Odhad genetických parametrů

Prezentace na téma: "Odhad genetických parametrů"— Transkript prezentace:

1 Odhad genetických parametrů

2 mechanismus genetické kontroly znaku
Cíle: mechanismus genetické kontroly znaku odhad plemenných hodnot optimalizace plemenářských programů

3 primární genetické parametry – biometrická analýza
genetický rozptyl prostřeďový rozptyl kovariance var(g) var(e) cov(a,e) sekundární genetické parametry – konstrukce z primárních dědivost opakovatelnost korelace koeficienty h2, w rG, rE, rP

4 Genetická podobnost = aditivní genetická vazba (A) mezi jedinci X, Y
= podíl genů, které mají jedinci X, Y společné rodiče – potomci: a = 0,5 polosourozenci : a = 0,25

5 Podobnost příbuzných jedinců
proč příbuzní vypadají (produkují) podobně? jak vysokou podobnost očekáváme?

6 proč jsou podobní měříme stejnou vlastnost u 2 příbuzných jedinců:
Px = Ax + Ex Py = Ay + Ey korelace mezi příbuznými je výsledkem působení podobného genotypu nebo podobného prostředí

7 jak vysoká je podobnost?
měříme stejnou vlastnost u 2 příbuzných jedinců: Px = Ax + Ex Py = Ay + Ey rPHx, PHy korelace plemenných hodnot pro stejný znak u 2 jedinců = genetická vazba * genetická variance rXYVA

8 Odhad podle skupin příbuzných jedinců
typ podobnosti žádná střední úplná 1 2 3 vysoká býk potomci variance mezi uvnitř skupin

9 žádná střední úplná 1 2 3 vysoká podobnost mezi uvnitř nízká dědivost
střední dědivost vysoká dědivost

10 pro vlastní odhad: potřebujeme mít představu o mezi a uvnitř skupinové proměnlivosti var(celková) = var(mezi) + var(uvnitř) = cov(uvnitř) z toho plyne: vysoká proměnlivost mezi rodinami (rodiny jsou odlišné) odpovídá vysoké kovarianci uvnitř rodin (příslušníci rodiny jsou si podobní)

11 odhad na základě skupin polosourozenců
variance mezi polosourozenci = variance mezi otci = cov(uvnitř) polosourozenců sdílejí ¼ genů = ¼ VA variance uvnitř polosourozenců = zbytek celkové variance VP - ¼ VA = ¾ VA + VD + VE h2 = VA / VP = 4* variance mezi otci / VP

12 více otců = vyšší přesnost odhadu proměnlivosti mezi rodinami
Design více otců = vyšší přesnost odhadu proměnlivosti mezi rodinami více potomků = vyšší přesnost odhadu proměnlivosti uvnitř rodin

13 více pozorování = přesnější odhad
Poznámka: skutečný rozptyl mezi průměry rodin se MŮŽE LIŠIT od odhadovaného rozptylu MS; záleží na počtu pozorování více pozorování = přesnější odhad

14 odhad na základě skupin sourozenců
podobný princip, ale komplikovanější odhad než v předchozím případě praví sourozenci sdílejí navíc společný vliv mateřského prostředí VM; vliv genetické dominance VD

15 efekty je těžké oddělit = nadhodnocení heritability
variance mezi skupinami = otcovská variance kovariance mezi pravými sourozenci + M + D ½ VA + VEC + ¼ VD variance uvnitř skupin sourozenců zbytek variance Vp – (½ VA + VEC + ¼ VD) = (½ VA + VE + ¾ VD) efekty je těžké oddělit = nadhodnocení heritability

16 Metody odhadu ANOVA – balancovaná data; ANOVA – nebalancovaná data;
- Hendersonova metoda věrohodnostní metody - maximální věrohodnost - restringovaná maximální věrohodnost (REML)

17 SS df MS EMS průměr 400 1 mezi 9 σe2 + nσa2 uvnitř 2 0,5 σe2 celkem
ANOVA ve vybalancovaných datech: model: yij = μ + ai + eij Tabulka analýzy variance: SS df MS EMS průměr 400 1 mezi 9 σe2 + nσa2 uvnitř 2 0,5 σe2 celkem 410 4

18 ANOVA v nevybalancovaných datech:
vážený počet pozorování pro n0σa2 maticový zápis pro výpočet SS a EMS; standardní součást některých statistických balíků; Hendersonova III. metoda;

19 Věrohodnostní metody (likelihood)
každé pozorování má pravděpodobnostní hustotu charakterizovanou: distribuční funkcí; očekávanou hodnotou (průměrem); rozptylem;

20 odhad = otočení vztahu:
normální rozdělení: pravděpodobnost pozorování y daná hodnotou parametrů μ, σ2 odhad = otočení vztahu: hledáme takové hodnoty parametrů μ, σ2, které po dosazení do rovnice (funkce) s maximální věrohodností vyústí ve sledované hodnoty y

21 hledáme věrohodnostní parametry b, V pro dané údaje X, y
spojité funkce: hodnoty y jsou ve vazbě vektor očekávaných hodnot E(y) = Xb a var(y) = V tvar věrohodnostní funkce: součet čtverců SS očekávání hledáme věrohodnostní parametry b, V pro dané údaje X, y

22 Restringovaná maximální věrohodnost:
korekce dat o pevné efekty; nalezení maximální věrohodnosti; iterativní procedura; je nutné vložit „startovní“ hodnoty hledaných parametrů;

23 Příklad REML algoritmu:
1. řešíme rovnice smíšeného modelu MME s využitím apriorních hodnot složek rozptylu: 2. vyjádříme složky rozptylu z MME: 3. použijeme nové λ = σe2 / σa2 a iterujeme bod 1, 2

24 výhody REML je přesnější;
počítá s plnými rovnicemi smíšeného modelu, může zohlednit i informace z A; jako BLUP je možné zohlednit selekci; je možné aplikovat na složitější modelové rovnice, tj. maternální efekty, multitrait apod. flexibilita; přesnost (SE), nevychýlenost