky možných matematických kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami.

59 P: AaBb X AaBb

60 Nabízí se nám pouze 4 možné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní). Fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1. Tento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech, nebo je jejich genová vazba natolik slabá, že nebrání jejich volné kombinovatelnosti.

61

62 Příklad č.1 – dihybridismus
U člověka je hnědá barva očí dominantní nad modrou a schopnost lépe vládnout pravou rukou je dominantní nad leváctvím. Tmavooký pravák se oženil s modrookou levačkou. A) Které z fenotypů se mohou vyskytovat u jejich dětí? B)jaké děti budou mít tmavoocí praváci rodiče, jsou-li v obou párech heterozygotní.

63 Příklad č.1: 1. Křížíme homozygotní formy hledíku – červenokvětého s bělokvětým. Heterozygot má květy růžové. a) Napište genotypy rodičů, potomků, gamety jedince v F1 generaci, kombinační čtverec F2 a fenotypový a genotypový štěpný poměr v F2 generaci. b) Jaká je dědičnost barvy květů u hledíku? c)Jaké by bylo zbarvení jedinců v F1 a F2 generaci, pokud by se jednalo o jiný typ dominance?

64 Řešení: P červený AA x bílý aa F1 růžové Aa Gamety jedince (hybrida) v F1 gen. Aa F2 kombinační čtverec: a A a aa aA A Aa AA b) monohybridismus s neúplnou dominancí c) Monohybridismus s úplnou dominancí. F1 červený květ F2 fenotypový štěpný poměr červené 3:1 bílé.

65 Příklad 2 Krátkosrstý králík A byl křížen s dlouhosrstým králíkem B za vzniku krátkosrstého potomstva. Jiný krátkosrstý králík C po křížení s dlouhosrstým králíkem D měl v potomstvu stejný počet krátko i dlouhosrstých jedinců. Jsou-li dlouhosrstí jedinci (B a D) kříženi navzájem, vždy tvoří potomstvo stejného fenotypu. a)Na základě těchto křížení odvoďte, jak se dědí dlouhosrstost u králíků, a napište genotypy všech jedinců. b)Dlouhosrstost je znak …..

66 Řešení: a)Monohybridismus s úplnou dominancí b)Dlouhosrstost je znak resesivní c)genotyp králíka A-AA, genotyp králíka B-aa genotyp králíka C –Aa genotyp králíka D -aa

67 Příklad č.3 U ovsa je imunita vůči rzi dominantní, zatímco citlivost vůči ní je znakem recesivním. a)Jaký bude oves hybridní generace F1, když jedna z rodičovských rostlin je vůči rzi homozygotně imunní a druhá citlivá? b)Jaká bude generace F2? c) Jaké bude potomstvo, které vznikne zkřížením dvou citlivých jedinců z generace F2? d) Jaké formy vzniknou při křížení homozygotně imunní rostliny generace F2 s hybridem z F1?

68 Příklad č.4 V lidské populaci se vyskytuje zajímavý znak, kterým je schopnost srolování jazyka do tzv. korýtka (viz obrázek). Tento znak je podmíněn dominantní alelou (označme jako B), naopak jedinci bb tuto schopnost nemají.

69 a)Děti muže, který umí dát jazyk do korýtka a ženy, která tuto schopnost nemá, jsou všechny schopny jazyk srolovat. Jaké jsou genotypy všech členů rodiny? b)Muž se schopností srolovat svůj jazyk do korýtka, jehož oba rodiče to umějí také, se oženil s ženou, která také umí jazyk srolovat, avšak tuto schopnost má pouze její otec, matka to nedokáže. Měli jedno dítě, které neumí dát jazyk do korýtka. Jaké byly nejpravděpodobnější genotypy všech těchto jedinců?

70 c)Jaká je pravděpodobnost, že první dítě dvou heterozygotních rodičů se schopností srolování jazyka toto nebude umět?

71 a)Vzorové řešení P: BB x bb F1: Bb b)Vzorové řešení Bb Bb BB bb P: Bb x Bb F1: bb

72 Příklad č.5 U člověka je hnědá barva očí dominantní nad modrou.Hnědooký muž se oženil s hnědookou ženou, jejíž otecbyl modrooký. Jakou barvu očí budou mít děti z tohoto manželství?

73 Příklad č.6 50%potomků je bílých, 50% potomků růžových. Jaká bude P? O jakou dědičnost půjde?

74 Příklad č.7. Při křížení čistokrevných bílých slepic je potomstvo vždy bílé,při křížení černých, vždy černé. Kuřata bílého a černého jedince jsou tzv.pestrá. A)Jakou barvu peří budou mít potomci bílého kohouta a pestré slepice? B)V jakém poměru budou v potomstvu zastoupeni různě barevní jedinci? C)jak bude vypadat potomstvo po křížení pestrého kohouta s pestrou slepicí?

