míra investigativní informace diskriminační hodnota

Prezentace na téma: "míra investigativní informace diskriminační hodnota"— Transkript prezentace:

1 PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA

2 míra investigativní informace diskriminační hodnota
FORENZNÍ ANALÝZA DNA míra investigativní informace diskriminační hodnota nekódující STR fyzické znaky pohlaví etnikum

3 znaky s vysokou dědivostí znaky s nízkou dědivostí
Fyzické znaky jsou determinovány interakcí genetické informace a prostředí znaky s vysokou dědivostí znaky s nízkou dědivostí pozor na epigenetickou dědičnost!

4 znaky podmíněné relativně málo geny znaky podmíněné mnoha geny
Silně geneticky determinované fyzické znaky jsou podmíněny málo geny (geny velkého účinku) nebo mnoha geny (geny malého účinku) znaky podmíněné relativně málo geny znaky podmíněné mnoha geny

5 PIGMENTAČNÍ CHARAKTERISTIKY
Zajímají nás ty znaky, které nám mohou osobu dobře charakterizovat a jsou geneticky silně determinovány… PIGMENTAČNÍ CHARAKTERISTIKY

6 BARVA KŮŽE stanovení znaku

7 BARVA KŮŽE histologická báze znaku
množství a způsob uspořádání pigmentu v melanocytech a melanozómech Euro Asia Afro kůže vlasy

8 BARVA KŮŽE buněčná báze znaku kůže vlasy

9 BARVA KŮŽE variabilita selekční tlaky
více pigmentu = menší množství UV = menší míra mutací v DNA = výrazně nižší riziko kancerogeneze méně pigmentu = větší množství UV = vyšší produkce vitaminu D = lepší vstřebávání Ca = lepší stavba kostí atd.

10 BARVA KŮŽE genetický podklad
Hledání genů odpovědných za pigmentaci kůže šlo cestou sledování nefunkčních verzí těchto genů = okulokutánní albinismus – dnes známy 4 typy

11 příklad poruchy pigmentace okulokutánní albinismus typ 2
BARVA KŮŽE příklad poruchy pigmentace okulokutánní albinismus typ 2 kůže vlasy

12 hlavní identifikované geny
BARVA KŮŽE hlavní identifikované geny P pink-eyed dilution OCA2 MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1 OCA4 MC1R melanocortin-1 receptor rusé vlasy ASIP agouti signaling protein studie University of Arizona

13 eumelanin / pheomelanin ratio celkové množství melaninu
BARVA VLASŮ stanovení znaku kvantitativní analýza celkového množství melaninu +semikvantitativní analýza poměru eu/pheo eumelanin / pheomelanin ratio celkové množství melaninu kůže

14 biochemie tvorby pigmentu
BARVA VLASŮ biochemie tvorby pigmentu

15 BARVA VLASŮ variabilita „veze“ se s variabilitou kůže výběr partnera

16 Melanocortin-1 receptor
BARVA VLASŮ genetický podklad naplňuje se předpoklad, že se jedná ve velké míře o tytéž geny které determinují barvu kůže; opět lze jít cestou odchylek = výrazně jiných fenotypů Melanocortin-1 receptor rusé vlasy světlounká pleť kůže vlasy

17 hlavní identifikované geny
BARVA VLASŮ hlavní identifikované geny P pink-eyed dilution OCA2 MATP membrane associated transport protein, dříve AIM1 OCA4 MC1R melanocortin-1 receptor rusé vlasy ASIP agouti signaling protein studie University of Arizona

18 srovnání zodpovědných genů
BARVA KŮŽE A VLASŮ srovnání zodpovědných genů P1 10,7% 17,5% P2 3,5% 14,3% MATP 32,1% 57,8% MC1R  0 10% ASIP 15,6% 1,9% DCT 2,8% 12,6%

19 …do roku 2010 budou mít array na pigmentaci kůže a vlasů
BARVA KŮŽE A VLASŮ CO FORENZNÍ ZKOUMÁNÍ ? dosud ne, ale… …do roku 2010 budou mít array na pigmentaci kůže a vlasů

20 histologická báze znaku
BARVA OČÍ histologická báze znaku

21 BARVA OČÍ variabilita ve skutečnosti nejsou tři základní barvy, ale celá škála (některé geny mají vysoký účinek, jiné jen modifikující)

22 účinek genů se ověřuje pomocí SNPs v kandidátních genech
BARVA OČÍ genetická báze znaku účinek genů se ověřuje pomocí SNPs v kandidátních genech Sequences Associated With Human Iris Pigmentation Tony Frudakis, Matthew Thomas, Zach Gaskin et al. Genetics Dec;165(4):

23 BARVA OČÍ forenzní zkoumání? ANO!!! RETINOME™ assay
forenzní SNPs assay pro stanovení barvy očí ze stopy kombinuje pigmentaci / etnicitu uváděná spolehlivost predikce je 92%!!!

24 ale na něco ani forenzní genetika nestačí…

25 ETNICKÝ PŮVOD CO JE RASA? JAK TEDY DEFINOVAT ZJEVNÉ ROZDÍLY?
teoretická báze CO JE RASA? „rasa“ je sociální kostrukt, nikoli biologický koncept nelze-li definovat biologicky rasu, nelze ji ani identifikovat JAK TEDY DEFINOVAT ZJEVNÉ ROZDÍLY? BGA = BioGeographical Ancestry příslušníci všech populací mají stejné geny a stejné alelické škály jednotlivé populace se liší frekvencemi alel variabilita uvnitř populace je menší než variabilita mezi populacemi každého jedince lze umístit na multidimenzionální kontinuum původu

26 ETNICKÝ PŮVOD Y-STR mtDNA
dosavadní možnosti krátké tandemové repetice na Y chrz Y-STR mitochondriální DNA – zejména D-loop mtDNA mají výhradně paternální respektive maternální dědičnost, tím vzniká silná geograficko-etnická souvislost haplotypů tato souvislost je rozmělňována silnou migrací vůbec nijak nepodchycuje etnické míšení ALE!

27 ETNICKÝ PŮVOD mtDNA / Y-STR

28 AIMs = Ancestry Informative Markers
ETNICKÝ PŮVOD teoretická báze Single Nucleotide Polymorphisms SNPs malá část SNPs jeví silnou korelaci s etnickými skupinami AIMs = Ancestry Informative Markers SNP # G nebo A skupina frekvence G I. fG = 0,7 II. fG = 0,5 III. fG = 0,3 IV.

29 ETNICKÝ PŮVOD AIMs plně podchycují etnické míšení
migrace osob nemá vliv

30 ETNICKÝ PŮVOD AIMs European Native Americian East Asian
stanoví se tzv MLE = Maximum Likelyhood Estimate = nejpravděpodobnější percentuální poměr složek European Native Americian East Asian Sub-Saharan African lze ho zanést do trojúhelníkového diagramu

31 ETNICKÝ PŮVOD AIMs

32 ETNICKÝ PŮVOD AIMs E EA NA SSA E+EA E+EA+NA E+EA+NA+SSA E EA NA SSA E

33 ETNICKÝ PŮVOD AIMs E EA NA SSA

34 ETNICKÝ PŮVOD AIMs E EA NA SSA

35 ETNICKÝ PŮVOD AIMs E EA NA SSA

36 ETNICKÝ PŮVOD forenzní zkoumání? ANO!!! DNAWitness™ assay

37 ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay - validace

38 ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay – geopolitické skupiny

39 ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay - uplatnění
s velkou spolehlivostí lze predikovat: BGA původce stopy BGA neznámé mrtvoly

40 ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay - uplatnění rodokmenové studie

41