75 Kulatý tvar plodu rajčete je dominantní nad podlouhlým tvarem.
Příklad č.8 Kulatý tvar plodu rajčete je dominantní nad podlouhlým tvarem. A)Jaké musí být genotypy rodič.rostlin, aby v potomstvu po jejich zkřížení došlo v tomto znaku ke štěpení v poměru 1:1? B)Při jakých genotypech dojde ke štěpení v poměru 3:1? C)Při jakých fenotypech křížených rostlin bude potomstvo vždy fenotypově stejné?

76 Příkladč.9 Ranost u ječmene je dominantní nad pozdní zralostí a tyto znaky jsou řízeny jediným párem alel. A)jaké budou rostliny v F1, zkřížíme-li homozygotní rané rostliny s pozdně dozrávajícími? B) Jaký bude ječmen v F2? C)jaké rostliny můžeme získat křížením pozdně dozrávajících rostlin z F2 s hybridními rostlinami z F1?

77 Příkladč.10 Gigantický vzrůst u ovsa je recesivním znakem. A)Co můžeme říci o genotypech rodičů, jestliže v potomstvu je polovina rostlin normálního vzrůstu a polovina vzrůstu gigantického? B)jaké jsou výchozí genotypy, jestliže pouze ¼ rostlin v potomstvu vykazuje gigant.vzrůst?

78 Příklad č.11 Jestliže se ožení muž s kadeřavými vlasy se ženou s rovnými vlasy, jejich děti budou mít vlnité vlasy. Jaký poměr dětí s kadeřavými, rovnými a vlnitými vlasy můžeme očekávat u rodičů s vlnitými vlasy.

79 Příklad č.12 Praváctví je dědičné autozomálně dominantně, leváctví autozomálně recesivně. Jaký je genotyp pravorukých rodičů, je-li jejich dítě levoruké?

80 Příklad č.13 Brachydaktylie(krátkoprstou)má autozomálně dominantní typ dědičnosti. Postižení mají nezvykle krátké prsty.Brachydaktylický muž má zdravou sestru, která si vzala zdavého muže. S jakou pravděpodobností se jim může narodit brachydaktylické dítě?

81 Příklad č.14 Gigantický vzrůst u ovsa je recesivním znakem. A)Co můžeme říci o genotypech rodičů, jestliže v potomstvu je polovina rostlin normálního vzrůstu a polovina vzrůstu gigantického? B)jaké jsou výchozí genotypy, jestliže pouze ¼ rostlin v potomstvu vykazuje gigant.vzrůst?

82 B. dědičnost kvantitativních znaků
Kvantitativní znaky jsou většinou genotypově podmíněny vyšším počtem genů malého účinku, které se navzájem ovlivňují a tvoří tak polygenní systém. Tento systém se skládá z alel dvou typů - z neutrálních, které základní hodnotu kvantitativního znaku neovlivňují, a aktivních, které tuto hodnotu o určitý zlomek zvyšují nebo snižují. Skutečná hodnota kvantitativního znaku je výsledkem vzájemného působení všech alel, čemuž odpovídá i vysoký počet více či méně odlišných fenotypů. Každá zúčastněná alela se v genotypu udržuje a přenáší na potomky dle pravidel pro menohybridismus. Na fenotypovém utváření se podílí až několik stovek genů, jejichž (přenos) kombinace v gametách je náhodná. Proto je dědičnost polygenních kvantitativních znaků mnohem složitější než dědičnost monogenních znaků kvalitativních. Genetika má pro lidstvo stále větší význam; zejména v oblasti šlechtitelství (zvyšování produkce, „čistota“ výpěstku) a v lékařství. Zde se jedná o prevenci před přenosem zvlášť závažných výlučně dědičně podmíněných chorob.

83 C) Dědičnost kvantitativních znaků -  podmíněna geny malého účinku – soustavou polygenů (polygenní soustava genů) -  podléhají vlivům vnějšího prostředí -  gen dán 2 alelami, znak dán např. 1 genem – fenotypové (genotypové) možnosti -  počet možných kombinací 3n,  n– počet genů, kterými znak určen -  polygenní soubor – složený z neutrálních a aktivních alel - neutrální alely – neovlivňují základní hodnotu kvantitativního znaku - aktivní alely – zvyšují/snižují zákl.hodnotu znaku -  výsledná hodnota znaku je dána součtem všech alel

84 -  kvantitativní znaky ukazují, že proměnlivost (variabilita) organismů je dána 2 nezávislými faktory: a. vnější prostředí – nedědičná proměnlivost, způsobena vlivy vnějšího prostředí, týká se negenetické složky - změna/složení genotypu – dědičná proměnlivost -  počet.dědičné a nedědičné složky proměnlivosti – dědivost -  koeficient dědivosti (k2) – hodnoty od 0 do 1 -  0 = vysoký poměr nedědičné složky proměnlivosti -  1 = vysoký poměr dědičné složky – vývoj pohl.organismů -  geny na chromozómech se dědí společně, jsou v genooblastech, tvoří genovou skupinu -  při segregaci chromozómů přechází celá skupina genů, vyjímkou jsou geny, které leží na chromozomu blízko sebe (pevnější vazby)